Что такое аномалии развития
По определению Всемирной организации здравоохранения, врожденная патология плода или порок развития (ВПР плода) — это любые отклонения в строении или функционировании ткани, отдельного органа или целой системы. Это означает, что орган (ткань или система) отличаются по строению от нормальных и не могут полностью выполнять свою работу.
Сбои могут происходить на разных уровнях:
|
Уровень |
Описание |
|
Молекулярный |
Происходят мутации в генах, которые приводят к нарушению выработки белка, из-за чего ткань или орган не может выполнять свои функции. Например, мутации в генах, кодирующих образование коллагена, приводят к дисплазии соединительной ткани. |
|
Клеточный |
Сбой происходит во время дробления до образования бластулы. Нарушение в любой из фаз митоза в этот период приводит к тому, что у плода будет отличный от нормального набор хромосом. Самый известный пример такого ВПР у ребенка — синдром Дауна. |
|
Тканевой |
Изменения происходят при дифференциации тканей. Так, сбои в формировании нервной трубки приводит к тому, что формируются врожденные пороки развития нервной системы и головного мозга. |
|
Органный |
В некоторых случаях проблемы возникают в момент формирования органа. Например, нарушения формирования черепа приводят к появлению у плода аномалии лица — расщелины губы. |
На формирование плода влияют как генетические, так и внешние (тератогенные) факторы, из-за которых нарушается внутриутробное развитие плода. Прогноз зависит от сбоя и последствий, к которым он приводит.
Основные причины развития ВПР плода
В развитии аномалий развития играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. В некоторых случаях болезнь является следствием мультифакторных причин — совместного влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов. В других за возникновение заболевания отвечают только гены или только факторы среды.
Генетический фактор, как правило, связан с наследственностью. Дефектный ген обычно носит рецессивный характер и проявляется только в том случае, если оба родителя были носителем мутации и передали ее ребенку. Иногда нарушения возникают при образовании половых гамет. К ним относятся генные и хромосомные мутации.
За возникновение пороков развития отвечают как генетические факторы, так и влияние внешней среды – экологическая обстановка, вредные привычки женщины, скудный рацион во время беременности.
Но мутации могут возникнуть и под воздействием внешних (тератогенных) факторов, если их влияние оказывается во время дробления зиготы сразу после оплодотворения. Такие мутации обычно влияют на количество хромосом и называются геномными.
Также сбои в формировании тканей и органов могут быть вызваны влиянием факторов внешней среды. Основные из них:
- вредные привычки беременной (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
- прием некоторых медикаментов;
- вредные вещества в воздухе, воде и продуктах;
- ионизирующее излучение;
- инфекционные заболевания во время беременности;
- влияние патогенных организмов, которые преодолевают плацентарный барьер;
- скудное питание будущей мамы.
В некоторых случаях не удается установить причину, из-за которой развилась патология, так как медицина не знает или не понимает механизмов ее развития.
Влияние аномалии развития на жизнь ребенка
Значение пороков развития в жизни ребенка определяется тем, к какому именно дефекту или проблемам развития они привели. Аномалии развития классифицируют по нескольких признакам:
|
Признак |
Виды |
|
Время воздействия вредного фактора |
при формировании гамет, на стадии бластулы, на стадии гаструлы, на стадии эмбриона, на стадии плода |
|
Распространение |
возникают в одном органе или ткани (порок сердца), захватывают два и более органа (расщелина губы и неба), распространяются на целую систему (болезнь Парро-Мари) |
|
По ткани или системе |
пороки ЦНС (нервной системы), пороки ССС (сердечно-сосудистой системы), пороки соединительной ткани (МПС, дисплазия), пороки ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), пороки ОДС (опорно-двигательной системы), нарушения обмена веществ, множественные |
В некоторых случаях, например, при проблемах с соединительной тканью или обменом веществ, требуется определенная коррекция образа жизни. В других ВПР у ребенка оказывает влияние на жизнь всей семьи и требует постоянной реабилитации и приема лекарств.
Как диагностируются ВПР
Обычно диагноз ВПР ставится по УЗИ во время скрининговых исследований. Их проводят на 12, 20 и 30 неделях беременности. Врач оценивает параметры ребенка и смотрит, как формируются его внутренние органы. Однако это не самый точный метод. Он показывает только то, что может визуализировать аппарат. Соответственно нарушения обмена веществ или мышечной ткани он не покажет.
Второй метод — сбор анамнеза. Паре предлагают вспомнить все болезни, которые встречались в обеих семьях. Список определяет врач. Если такие заболевания были у близких или дальних родственников, значит, они могут развиться и у будущего малыша. Но он позволяет оценить только те патологии, которые передаются по наследству.
Еще один метод — генетическое обследование. Его проводит врач-генетик. Материалом для анализа может служить кровь мамы, пуповинная кровь, забор тканей эмбриона на малых сроках беременности, а также амниотическая жидкость. Забранный материал анализируют на определенные маркеры, с помощью которых оценивают риски развития болезни.
Ни один из этих методов не гарантирует 100-процентного определения пороков развития. О некоторых из них можно догадаться только после рождения ребенка по характерным симптомам и нарушениям.
Предупреждение развития ВПР плода
Повлиять на генетику невозможно. Все, что современная медицина предлагает будущим родителям — оценить риски развития тех или иных патологий. Для этого можно записаться на консультацию к генетику и сдать соответствующие анализы. Но это лишь один из факторов. На другие можно повлиять.
Для этого необходимо соблюдать простые правила:
- Ответственно подходить к планированию беременности — пройти диагностику на скрытые инфекции, обследоваться на хронические заболевания и отказаться от вредных привычек.
- Постараться максимально снизить влияние вредных факторов, особенно на ранних сроках беременности.
- Следить за рационом будущей мамы. При необходимости сдавать кровь на недостаток витаминов и микроэлементов, а также не забывать принимать рекомендованные врачом витамины.
Если заболевание диагностировано во время беременности, решение о рождении ребенка пара принимает после консультации с врачом и оценке всех рисков. В этот период очень важно получить полную информацию о заболевании и методах его коррекции.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Частые вопросы
Под пороками понимают любую аномалию в развитии органа, ткани или системы органов, из-за которых они не могут выполнять свою функцию и становятся причиной возникновения заболевания.
Чаще всего на нарушение влияют генетические факторы и факторы внешней среды. Они воздействуют на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях.
К аномалиям могут приводить сбои на любой стадии — на уровне образования гамет, первичного дробления, гаструляции, формирования эмбриона и плода. Также некоторые болезни могут передавать по наследству.
Заключение эксперта
Врожденные пороки развития могут развиваться из-за влияния наследственности и воздействия внешних факторов, которые приводят к нарушению развития эмбриона или плода. Диагностику таких болезней можно провести на любом этапе — от планирования беременности до неонатального скрининга. Диагностированное заболевание требует постоянного контроля со стороны разных специалистов. Наши врачи готовы ответить на все вопросы об аномалиях развитиях дистанционно и в любое время.
