Что такое гипоплазия носовой кости
На 12-13 акушерской неделе при помощи УЗИ можно визуализировать пропорции лица ребенка. На этом сроке уже можно диагностировать гипоплазию костей носа — это один из характерных признаков пороков развития плода, которые вызваны генетическими нарушениями.
Гипоплазия костей носа у плода — это недоразвитость костных структур, длина значительно меньше допустимых параметров. Связь между размерами костной части носа и физическим развитием эмбриона ученые установили не так давно. Поэтому длину носовой кости на УЗИ стали определять только несколько лет назад.
Во время ультразвуковой диагностики на мониторе видны 3 линии:
- верхняя граница носа — самая эхогенная область;
- носовая кость — волны не проходят через костную ткань, на мониторе они выглядят как белые пятна;
- кончик носа.
Чаще всего гипоплазия носовых костей указывает на наличие хромосомных отклонений, нарушение кариотипа плода. Это один из признаков синдрома Дауна, Эдвардса или Тернера.
Первые признаки гипоплазии выявляют на 12-13 неделе, но это не страшно. Ни один врач не поставит диагноз только на основании УЗИ. Патология может оказаться ложной. Нередко к 20 недели показатели длины косточки носа достигают норм по пропорциям и размерам.
Какие показатели УЗИ могут указывать на синдром Дауна
Поскольку укорочение костей носа является одним из характерных признаков синдрома Дауна, врач во время ультразвукового исследования отмечает и другие признаки хромосомных нарушений.
Фиксируют следующие показатели:
- структуру хориона;
- копчико-теменную длину;
- толщину воротникового пространства — о хромосомных аномалиях свидетельствует отклонение значений в большую сторону;
- частоту сердечных сокращений — ЧСС выше нормы;
- размер верхней челюсти — при СД она укороченная;
- при трисомии 18 на УЗИ дополнительно часто выявляют кисты сосудистых сплетений (КСС).
Причины гипоплазии
Гипоплазия относится к генетическим нарушениям. Спровоцировать развитие патологии могут различные внешние и внутренние факторы.
Маленькая кость носа у плода — возможные причины гипоплазии:
- женщина во время беременности или до зачатия употребляла наркотики и алкоголь, курила, постоянно принимала сильнодействующие лекарственные средства;
- несбалансированное питание, частые пищевые отравления;
- проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
- грипп, краснуха, другие тяжелые инфекционные заболевания в 1 триместре;
- травмы, ушибы живота, солнечный удар, облучение в первые недели беременности.
Какие размеры кости носа являются нормой
Гипоплазию диагностируют, если размер носовой косточки у плода не соответствует допустимым значениям. Но на развитие плода влияют индивидуальные особенности. Поэтому сложно определить идеальные пропорции лица относительно общей длины тела.
Но, несмотря на индивидуальные особенности, существуют минимальные и максимальные допустимые значения длины носовой кости плода на различных сроках беременности. Эти данные были получены ВОЗ на основании наблюдений за сотнями здоровых новорожденных.
Таблица норм носовой кости плода по неделям:
|
Акушерская неделя беременности |
Допустимые значения длины спинки носа (мм) |
|
12-13 |
2-4,2 |
|
14-15 |
2,9-4,7 |
|
16-17 |
3,6-7,2 |
|
18-19 |
5,2-8 |
|
20-21 |
5,7-8,3 |
К 30 неделе длина спинки носа должна составлять 8,7-13,7 мм, к 35 неделе — 9-15,6 мм. Более точным и информативным методом выявления гипоплазии является 3-D ультразвуковое исследование.
Что делать, если УЗИ показало наличие гипоплазии
Если при ультразвуковом исследовании выявили маленькую носовую кость, будущей маме не нужно паниковать. Результаты скрининга не всегда бывают точными. Дисплазия носовых костей сама по себе не может быть признаком генетических отклонений. Для подтверждения или опровержения хромосомных патологий необходимо пройти полное обследование.
Какие дополнительные анализы может назначить врач при выявлении гипоплазии:
- Анализ крови на ХГЧ. Уровень этого гормона позволяет определить, насколько правильно проходит внутриутробное развитие. Признаком хромосомных нарушений является значительное уменьшение или увеличение показателей ХГЧ.
- Анализ крови на PAPP-A (ассоциированные с беременностью протеины плазмы A). Обследование входит в первый пренатальный скрининг, позволяет выявить различные генетические патологии на ранней стадии. На 12-13 неделе норма — 1,03-6,01 мЕд/мл. Повышенные значения свидетельствует об угрозе выкидыша. Низкий уровень протеина может указывать на хромосомные аномалии развития плода.
- Анализ на свободный эстриол. Назначают для выявлении трисомии 21 и 18, дефектов нервной трубки.
- АФП. Это вещество участвует во внутриутробном развитии плода. В крови у беременных увеличивается после 10 недели. О синдроме Дауна, Патау, Эдвардса могут свидетельствовать низкий уровень АПФ. Но снижение показателей наблюдается и при низком предлежании плаценты, внутриутробной гибели плода.
- Амниоцентез. Исследование околоплодных вод. Это малоинвазивная процедура, которая иногда приводит к преждевременным родам и другим негативным последствиям. В животе делают микроскопический прокол, тонкой иглой берут жидкость, отправляют в лабораторию. Генетический скрининг проводят с 15 недели.
- Биопсия ворсинок хориона. Изучают клетки околоплодной оболочки, которые идентичны клеткам эмбриона. Есть риск развития внутриутробной инфекции и преждевременных родов.
- Кордоцентез. Исследование пуповинной крови.
- Диагностика основных трисомий. Безопасный метод выявления синдрома Дауна во время беременности, точность — 99,9%. Заключается в исследовании внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Анализ делают на сроке 10-22 недель.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Частые вопросы
Генетические патологии не поддаются лечению. При выявлении гипоплазии и других отклонений необходимо записаться на прием к врачу-генетику.
Чтобы избежать диагноза « гипоплазия», других аномалий внутриутробного развития, женщине нужно позаботиться о здоровье будущего ребенка еще на этапе планирования беременности.
На этапе планирования беременности вычислить возможные риски развития хромосомных патологий может только генетик.
Заключение эксперта
У детей, у которых подтверждена гипоплазия носовой кости, синдром Дауна выявляют в 80 раз чаще, чем у новорожденных, носовые кости которых соответствовали стандартам. Размер косточек носа определяют на первом плановом УЗИ в 12 недель. При отсутствии парной четырехугольной кости носа на этом сроке, значительное отклонение размеров от норм может быть признаком неправильного внутриутробного развития. Но для того, чтобы точно поставить диагноз, определить возможные риски, необходимо сдать дополнительные анализы, проконсультироваться с генетиком.
