Общее описание
Гемы представляют собой комплексные соединения порфиринов и двухвалентного железа. Они входят в состав многих белков и выполняют важные биохимические функции. Например, гемоглобин участвует в обмене кислорода и углекислого газа, а в составе ферментов печени ускоряет различные химические реакции в организме.
Биохимия порфиринов очень сложная: синтез нужных веществ происходит в костном мозге, печени, почках и других тканях. В нем участвует почти два десятка ферментов, ключевым из которых считается аминолевулинатсинтаза. При нарушении синтезы порфирины и продукты их обмена начинают накапливаться в различных тканях, вызывая различные симптомы интоксикации. Такие изменения и называют порфирией.
Считается, что средневековые истории о вампиризме и людях, которые пьют кровь, связаны именно с порфирией. Именно поэтому в медицине болезнь иногда называют синдромом вампира. Вампирская болезнь считается достаточно редкой и встречается у 7–12 человек на каждые 100 тысяч населения.
Причины
За исключением кожной порфирии, все остальные виды болезни развиваются в результате мутаций, влияющих на активность ферментов, участвующих в биосинтезе гемов. Они наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Факторами, запускающими проявления симптомов, считается:
|
Причина |
Описание |
|
Инфекции |
Спровоцировать накопление порфиринов могут различные бактерии и вирусы — герпес, грипп, цитомегаловирус и другие |
|
Гормоны |
Повлиять на проявление острой порфирии могут как нормальные изменения во время месячных или при беременности, так и гормональные сбои. |
|
Факторы среды |
Среди них выделяют голодание и строгие диеты, воздействие ультрафиолета, прием некоторых лекарств и воздействие токсических веществ. |
Кожная форма болезни возникает на фоне отравления алкоголем и тяжелыми металлами, а также при различных заболеваниях печени (гепатит, цирроз и так далее). В этом случае происходит поражение тканей этого органа, что вызывает нарушение порфиринового обмена и характерные кожные симптомы.
Проявление болезни напрямую связано с воздействием солнечных лучей. При попадании на кожу ультрафиолета порфирины окисляются и провоцируют гибель клеток. Однако зачастую порфирию путают с другими дерматитами и аллергией на солнце. Чтобы поставить точный диагноз, нужно обязательно обратиться к врачу и провериться на эту болезнь.
Симптомы
Манифестация и клинические проявления зависят от формы болезни. В общих случаях можно выделить следующие группы симптомов:
- Кожные. У больных наблюдается гиперпигментация кожи, появляются буллезные и везикулезные высыпания, которые быстро покрываются коркой и могут начать гноиться. Начинают активно расти волосы на лице в области лба и висков. На коже вокруг глаз, губ и носа образуются специфические утолщения.
- Кишечные. Беспокоит боль в животе и правом подреберье, возникает стойкая задержка стула, связанная с диетой.
- Неврологические. Болевой синдром отмечается и в других участках тела — болит буквально все. Постепенно нарастает мышечная слабость (вплоть до полного паралича), развиваются судорожный синдром, бред и галлюцинации.
- Общие. Зубы становятся красными, у человека наблюдается повышенная чувствительность к свету и высокое артериальное давление. Из-за порфиринов в моче красный меняется и ее цвет.
На фоне токсического отравления увеличивается и селезенка. Такое увеличение проявляется болями и неприятными ощущениями в левом подреберье.
Классификация
Формы болезни выделяют по тому, какие симптомы в основном проявляются и в каких тканях преимущественного накапливаются порфирины. По этим признакам выделяют три основных вида болезни:
- Эритропоэтическая порфирия — уропоририя, копропорфирия и протопорфирия. Проявляются фотосенсибилизацией и кожными симптомами.
- Печеночная форма — пирролопорфирия, протокопропорфирия, урокопропорфирия и наследственная копропорфирия. При ней страдает нервная и билиарной системы.
- Неклассифированные порфирии, в которые объединяют все остальные формы этой болезни. Могут объединять различные симптомы.
В течении болезни обычно выделяют три последовательных стадии. Патология может протекать как в острой, так и в хронической форме.
Осложнения
Из-за того что в норме порфирины в большом количестве присутствуют во всех тканях и органах, порфириновая болезнь может давать осложнения на любые из них. Чаще всего у людей с порфирией могут наблюдаться следующие проблемы:
- нарушение углеводного обмена;
- отеки мозга;
- аспирационная пневмония;
- кожные инфекции, вплоть до пиодермии;
- печеночная недостаточность;
- цирроз;
- разрушение мышечной ткани;
- тромбоэмболия.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины и сбора анамнеза. Для подтверждения назначают лабораторные анализы, которые включают:
- биохимический анализы крови;
- анализ мочи на порфирины;
- исследования кала на копропорфирин;
- пробу Эрлиха;
- определение уровня определенных ферментов;
- генетические исследования для выявления мутации.
Для определения изменений во внутренних органах могут назначать УЗИ, КТ и МРТ. Первичной диагностикой занимается терапевт или педиатр, лечит порфирию врач-гематолог. Также могут потребоваться консультации у нефролога, дерматолога и гастроэнтеролога.
Лечение
Методов, которые могли бы полностью вылечить порфирию, не существует. Лечение направлено на уменьшение симптомов болезни и выведение порфиринов из организма. Для этого применяют:
- Коррекция образа жизни. Она направлена на то, чтобы защитить человека от воздействия прямых солнечных лучей и устранение провоцирующего фактора (отказ от алкоголя, коррекция лечения, если порфирия возникла на фоне приема лекарств, и так далее).
- Назначение медикаментов. Их применяют для ускорения выведения порфирина и снятие интоксикации. Используются специализированные лекарства, различные витамины, сорбенты и другие средства.
В тяжелых случаях применяют плазмаферез. Прогноз зачастую неблагоприятный, а продолжительность жизни составляет не более 30 лет с момента постановки диагноза. Специфическая профилактика также отсутствует.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если не получается справиться с порфирией или назначенное лечение не помогает. Наши врачи дистанционно разберутся, в чем заключается проблема и подскажут, как можно скорректировать терапию, чтобы она дала результаты. Консультации проводятся без выходных и перерывов на обед.
Частые вопросы
Проявления болезни разнообразны. Обычно наблюдаются кожные, кишечные и неврологические симптомы.
Она значительно ухудшает качество жизни человека и может стать причиной летального исхода.
Основной — гематолог. При наличии осложнений их могут лечить другие специалисты.
Заключение эксперта
Нарушение порфиринового обмена называется порфирия. Заболевание передается по наследству, однако проявляется не всегда. Провоцирующими факторами, из-за которых можно «заболеть» этим недугом, считается различные инфекции, гормональные изменения и действие некоторых лекарств. Лечение направлено на устранение провоцирующих факторов и последствий интоксикации. Избавиться от нее полностью не получится.
