Врожденные (наследственные) заболевания детей

Общая информация

Наследственные заболевания необходимо отличать от врожденных. Последние могут быть обусловлены генетическими аномалиями, неблагоприятными факторами. Наследственные проявляются не сразу после рождения крохи. Например, хорея Гентингтона появится уже в среднем возрасте.

Причины

Предрасполагающими причинами наследственных болезней человека относят:

• Возраст родителей. У женщин с годами увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна. В эту же группу входят юные мамы. Чем старше отец, тем выше риск развития мутаций в генах малыша;
• Препараты. Многие лекарства пассивно трансплантируются через плаценту к плоду, действуют как тератогены, вызывая аномалии в развитии малыша. К данному эффекту приводят длительное применение препаратов, высокие дозы;
• Несбалансированный рацион. Нередко причиной врожденных заболеваний является отсутствие в рационе будущей мамы незаменимых аминокислот, витаминов, минералов;
• Анутриутробные инфекции. К ним относят токсоплазмоз, краснуху, герпес, цитомегаловирусную инфекцию

Этиологическими факторами могут выступать и употребление алкоголя, индуцированные ионизирующие излучения.

Пружинин Марк Юльевич

врач – педиатр

При планировании беременности необходимо максимально учесть генетические заболевания, передающиеся по наследству, которые могут отразиться на развитии плода. Наши врачи на дистанционной консультации подробно расскажут о том, как подготовиться к беременности, будут на связи в любое время суток и готовы отвечать на любые вопросы на всех сроках беременности, в послеродовой период.

Online консультация

Классификация

Молекула ДНК является носителем генетической информации. Любое изменение последовательности ДНК приводит к мутациям. Выделяют следующие виды наследственных заболеваний:

По причинам, вызвавших мутации наследственные заболевания могут быть:

Мутагены, вызывающие мутации делятся на:

• Физические. Различные виды излучений, высокие температуры
• Химические. Неорганические и органические соединения, которые загрязняют воду, почву, воздух
• Биологические. Вирусы, бактерии, простейшие, продукты метаболизма гельминтов.

Хромосомные мутации

Наследственные болезни относят к хромосомным, если мутации затронули отдельные хромосомы и изменили их структуру.

Синдром Дауна

Патология вызвана хромосомной аномалией, проявляющейся трисомией по 21-ой хромосоме. Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с риском выкидыша - у 30 процентов женщин на сроках 6-8 недель.

В 90 процентов случаев у детей с синдромом ярко выражено:

• брахицефалия;
• короткая широкая шея;
• плоский затылок;
• деформация ушных раковин;
• у новорожденных есть характерная складка на шее;
• монголоидный разрез глаз;
• макроглоссия.

У таких детей короткие конечности, мизинцы искривлены, на ладонях появляется “обезьянья” складка.

Встречаются следующие отклонения при этом наследственном заболевании:

• ВПС;
• катаракта, глаукома, косоглазие;
• тугоухость;
• эпилепсия;
• лейкоз;
• пороки ЖКТ.

Такие малыши тяжело переносят детские инфекции, часто болеют. В большинстве случаев у маленьких пациентов отмечается нарушения интеллектуального развития, которые проявляются в умственной отсталости.

Синдром Эдвардса

Возникает в результате полной или частичной трисомии по 18-й аутосоме.

Во время беременности наблюдается:

• многоводие;
• активность плода слабая;
• плацента маленькая;
• пупочная артерия одна.

При рождении с этим синдромом, малыш будет:

• маленького веса;
• с выступающим затылком;
• микрогнатией;
• микрофтальмией;
• маленьким ртом.

Довольно часто встречаются “заячья губа”, птоз, эпикант, косоглазие, экзофтальм. У детей с синдромом Эдвардса наблюдается деформация скелета:

• укороченная грудина;
• скрещенные пальцы кистей;
• аномалии ребер;
• врожденный вывих бедра;
• косолапость.

Кроме того наблюдаются тяжелые аномалии в работе всего организма. Таким детям необходимо ИВЛ, зондовое питание. Летальный исход чаще всего наступает до года из-за тяжелых пороков и осложнений.

Читайте также Врожденные пороки развития плода

Синдром Клайнфельтера

Эта болезнь - полисомия или дисомия по женской половой хромосоме. При этой патологии у лиц мужского пола имеется одна Y-хромосома и две Х-хромосомы.

Дети рождаются с нормальными показателями роста и веса. Мальчики в раннем возрасте часто болеют простудными заболеваниями, отстают в моторном развитии.

Характерные признаки появляются в пубертатном периоде:

• евнухоидный тип телосложения;
• позднее появление вторичных половых признаков;
• малый половой член;
• гипоплазия яичек;
• гинекомастия.

На осмотре отмечается оволосение на лобке по женскому типу, скудный рост волос на груди, лице, подмышками, конечностях. У мальчиков появляется деформация грудной клетки, остеопороз, нарушение прикуса, брадикардия, потливость.

Полностью вылечиться от заболевания нельзя.

Генные болезни

Могут быть моногенными, полигенными. Среди первых наиболее часто встречаются:

• синдром Марфана, Элерса-Данлоса;;
• болезнь Реклингхаузена;
• несовершенный остеогенез;
• болезнь Олбрайта и др.

Полигенные болезни это:

• атеросклероз;
• гипертоническая болезнь;
• сахарный диабет;
• аллергические реакции.

Псевдогипопаратиреоз

Болезнь Олбрайта - редкая наследственная болезнь. Для нее характерно:

• низкий рост;
• избыточную массу тела;
• гипергликемия;
• лунообразное лицо.

Псевдогипопаратиреоз может сочетаться с другими нарушениями эндокринной системы. Неврологическая симптоматика:

• тонические судороги;
• отставание в развитии.

Среди многих клинических признаков появляются мочекаменная болезнь, рвота, гематурия, лентикулярная катаракта.

Ихтиоз

Заболевание протекает по типу дерматоза, обыкновенный ихтиоз появляется до трех лет. Врачи могут обнаружить его и поставить диагноз до 3-х месячного возраста.

Вульгарный ихтиоз является распространенной формой заболевания и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для нее характерно:

• сухость и шершавость кожных покровов;
• образование мелких белесых плотно прилегающих друг к другу чешуек;
• мукоидное шелушение на ладонях;
• кожный рисунок ярко выражен.

Дистрофический процесс затрагивает волосы, ногтевые пластины, зубы. Волосы становятся ломкими, сухими, ногти слоятся, ломаются, на зубах - множественный кариес.

При поражении глаз отмечается:

• ретинит;
• близорукость;
• конъюнктивит.

Выделяют рецессивный, врожденный, эпидермолитический ихтиоз.

Гемофилия

В основе лежит нарушение свертываемости крови. Встречается преимущественно у мужского пола, женский пол является носителем. Клинически проявляется:

• длительными кровотечениями из пуповины у грудничков;
• подкожными гематомами;
• кефалогематомой.

У детей первого года жизни кровотечения могут возникать при прорезывании зубов, в результате простых оперативных вмешательств. Риск кровотечений возникает в возрасте, когда малыш начинает ползать, вставать, ходить. Для деток после года характерны частые носовые кровотечения, подкожные гематомы, кровоизлияния в крупных суставах. После переболевания ОРВИ высок риск образования геморрагического диатеза. Нередко родители замечают синяки у крохи, которые не проходят длительное время.

Пружинин Марк Юльевич

врач – педиатр

При гемофилии отмечается отсроченное кровотечение. Оно развивается не сразу после получения травмы, спустя 6 часов. При возникновении вопросов, очень важно получить своевременно рекомендации специалиста.

Прогноз и последствия

Генетические болезни могут возникнуть сразу после рождения или на более поздних сроках. Некоторые имеют неблагоприятный прогноз, приводят к летальному исходу, другие значительно усложняют качество жизни крохи. Тяжелые формы способны вызывать преждевременное прерывание беременности, сопровождаться рождением мертвого малыша.

К какому врачу обращаться

Заметить наличие наследственных заболеваний может неонатолог, врач педиатр, акушер-гинеколог в период беременности. Возможно понадобится консультация врача-генетика.

Как обнаружить группы наследственных болезней

Для выявления используются методы пренатальной диагностики. Они включают в себя УЗИ, биохимический скрининг первого и второго триместра. При наличии показаний будущим мамам желательно пройти амниоцентез, кордоцентез, биопсию ворсин хориона.

Малыши после рождения обследуются на наличие врожденных патологий и заболеваний, это могут быть болезни обмена веществ, иные заболевания, которые не удалось распознать сразу после рождения, устанавливаются биохимическими, молекулярно-генетическими, цитогенетическими методами исследования.

Возможно ли полное исцеление

Полностью исцелиться от мутаций невозможно. При некоторых видах наследственных заболеваний можно добиться существенного улучшения качества жизни детей. В терапии используется симптоматическое и патогенетическое лечение. Первое включает в себя:

• лекарственные препараты широкого спектра действия;
• физиотерапию;
• массаж, ЛФК;
• коррекционно-развивающие занятия.

В патогенетическую терапию входят:

• заместительная;
• восполнение недостающих гормонов, ферментов.

Необходимость в оперативном вмешательстве возникает при наличии осложнений, тяжелых пороков.

Профилактика

Основными профилактическими методами наследственных заболеваний считается медико-генетическое консультирование. Оно включает в себя консультации супружеских пар по планированию, зачатию, вынашиванию беременности. Такое консультирование является обязательным в случаях рождения больного малыша, при отягощенной наследственности, при повторяющихся выкидышах, в случаях, когда возраст первородящей женщины выше 35 лет.

Первичная профилактика направлена на:

• планирование беременности;
• витаминизацию;
• защиту от негативного воздействия окружающей среды населения.

Вторичные профилактические меры необходимы для предупреждения рождения больных детей. Осуществляется в дородовый период.

Третичная профилактика включает в себя мероприятия, которые направлены на предупреждение развития болезни, осложнений.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Патологические изменения в генетическом аппарате могут привести к образованию наследственных заболеваний у детей. Такие болезни обусловлены генетическими факторами, воздействием факторов внешней среды. Не все наследственные врожденные заболевания проявляются сразу после рождения младенца. Так, хорея Гентингтона может проявиться только к 40 годам. На сегодняшний день известно о 6000 синдромов с наследственным механизмом передачи.