Общая информация

Наследственные заболевания необходимо отличать от врожденных. Последние могут быть обусловлены генетическими аномалиями, неблагоприятными факторами. Наследственные проявляются не сразу после рождения крохи. Например, хорея Гентингтона появится уже в среднем возрасте.

Причины

Предрасполагающими причинами наследственных болезней человека относят:

• Возраст родителей. У женщин с годами увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна. В эту же группу входят юные мамы. Чем старше отец, тем выше риск развития мутаций в генах малыша;
• Препараты. Многие лекарства пассивно трансплантируются через плаценту к плоду, действуют как тератогены, вызывая аномалии в развитии малыша. К данному эффекту приводят длительное применение препаратов, высокие дозы;
• Несбалансированный рацион. Нередко причиной врожденных заболеваний является отсутствие в рационе будущей мамы незаменимых аминокислот, витаминов, минералов;
• Анутриутробные инфекции. К ним относят токсоплазмоз, краснуху, герпес, цитомегаловирусную инфекцию

Этиологическими факторами могут выступать и употребление алкоголя, индуцированные ионизирующие излучения.

При планировании беременности необходимо максимально учесть генетические заболевания, передающиеся по наследству, которые могут отразиться на развитии плода. Наши врачи на дистанционной консультации подробно расскажут о том, как подготовиться к беременности, будут на связи в любое время суток и готовы отвечать на любые вопросы на всех сроках беременности, в послеродовой период.

Стаж 33 лет

Более 5368 консультаций

Пружинин Марк Юльевич

Педиатр

получить консультацию

Без регистрации и установки приложения

2 700 ₽ 1 350 ₽

Классификация

Молекула ДНК является носителем генетической информации. Любое изменение последовательности ДНК приводит к мутациям. Выделяют следующие виды наследственных заболеваний:

По причинам, вызвавших мутации наследственные заболевания могут быть:

Мутагены, вызывающие мутации делятся на:

• Физические. Различные виды излучений, высокие температуры
• Химические. Неорганические и органические соединения, которые загрязняют воду, почву, воздух
• Биологические. Вирусы, бактерии, простейшие, продукты метаболизма гельминтов.

Хромосомные мутации

Наследственные болезни относят к хромосомным, если мутации затронули отдельные хромосомы и изменили их структуру.

Синдром Дауна

Патология вызвана хромосомной аномалией, проявляющейся трисомией по 21-ой хромосоме. Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с риском выкидыша - у 30 процентов женщин на сроках 6-8 недель.

В 90 процентов случаев у детей с синдромом ярко выражено:

• брахицефалия;
• короткая широкая шея;
• плоский затылок;
• деформация ушных раковин;
• у новорожденных есть характерная складка на шее;
• монголоидный разрез глаз;
• макроглоссия.

У таких детей короткие конечности, мизинцы искривлены, на ладонях появляется “обезьянья” складка.

Встречаются следующие отклонения при этом наследственном заболевании:

• ВПС;
• катаракта, глаукома, косоглазие;
• тугоухость;
• эпилепсия;
• лейкоз;
• пороки ЖКТ.

Такие малыши тяжело переносят детские инфекции, часто болеют. В большинстве случаев у маленьких пациентов отмечается нарушения интеллектуального развития, которые проявляются в умственной отсталости.

Синдром Эдвардса

Возникает в результате полной или частичной трисомии по 18-й аутосоме.

Во время беременности наблюдается:

• многоводие;
• активность плода слабая;
• плацента маленькая;
• пупочная артерия одна.

При рождении с этим синдромом, малыш будет:

• маленького веса;
• с выступающим затылком;
• микрогнатией;
• микрофтальмией;
• маленьким ртом.

Довольно часто встречаются “заячья губа”, птоз, эпикант, косоглазие, экзофтальм. У детей с синдромом Эдвардса наблюдается деформация скелета:

• укороченная грудина;
• скрещенные пальцы кистей;
• аномалии ребер;
• врожденный вывих бедра;
• косолапость.

Кроме того наблюдаются тяжелые аномалии в работе всего организма. Таким детям необходимо ИВЛ, зондовое питание. Летальный исход чаще всего наступает до года из-за тяжелых пороков и осложнений.

Читайте также Врожденные пороки развития плода

Синдром Клайнфельтера

Эта болезнь - полисомия или дисомия по женской половой хромосоме. При этой патологии у лиц мужского пола имеется одна Y-хромосома и две Х-хромосомы.

Дети рождаются с нормальными показателями роста и веса. Мальчики в раннем возрасте часто болеют простудными заболеваниями, отстают в моторном развитии.

Характерные признаки появляются в пубертатном периоде:

• евнухоидный тип телосложения;
• позднее появление вторичных половых признаков;
• малый половой член;
• гипоплазия яичек;
• гинекомастия.

На осмотре отмечается оволосение на лобке по женскому типу, скудный рост волос на груди, лице, подмышками, конечностях. У мальчиков появляется деформация грудной клетки, остеопороз, нарушение прикуса, брадикардия, потливость.

Полностью вылечиться от заболевания нельзя.

Генные болезни

Могут быть моногенными, полигенными. Среди первых наиболее часто встречаются:

• синдром Марфана, Элерса-Данлоса;
• болезнь Реклингхаузена;
• несовершенный остеогенез;
• болезнь Олбрайта и др.

Полигенные болезни это:

• атеросклероз;
• гипертоническая болезнь;
• сахарный диабет;
• аллергические реакции.

Псевдогипопаратиреоз

Болезнь Олбрайта - редкая наследственная болезнь. Для нее характерно:

• низкий рост;
• избыточная масса тела;
• гипергликемия;
• лунообразное лицо.

Псевдогипопаратиреоз может сочетаться с другими нарушениями эндокринной системы. Неврологическая симптоматика:

• тонические судороги;
• отставание в развитии.

Среди многих клинических признаков появляются мочекаменная болезнь, рвота, гематурия, лентикулярная катаракта.

Ихтиоз

Заболевание протекает по типу дерматоза, обыкновенный ихтиоз появляется до трех лет. Врачи могут обнаружить его и поставить диагноз до 3-х месячного возраста.

Вульгарный ихтиоз является распространенной формой заболевания и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для нее характерно:

• сухость и шершавость кожных покровов;
• образование мелких белесых плотно прилегающих друг к другу чешуек;
• мукоидное шелушение на ладонях;
• кожный рисунок ярко выражен.

Дистрофический процесс затрагивает волосы, ногтевые пластины, зубы. Волосы становятся ломкими, сухими, ногти слоятся, ломаются, на зубах - множественный кариес.

При поражении глаз отмечается:

• ретинит;
• близорукость;
• конъюнктивит.

Выделяют рецессивный, врожденный, эпидермолитический ихтиоз.

Гемофилия

В основе лежит нарушение свертываемости крови. Встречается преимущественно у мужского пола, женский пол является носителем. Клинически проявляется:

• длительными кровотечениями из пуповины у грудничков;
• подкожными гематомами;
• кефалогематомой.

У детей первого года жизни кровотечения могут возникать при прорезывании зубов, в результате простых оперативных вмешательств. Риск кровотечений возникает в возрасте, когда малыш начинает ползать, вставать, ходить. Для деток после года характерны частые носовые кровотечения, подкожные гематомы, кровоизлияния в крупных суставах. После переболевания ОРВИ высок риск образования геморрагического диатеза. Нередко родители замечают синяки у крохи, которые не проходят длительное время.

При гемофилии отмечается отсроченное кровотечение. Оно развивается не сразу после получения травмы, спустя 6 часов. При возникновении вопросов, очень важно получить своевременно рекомендации специалиста.

Стаж 33 лет

Более 5368 консультаций

Пружинин Марк Юльевич

Педиатр

Прогноз и последствия

Генетические болезни могут возникнуть сразу после рождения или на более поздних сроках. Некоторые имеют неблагоприятный прогноз, приводят к летальному исходу, другие значительно усложняют качество жизни крохи. Тяжелые формы способны вызывать преждевременное прерывание беременности, сопровождаться рождением мертвого малыша.

К какому врачу обращаться

Заметить наличие наследственных заболеваний может неонатолог, врач педиатр, акушер-гинеколог в период беременности. Возможно понадобится консультация врача-генетика.

Как обнаружить группы наследственных болезней

Для выявления используются методы пренатальной диагностики. Они включают в себя УЗИ, биохимический скрининг первого и второго триместра. При наличии показаний будущим мамам желательно пройти амниоцентез, кордоцентез, биопсию ворсин хориона.

Малыши после рождения обследуются на наличие врожденных патологий и заболеваний, это могут быть болезни обмена веществ, иные заболевания, которые не удалось распознать сразу после рождения, устанавливаются биохимическими, молекулярно-генетическими, цитогенетическими методами исследования.

Возможно ли полное исцеление

Полностью исцелиться от мутаций невозможно. При некоторых видах наследственных заболеваний можно добиться существенного улучшения качества жизни детей. В терапии используется симптоматическое и патогенетическое лечение. Первое включает в себя:

• лекарственные препараты широкого спектра действия;
• физиотерапию;
• массаж, ЛФК;
• коррекционно-развивающие занятия.

В патогенетическую терапию входят:

• заместительная;
• восполнение недостающих гормонов, ферментов.

Необходимость в оперативном вмешательстве возникает при наличии осложнений, тяжелых пороков.

Профилактика

Основными профилактическими методами наследственных заболеваний считается медико-генетическое консультирование. Оно включает в себя консультации супружеских пар по планированию, зачатию, вынашиванию беременности. Такое консультирование является обязательным в случаях рождения больного малыша, при отягощенной наследственности, при повторяющихся выкидышах, в случаях, когда возраст первородящей женщины выше 35 лет.

Первичная профилактика направлена на:

• планирование беременности;
• витаминизацию;
• защиту от негативного воздействия окружающей среды населения.

Вторичные профилактические меры необходимы для предупреждения рождения больных детей. Осуществляется в дородовый период.

Третичная профилактика включает в себя мероприятия, которые направлены на предупреждение развития болезни, осложнений.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Патологические изменения в генетическом аппарате могут привести к образованию наследственных заболеваний у детей. Такие болезни обусловлены генетическими факторами, воздействием факторов внешней среды. Не все наследственные врожденные заболевания проявляются сразу после рождения младенца. Так, хорея Гентингтона может проявиться только к 40 годам. На сегодняшний день известно о 6000 синдромов с наследственным механизмом передачи.