Что это за болезнь
Синдром назван по имени открывшего его Уильяма Веста, работавшего детским врачом в Англии. В 1841 году он написал статью, которая была опубликована в известном журнале Ланцет, и рассказал о непонятной болезни, поразившей его сына в возрасте 4-х месяцев.
«Специфическая форма младенческих пароксизмов» – так назвал У. Вест спастические приступы, которые он наблюдал у собственного ребенка. Доктор описывал их как наклоны: малыш наклонял голову, словно кивая, или буквально складывался пополам, доставая головой почти до колен.
Пароксизм продолжался 2-3 минуты заканчивался полным расслаблением тела. За одну подобную атаку маленький Вест испытывал до 20 судорог, повторяющихся каждые несколько секунд. В течение дня приступы возникали трижды.
«Странная болезнь» не ограничивалась спазмами и имела ряд других симптомов. Когда сыну У.Веста исполнился год, он все еще не мог стоять, держать голову и даже не знал, как двигать руками и ногами. Более того, мальчик не выражал никаких эмоций – никогда не плакал и не смеялся.
Спустя несколько месяцев судороги приобрели сходство с генерализованными тоническими. История закончилась трагично.
На протяжении следующего столетия ученые описывали симптомы, о которых рассказывал доктор Веста. К середине 20-го века накопилось порядка 70 таких случаев, и вскоре стала ясна картина биоэлектрической активности мозга во всех исследуемых областях на ЭЭГ.
Неврологи дали описание гипсаритмии, при которой больные дети демонстрируют хаотичную несогласованную активность мозга без узнаваемого паттерна и медленноволновую активность.
Таким образом, синдром Веста у детей сопровождается триадой симптомов, среди которых:
- инфантильные спазмы – кратковременные интенсивные спазмы мышц спины и живота, причем чаще сокращаются мышцы-сгибатели;
- гипсаритмия – дезорганизованная мозговая активность в межприступные периоды;
- прогрессирующее умственное расстройство, а также утрата неврологических и социальных функций.
Код по МКБ-10 – G40. G45, тяжелая форма эпилептической энцефалопатии, связанная с мутацией в гене ARX.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у ваших детей обнаруживаются проявления синдрома Веста. Наши врачи помогут дифференцировать симптомы, составят план обследования и подробно расскажут о методах лечения.
Причины
Механизм развития эпилептической энцефалопатии, как еще называют болезнь Веста, ученые изучают до сих пор. Практически всегда она является вторичным заболеванием и развивается на фоне инфекций, обменных и других нарушений.
|
Причина |
Иммунная |
Наследственная |
Внутриутробная/постнатальная |
Обменная |
Инфекции ЦНС |
|
Описание |
Наиболее частая причина |
Генные мутации наблюдаются примерно у 14% больных детей Младенческая эпилепсия может отмечаться при синдроме Дауна |
Цитомегалия, герпес, гипоксия плода |
Нарушение электролитного обмена, нехватка кальция, сульфитоксидазы и фруктозо-1-6 дифосфотазы |
Туберозный склероз, нейрофиброматоз, факоматозы |
|
Эпилепсия Веста возникает при аутоиммунных процессах – например, при аутоиммунном энцефалите |
Мутируют преимущественно гены GRIN1, FOXG1, GRIN2A, KCNQ2, MAG12, CDKL5, MEF2C, ARX |
Преждевременные роды Травмы черепа Асфиксия Ишемия из-за позднего пережатия пуповины |
Неправильный обмен витаминов группы В |
|
|
|
|
Генные мутации при синдроме Веста бывают как спонтанными, так и наследуются от родителей |
|
|
|
Симптомы
В подавляющем большинстве случаев синдром Веста манифестирует в первые 12 месяцев жизни ребенка. Хотя возможен и более поздний дебют, но максимум – в 4 года.
Ведущие симптомы заболевания – инфантильные спазмы и задержка психомоторного развития. Первые приступы могут начаться как у здорового ребенка (30%), так и у уже отстающего в развитии.
Инфантильные спазмы представляют собой припадки внезапного сгибания или разгибания мышечных групп спины, в основном шейно-воротниковой зоны. Они возникают неожиданно, длятся не больше секунды, но могут повторяться многократно в течение дня с перерывом в 1 минуту и больше.
Во время судорожного припадка происходит, как правило, несколько следующих друг за другом спазмов. Причем каждый последующий спазм сильнее предыдущего в начале приступа, но ближе к завершению судороги слабеют и сходят на нет.
Количество произвольных мышечных сокращений весьма вариабельно, их может быть всего несколько, а может достигать 100 и больше. В подавляющем большинстве случаев эпилептические пароксизмы начинаются, когда ребенок засыпает или только что проснулся.
Сокращаться могут как отдельные группы мышц, так и все сразу. Но преобладают все-таки локальные судороги мышц-сгибателей преимущественно шейно-плечевого отдела. При спазме шейных мускулов дети наклоняют голову вперед, «кивают» головой, сокращение плечевых сгибателей вызывает движения, напоминающие пожимание плечами.
Характерным признаком синдрома Веста является спастичность мышц, заставляющая ребенка сложиться пополам, что происходит за счет спазма мышц брюшного пресса. Иногда дети словно сами себя обнимают: так проявляются инфантильные спазмы мышечных групп рук.
Если одновременно сокращаются мышцы живота и верхних конечностей, возникает ассоциация с «салаамовым поклоном» у мусульман. Подобные приступы получили название «салаамовы атаки».
Дети, научившиеся ходить, могут внезапно падать, не теряя при этом сознания (припадки по типу дроп-атак).
Эпилептические приступы могут проходить без судорог и характеризоваться внезапной остановкой движения. Возможны припадки, во время которых наблюдается только подергивание глазных яблок или нарушение дыхания на фоне спазмов дыхательных мышц.
Что касается задержки психомоторного развития (ЗПР), то дети с синдромом Веста отстают от ровесников по уровню интеллекта, у них недоразвита речевая и двигательная функции. ЗПР нередко усугубляется расстройством зрения или слуха, что значительно затрудняет обучение.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у ваших детей диагностирован синдром Веста. Наши врачи дистанционно расскажут о методах лечения, которые реально работают, и подберут специализированную клинику.
Прогноз на будущее
Примерно в половине случаев инфантильные спазмы слабеют или исчезают к 3-м годам. Оставшиеся порядка 57% приходятся на переход синдрома Веста в другую форму эпилепсии. Чаще всего это синдром Леннокса-Гасто.
Неблагоприятный прогноз при инфантильных спазмах на фоне синдрома Дауна. Они с трудом поддаются лечению, и даже при купировании приступов остается задержка психомоторного развития.
Дети с синдромом Веста часто отстают от сверстников в умственном отношении, имеют поведенческие нарушения. Им трудно учиться, многим ставится диагноз ДЦП, аутизм.
Полностью здоровыми интеллектуально и физически остаются лишь 8.5% детей. Расстройства психики разной степени тяжести остаются у 74% ребят, двигательные нарушения – у 50%.
Самым прогностически неблагоприятным является синдром Веста, обусловленный органическими поражениями головного мозга. Смертельный исход наступает примерно у четверти больных.
В отличие от симптоматических, идиопатические и криптогенные формы младенческой эпилепсии имеют более благоприятный прогноз на будущее. Но при одном условии: если до возникновения припадков у ребенка не было задержки в развитии.
В данной категории пациентов остаточные признаки ЗПР наблюдаются не более чем у 60%.
Пример из практики:
Маленький Глеб при рождении получил родовую травму, вызвавшую гипоксию, асфиксию и инсульт. В месяц ему поставили диагноз «ДЦП», в полгода начались приступы эпилепсии, и развился синдром Веста. После малоэффективного лечения Глебу сделали операцию в Китае, состояние улучшилось. Но перенесенное ОРВИ спровоцировало рецидив, и приступы вернулись. В настоящее время поиск действенного лекарства продолжается.
Стоит отметить, что далеко не всегда исход синдрома Веста плохой. В результате исследования интеллектуального уровня у 147 взрослых больных, страдавших в детстве эпилептическими припадками, были получены следующие цифры:
- 25 человек посещали обычные школьные классы, их IQ оценивалось выше 85;
- 11 обладали IQ выше 68;
- 36 детей имели IQ 40-60 и небольшие затруднения в обучении;
- 75 детей имели IQ меньше 40 и значительные отклонения в развитии.
Частые вопросы
На связь прививки АКДС с развитием младенческой эпилепсии у грудничка, действительно, указывают некоторые данные. Однако клинического подтверждения этому факту нет. Не исключено простое совпадение по срокам начала приступов и вакцинации.
Около 11% детей не доживают до 3-х летнего возраста и погибают от самого синдрома или его осложнений. Болезнь лечится не у всех, несмотря на внедрение все новых препаратов. Более того, за последние 4 десятка лет процент летальности не изменился. Что касается продолжительности жизни, то она очень индивидуальна и зависит от формы синдрома, а также от своевременности и эффективности терапии.
Принципиальных различий у них нет. В том и другом случае применяется электроэнцефалограф, регистрирующий биоэлектрическую мозговую активность. Результаты выдаются в виде графиков. При видео-ЭЭГ-мониторинге запись ведется еще и по видео: благодаря наглядной картинке значительно повышается информативность и качество исследования.
Лечение синдрома Веста начинается с приема гормональных препаратов. Обычно назначается АКТГ – адренокортикотропный гормон либо его синтетический аналог Тетракозактид. По статистике, он эффективен у 9 больных из 10 при приеме высоких доз.
Заключение эксперта
Синдром Веста относится к тяжелым, угрожающим жизни патологиям. Пятая часть больных детей умирают, не дожив до года. Основная причина – врожденные поражения головного мозга. Три четверти из тех, что выживает, имеют различные отклонения в развитии.
Тем не менее, грамотный подбор противоэпилептических лекарств позволяет добиться полного выздоровления примерно в половине случаев.
