teledoctor 24

Гипоплазия костей носа у плода

Пружинин Марк Юльевич
Автор статьи
врач – педиатр  •  Стаж 30 лет

УЗИ позволяет выявить многие патологии ребенка еще до рождения. Во время обследования врач оценивает насколько пропорции плода соответствуют размерам эмбриона сроку гестации, изучает правильность развития конечностей и внутренних органов. Первое УЗИ беременным назначают на 10-14 неделе. На этом сроке специалистов интересуют размеры костей носа плода. Какие размеры являются нормой, что такое гипоплазия костей носа? Ответы на все вопросы читайте в статье.

Гипоплазия костей носа у плода

Что такое гипоплазия носовой кости

На 12-13 акушерской неделе при помощи УЗИ можно визуализировать пропорции лица ребенка. На этом сроке уже можно диагностировать гипоплазию костей носа — это один из характерных признаков пороков развития плода, которые вызваны генетическими нарушениями.

Гипоплазия костей носа у плода — это недоразвитость костных структур, длина значительно меньше допустимых параметров. Связь между размерами костной части носа и физическим развитием эмбриона ученые установили не так давно. Поэтому длину носовой кости на УЗИ стали определять только несколько лет назад.

Во время ультразвуковой диагностики на мониторе видны 3 линии:

  • верхняя граница носа — самая эхогенная область;
  • носовая кость — волны не проходят через костную ткань, на мониторе они выглядят как белые пятна;
  • кончик носа.
Чаще всего гипоплазия носовых костей указывает на наличие хромосомных отклонений, нарушение кариотипа плода. Это один из признаков синдрома Дауна, Эдвардса или Тернера.

Первые признаки гипоплазии выявляют на 12-13 неделе, но это не страшно. Ни один врач не поставит диагноз только на основании УЗИ. Патология может оказаться ложной. Нередко к 20 недели показатели длины косточки носа достигают норм по пропорциям и размерам.

Обратите внимание! Помимо гипоплазии, к патологиям костных структур носа относят аплазию — полное отсутствие носовой кости. Такая патология не бывает ложной. Иногда наблюдается нарушение эхогенности и изменение структур — смещение границ второй линии носовой кости или кончика носа.

Какие показатели УЗИ могут указывать на синдром Дауна

Поскольку укорочение костей носа является одним из характерных признаков синдрома Дауна, врач во время ультразвукового исследования отмечает и другие признаки хромосомных нарушений.

Фиксируют следующие показатели:

  • структуру хориона;
  • копчико-теменную длину;
  • толщину воротникового пространства — о хромосомных аномалиях свидетельствует отклонение значений в большую сторону;
  • частоту сердечных сокращений — ЧСС выше нормы;
  • размер верхней челюсти — при СД она укороченная;
  • при трисомии 18 на УЗИ дополнительно часто выявляют кисты сосудистых сплетений (КСС).
Важно! При подозрении на хромосомные нарушения нужно обязательно дождаться результатов УЗИ второго триместра. На этом сроке уже можно выявить аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов.

Причины гипоплазии

Гипоплазия относится к генетическим нарушениям. Спровоцировать развитие патологии могут различные внешние и внутренние факторы.

Маленькая кость носа у плода — возможные причины гипоплазии:

  • женщина во время беременности или до зачатия употребляла наркотики и алкоголь, курила, постоянно принимала сильнодействующие лекарственные средства;
  • несбалансированное питание, частые пищевые отравления;
  • проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
  • грипп, краснуха, другие тяжелые инфекционные заболевания в 1 триместре;
  • травмы, ушибы живота, солнечный удар, облучение в первые недели беременности.

Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
врач – педиатр

Весомую роль играет и наследственный фактор — наличие диагноза « гипоплазия плода» у ближайших кровных родственников. Если у вас есть сомнения или вопросы - свяжитесь с нашими докторами. Они на дистанционной консультации сузят круг возможных причин, расскажут о заболевании, будут на связи в любое время суток.

Online консультация

Какие размеры кости носа являются нормой

Гипоплазию диагностируют, если размер носовой косточки у плода не соответствует допустимым значениям. Но на развитие плода влияют индивидуальные особенности. Поэтому сложно определить идеальные пропорции лица относительно общей длины тела.

Но, несмотря на индивидуальные особенности, существуют минимальные и максимальные допустимые значения длины носовой кости плода на различных сроках беременности. Эти данные были получены ВОЗ на основании наблюдений за сотнями здоровых новорожденных.

Таблица норм носовой кости плода по неделям:

Акушерская неделя беременности

Среднее значение роста (см)

Средняя окружность головы (см)

Допустимые значения длины спинки носа (мм)

12-13

6,5

77,5

2-4,2

14-15

9,4

103,5

2,9-4,7

16-17

12,3

129,5

3,6-7,2

18-19

14,7

152

5,2-8

20-21

21,5

176,5

5,7-8,3

К 30 неделе длина спинки носа должна составлять 8,7-13,7 мм, к 35 неделе — 9-15,6 мм.

Обратите внимание! Более точным и информативным методом выявления гипоплазии является 3-D ультразвуковое исследование.

Что делать, если УЗИ показало наличие гипоплазии

Если при ультразвуковом исследовании выявили маленькую носовую кость, будущей маме не нужно паниковать. Результаты скрининга не всегда бывают точными. Дисплазия носовых костей сама по себе не может быть признаком генетических отклонений. Для подтверждения или опровержения хромосомных патологий необходимо пройти полное обследование.

Какие дополнительные анализы может назначить врач при выявлении гипоплазии:

  1. Анализ крови на ХГЧ. Уровень этого гормона позволяет определить, насколько правильно проходит внутриутробное развитие. Признаком хромосомных нарушений является значительное уменьшение или увеличение показателей ХГЧ.
  2. Анализ крови на PAPP-A (ассоциированные с беременностью протеины плазмы A). Обследование входит в первый пренатальный скрининг, позволяет выявить различные генетические патологии на ранней стадии. На 12-13 неделе норма — 1,03-6,01 мЕд/мл. Повышенные значения свидетельствует об угрозе выкидыша. Низкий уровень протеина может указывать на хромосомные аномалии развития плода.
  3. Анализ на свободный эстриол. Назначают для выявлении трисомии 21 и 18, дефектов нервной трубки.
  4. АФП — это вещество участвует во внутриутробном развитии плода. В крови у беременных увеличивается после 10 недели. О синдроме Дауна, Патау, Эдвардса могут свидетельствовать низкий уровень АПФ. Но снижение показателей наблюдается и при низком предлежании плаценты, внутриутробной гибели плода.
  5. Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Это малоинвазивная процедура, которая иногда приводит к преждевременным родам и другим негативным последствиям. В животе делают микроскопический прокол, тонкой иглой берут жидкость, отправляют в лабораторию. Генетический скрининг проводят с 15 недели.
  6. Биопсия ворсинок хориона. Изучают клетки околоплодной оболочки, которые идентичны клеткам эмбриона. Есть риск развития внутриутробной инфекции и преждевременных родов.
  7. Кордоцентез. Исследование пуповинной крови.
  8. Диагностика основных трисомий. Безопасный метод выявления синдрома Дауна во время беременности, точность — 99,9%. Заключается в исследовании внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Анализ делают на сроке 10-22 недель.
Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
врач – педиатр

Врачи рекомендуют проводить скрининговые исследования в обязательном порядке будущим мамам старше 35 лет, женщинам с выкидышами в анамнезе, после простудных заболеваний, перенесенных до 10-12 недели. Наши врачи на дистанционной консультации подберут клиники для прохождения обследования, подключат независимых врачей-экспертов.

Online консультация

Частые вопросы

Что делать, если УЗИ и анализы показали гипоплазию НК, наличие других отклонений у плода?
+

Генетические патологии не поддаются лечению. При выявлении гипоплазии и других отклонений необходимо записаться на прием к врачу-генетику. Специалист проведет все необходимые дополнительные обследования. При высокой вероятности рождения ребенка с отклонениями, несовместимыми с жизнью, женщине рекомендуют сделать аборт. Но окончательное решение о прерывании беременности всегда остается за родителями.

Как предотвратить развитие патологий плода?
+

Чтобы избежать диагноза « гипоплазия», других аномалий внутриутробного развития, женщине нужно позаботиться о здоровье будущего ребенка еще на этапе планирования беременности. Если исключить наследственный фактор, основной причиной развития генетических отклонений является неправильный образ жизни матери. К методам профилактики гипоплазии относят — полноценное, разнообразное питание, умеренные физические нагрузки, длительные прогулки на свежем воздухе, избегание стрессовых ситуаций. Будущим родителям необходимо отказаться от вредных привычек минимум за 6 месяцев до планируемого зачатия. Обязательно нужно посетить генетика, чтобы выявить риск возникновения хромосомных отклонений.

Нужно ли делать аборт при выявлении синдрома Дауна у плода?
+

Синдром Дауна развивается при наличии у эмбриона лишней 47 хромосомы. Такие дети имеют специфическую внешность, отстают в физическом и умственном развитии от сверстников. Даже у взрослых с синдромом Дауна развитие остается на уровне дошкольника. Но коррекция развития детей с этим заболеванием возможна. При полной родительской самоотдаче и использовании современных методик можно добиться хороших результатов. Поэтому решение о том, нужно ли делать аборт при выявлении синдрома Дауна могут принимать только родители, врачи только могут предупредить о возможных проблемах и осложнениях. Аборт можно сделать до 22 недели. Если мать решила оставить ребенка, рожать можно естественным путем.

Какие анализы нужно сдать для выявления хромосомных нарушений? Насколько достоверно обследование?
+

На этапе планирования беременности вычислить возможные риски развития хромосомных патологий может только генетик. В первом, втором триместре назначают УЗИ, анализ на ХГЧ. Риск рассчитывается по шкале 1-100 баллов. При высоких показателях, если отклонения более 30%, назначают комбинированные тесты — ХГЧ и PAPP-A, ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Но точность такого обследования — 80-85%, они показывают только вероятность развития аномалий плода. Для подтверждения диагноза на 8-12 неделе назначают биопсию ворсин хориона, на 14-18 неделе — амниоцентез. На 10-22 неделе можно сделать диагностику основных трисомий.

Заключение эксперта

У детей с гипоплазией носа синдром Дауна выявляют в 80 раз чаще, чем у новорожденных, носовые кости которых соответствовали стандартам. Размер косточек носа определяют на первом плановом УЗИ в 12 недель. При отсутствии парной четырехугольной кости носа на этом сроке, значительное отклонение размеров от норм может быть признаком неправильного внутриутробного развития. Но для того, чтобы точно поставить диагноз, определить возможные риски, необходимо сдать дополнительные анализы, проконсультироваться с генетиком.

Источники

  1. ... Медведев М. В., Плотко И. С., Шевченко Е. А., Струпенёва У. А. Совершенствование пренатальной диагностики синдрома Дayнa во II триместре беременности // М.: Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских тех
  2. ... Алтынник Н. А., Лютая Е. Д. Комбинированное применение оценки толщины воротникового пространства и длины носовых костей плода в пренатальной идентификации синдрома Дayнa при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 недель беременности / Научная ст
  3. ... Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
Комментарии: (14)
Оставить комментарий
Ответит автор статьи
avatar
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
avatar
Пружинин Марк Юльевич врач – педиатр
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
Ваш комментарий успешно принят и отправлен на модерацию.
avatar
Алина
20.07.2022
Какая вероятность повторение в в следующие беременности. Ставили гипоплазия синдром дауна на 11 недели. Пришли к решению убрать. После чистки прошёл год хотим попробовать но есть страх.
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
01.08.2022
Добрый день, Алина! Необходима консультация генетика. Участковый гинеколог должна дать направление на обследование.
Ответить
avatar
Евгения
02.07.2022
Здравствуйте скажите пожалуйста была на УЗИ 2 триместре показало на 19.20 неделе показало в левом желудочке определяется два гиперэхогенные фокуса диаметром 2мм и 2 мм. как быть
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
13.07.2022
Добрый день, Евгения! Вас должны направить на повторное УЗИ в специализированное учреждение, например в Перинатальный центр или областную больницу, в зависимости от региона. Там уточнят ситуацию.
Ответить
avatar
Алена
01.07.2022
Добрый вечер. Подскажите пожалуйста. 20 неделя беременности ,на узи сказали гипоплазия носовой кости у ребёночка ( но ничего критичного нет) Что это такое? В интернете смотрю, читаю , пишут такое , что страшно .
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
13.07.2022
Добрый день, Алена! Если доктор не видит других отклонений, связанных с хромосомными аномалиями, то это просто особенность ребенка.
Ответить
avatar
Анна
29.06.2022
Добрый день. УЗИ 12 нед показало размер НК 1.9 мм. Показатель ниже нормы. Доктор успокоила, что я (мама) сама хрупкая и нос не большенткий, но я волнуюсь.
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
13.07.2022
Добрый день, Анна! Поверьте своему доктору или повторите УЗИ в другом месте. Всегда есть индивиуальные особенности. А для генетической патологии должен быть определенный набор признаков, не только размеры носовой кости.
Ответить
avatar
Юлия
16.06.2022
Здравстауйте, в 1 триместре не было гипоплазии носа а на втором (21неделя) показывает как так?
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
01.07.2022
Здравствуйте, Юлия! Возможны индивидуальные особенности ребенка, если нет других отклонений, то не стоит беспокоиться.
Ответить
avatar
Юлия
05.06.2022
Здравствуйте. Сделала 2 скрининг на 20 неделе. Носовая кость 5,0 , не по норме. Все остальные органы и показатели в норме. Генетик предложил сделать прокол, но очень боюсь. Доктор который делал УЗИ успокоила, говорит будет маленький носик
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
17.06.2022
Здравствуйте, Юлия! Размер носовой кости в 20-21 неделю в норме варьируется от 5,7 до 8, 3 мм. Вам может быть рекомендовано проведение экспертного УЗИ с повторным измерением носовой кости. Уменьшение размера носовой кости может быть связано с наследственной предрасположенностью, а также некоторыми перенесенными заболеваниями во время беременности. Если показатели генетического скрининга не выявили хромосомных аномалий, беспокоиться не стоит.
Ответить
avatar
Сабина
22.05.2022
Здравствуйте! А размер кости на сроке 12/2 2,6мм это маленький размер кости да?а тдк-61.2на этом же сроке тоже не норма ? Спасибо заранее вам
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
30.05.2022
Здравствуйте, Сабина! Все нормы, прописанные в исследованиях, являются усредненными. Поэтому лучше всего повторить УЗИ через 10-14 дней.
Ответить
avatar
Гулзада
16.05.2022
Здравствуйте, может быть ошибки амниоцентез. По моем счёту было беременность 9-10 неделя. По узи 13-14 неделя показали. Прокол, делали. Поставили диагноз СД. 1:122 риск. 30 неделя сейчас. В инетте читала было ошибкой. 2-скрининг все нормально. Сердце хорошо. Скоро 3-скрининг. Переживаю. Конечно надеемся на хорошего.
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
27.05.2022
Добрый день, Гулзада! Амниоцентез - это не рутинная первичная процедура, она выполняется для уточнения диагноза. Конкретно в вашей ситуации данных недостаточно для того, чтобы комментировать развитие плода.
Ответить
avatar
Екатерина
15.05.2022
Здравствуйте на первом скриниге не нашли носовую косточку в 19-20 недель была на УЗИ нашли 2 мм по остальным всё хорошо так же после первого УЗИ делала процедуру укол в матку анализы пришли всё хорошие, генетик говорит контроль через пару недель и говорит переживать не стоит просто носик будет маленький
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
24.05.2022
Добрый день, Екатерина! Если с генетическими показателями все в норме, значит, это просто особенность развития.
Ответить
avatar
Светлана
15.05.2022
Здравствуйте, мне на 2 скрининге узи поставили гипоплазию размеры был 4.7.А в остальном все в норме.Пошла на следующий день к другому УЗИсту уже поставили 5.3 размер.Стоит ли переживать ? На 1 скрининге все тоже было в норме .
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
24.05.2022
Добрый день, Светлана! УЗИ достаточно точный метод диагностики, но ошибки возможны в любую сторону. У вас скорее всего будет УЗИ в 30 -32 нед, там будет хорошо видно.
Ответить
avatar
Оксана
12.05.2022
Здравствуйте, на узи выявили ТВП-2,53 и гипоплазия кости носа , что делать ?
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
24.05.2022
Здравствуйте, Оксана! Повторить УЗИ через 7 дней - так положено по регламенту и оценивать это состояние нужно только с результатами биохимического скринига.
Ответить
avatar
Аня
06.05.2022
Добрый вечер! Сегодня была на УЗИ 32-33 недели, размер кости носа 7 мм указан, у врача не была, приём 12 мая. Но в заключении написано беременность 32-33 недели. Головное предлежание, вес 2001,плюс минус 292. Меня волнует нос, он не маленький, посмотрела в интернете не соответствует недели
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
16.05.2022
Добрый день, Аня! Комментировать вашу ситуацию затруднительно. Возможно, нужно просто сделать повторное УЗИ у другого специалиста или попросить направление в Перинатальный центр по месту жительства.
Ответить
avatar
Наталья
29.04.2022
Здравствуйте, мне 34 года. На узи в 12 недель обнаружили мха-гипоплазия носовых костей. Риск трисомии по 21 хромосоме-низкий. Других изменений у плода не обнаружено. Жду 2 скрининга. Насколько велика вероятность пороков развития при обнаружении гипоплазии нк?
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
16.05.2022
Здравствуйте, Наталья! Необходима консультация генетика по всем имеющимся данным. Отмечу, что вероятность ложно положительного результата, также, как и ложноотрицательного, существует.
Ответить
avatar
Светлана
08.04.2022
Здравствуйте. На УЗИ найдены макеры хромосомной патологии плода. Что делать?
Ответить
avatar
Пружинин Марк Юльевич
10.04.2022
Добрый день, Светлана. Не стоит паниковать и уж тем более прерывать беременность. Необходимо пройти инвазивную пренатальную диагностику. Это может быть аспирация ворсин хориона. Проводится на 11-14 неделе беременности, амниоцентез - на 16-18 неделе, кордоцентез - на 19-20 неделе беременности. Если результаты комбинированного скрининга будут низкими - оснований для переживаний нет. При высоких показателях - нужна консультация с генетиком.
Ответить

Другие статьи по теме