Порфирия

Общее описание

Гемы представляют собой комплексные соединения порфиринов и двухвалентного железа. Они входят в состав многих белков и выполняют важные биохимические функции. Например, гемоглобин участвует в обмене кислорода и углекислого газа, а в составе ферментов печени ускоряет различные химические реакции в организме.

Биохимия порфиринов очень сложная: синтез нужных веществ происходит в костном мозге, печени, почках и других тканях. В нем участвует почти два десятка ферментов, ключевым из которых считается аминолевулинатсинтаза. При нарушении синтезы порфирины и продукты их обмена начинают накапливаться в различных тканях, вызывая различные симптомы интоксикации. Такие изменения и называют порфирией.

Считается, что средневековые истории о вампиризме и людях, которые пьют кровь, связаны именно с порфирией. Именно поэтому в медицине болезнь иногда называют синдромом вампира. Вампирская болезнь считается достаточно редкой и встречается у 7–12 человек на каждые 100 тысяч населения.

Причины

За исключением кожной порфирии, все остальные виды болезни развиваются в результате мутаций, влияющих на активность ферментов, участвующих в биосинтезе гемов. Они наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Факторами, запускающими проявления симптомов, считается:

Кожная форма болезни возникает на фоне отравления алкоголем и тяжелыми металлами, а также при различных заболеваниях печени (гепатит, цирроз и так далее). В этом случае происходит поражение тканей этого органа, что вызывает нарушение порфиринового обмена и характерные кожные симптомы.

Черепенько Людмила Викентьевна

врач - терапевт • врач – кардиолог

Проявление болезни напрямую связано с воздействием солнечных лучей. При попадании на кожу ультрафиолета порфирины окисляются и провоцируют гибель клеток. Однако зачастую порфирию путают с другими дерматитами и аллергией на солнце. Чтобы поставить точный диагноз, нужно обязательно обратиться к врачу и провериться на эту болезнь.

Симптомы

Манифестация и клинические проявления зависят от формы болезни. В общих случаях можно выделить следующие группы симптомов:

1. Кожные. У больных наблюдается гиперпигментация кожи, появляются буллезные и везикулезные высыпания, которые быстро покрываются коркой и могут начать гноиться. Начинают активно расти волосы на лице в области лба и висков. На коже вокруг глаз, губ и носа образуются специфические утолщения.
2. Кишечные. Беспокоит боль в животе и правом подреберье, возникает стойкая задержка стула, связанная с диетой.
3. Неврологические. Болевой синдром отмечается и в других участках тела — болит буквально все. Постепенно нарастает мышечная слабость (вплоть до полного паралича), развиваются судорожный синдром, бред и галлюцинации.
4. Общие. Зубы становятся красными, у человека наблюдается повышенная чувствительность к свету и высокое артериальное давление. Из-за порфиринов в моче красный меняется и ее цвет.

На фоне токсического отравления увеличивается и селезенка. Такое увеличение проявляется болями и неприятными ощущениями в левом подреберье.

Классификация

Формы болезни выделяют по тому, какие симптомы в основном проявляются и в каких тканях преимущественного накапливаются порфирины. По этим признакам выделяют три основных вида болезни:

• Эритропоэтическая порфирия — уропоририя, копропорфирия и протопорфирия. Проявляются фотосенсибилизацией и кожными симптомами.
• Печеночная форма — пирролопорфирия, протокопропорфирия, урокопропорфирия и наследственная копропорфирия. При ней страдает нервная и билиарной системы.
• Неклассифированные порфирии, в которые объединяют все остальные формы этой болезни. Могут объединять различные симптомы.

В течении болезни обычно выделяют три последовательных стадии. Патология может протекать как в острой, так и в хронической форме.

Осложнения

Из-за того что в норме порфирины в большом количестве присутствуют во всех тканях и органах, порфириновая болезнь может давать осложнения на любые из них. Чаще всего у людей с порфирией могут наблюдаться следующие проблемы:

• нарушение углеводного обмена;
• отеки мозга;
• аспирационная пневмония;
• кожные инфекции, вплоть до пиодермии;
• печеночная недостаточность;
• цирроз;
• разрушение мышечной ткани;
• тромбоэмболия.

Читайте также Почему болит в правом подреберье

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины и сбора анамнеза. Для подтверждения назначают лабораторные анализы, которые включают:

• биохимический анализы крови;
• анализ мочи на порфирины;
• исследования кала на копропорфирин;
• пробу Эрлиха;
• определение уровня определенных ферментов;
• генетические исследования для выявления мутации.

Для определения изменений во внутренних органах могут назначать УЗИ, КТ и МРТ. Первичной диагностикой занимается терапевт или педиатр, лечит порфирию врач-гематолог. Также могут потребоваться консультации у нефролога, дерматолога и гастроэнтеролога.

Лечение

Методов, которые могли бы полностью вылечить порфирию, не существует. Лечение направлено на уменьшение симптомов болезни и выведение порфиринов из организма. Для этого применяют:

1. Коррекция образа жизни. Она направлена на то, чтобы защитить человека от воздействия прямых солнечных лучей и устранение провоцирующего фактора (отказ от алкоголя, коррекция лечения, если порфирия возникла на фоне приема лекарств, и так далее).
2. Назначение медикаментов. Их применяют для ускорения выведения порфирина и снятие интоксикации. Используются специализированные лекарства, различные витамины, сорбенты и другие средства.

В тяжелых случаях применяют плазмаферез. Прогноз зачастую неблагоприятный, а продолжительность жизни составляет не более 30 лет с момента постановки диагноза. Специфическая профилактика также отсутствует.

Черепенько Людмила Викентьевна

врач - терапевт • врач – кардиолог • Стаж 37 лет

Получить консультацию

Запишитесь на онлайн-консультацию, если не получается справиться с порфирией или назначенное лечение не помогает. Наши врачи дистанционно разберутся, в чем заключается проблема и подскажут, как можно скорректировать терапию, чтобы она дала результаты. Консультации проводятся без выходных и перерывов на обед.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Нарушение порфиринового обмена называется порфирия. Заболевание передается по наследству, однако проявляется не всегда. Провоцирующими факторами, из-за которых можно «заболеть» этим недугом, считается различные инфекции, гормональные изменения и действие некоторых лекарств. Лечение направлено на устранение провоцирующих факторов и последствий интоксикации. Избавиться от нее полностью не получится.