Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Время 7 минут
Просмотров 30k
Обновление Последнее обновление: 7 июля 2023
Спинальная мышечная атрофия (СМА)

В медицине заболевание СМА — одно из самых известных. Популярной болезнь стала из-за стоимости лекарства — оно вошло в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое в мире. Но мало кто знает, что такое спинальная мышечная атрофия у детей и у взрослых. Разбираемся, что скрывает диагноз СМА, как проявляется болезнь и от чего помогает самое дорогое лекарство в мире.

Без регистрации и установки приложения
2 700 ₽ 1 350 ₽

Что такое СМА

Спинальная амиотрофия — еще одно название, за которым скрывается спинально-мышечная атрофия. В МКБ-10 эта болезнь относится к системным атрофиям центральной нервной системы и имеет код G12. Этот термин объединяет несколько видов генетически обусловленных атрофий, при которых развиваются дегенеративные процессы в спинном мозге.

Характерная для спинальной мышечной атрофии клиническая картина впервые была описана в конце XIX века Гвидо Вердингом. Его коллега Иоганн Хофман подтвердил, что типичные для СМА симптомы — самостоятельное заболевание. Вместе они доказали, что болезнь вызывает дегенерация тканей в передних рогах спинного мозга. Эту форму патологии назвали болезнью Вердинга-Хофмана.

Дегенерация нервной ткани со временем приводит к поражению скелетных мышц. Это в свою очередь вызывает трудности не только с передвижением и моторикой, но и проблемы с глотанием и дыханием. Некоторые формы характеризуются быстрым прогрессированием и часто становятся причиной летального исхода. В зависимости от типа болезни она может стартовать в младенчестве, детском или взрослом возрасте.

Виды спинальной мышечной атрофии

Классификация патологии проводится в зависимости от возраста, в котором появились первые симптомы заболевания. Всего в современной медицине выделяют пять видов спинальной мышечной атрофии:

Тип

Описание

СМА 0 типа

Симптомы при СМА нулевого типа начинают развиваться еще внутриутробно и проявляются в первые дни жизни ребенка. Заподозрить болезнь можно по мышечной гипотонии и некоторых сопутствующих заболеваний.

СМА 1 типа

СМА первого типа развивается в течение первых 6 месяцев жизни ребенка. Проявляется слабостью, отставанием в физическом развитии, проблемами с глотанием и жеванием. Именно эту форму называют болезнью Вердинга-Хофмана.

СМА 2 типа

СМА второго типа стартует в возрасте от 3 месяцев до полутора лет. До начала развития симптомом младенец развивается по возрасте. После старта СМА у ребенка начинают выпадать двигательные функции, со временем он утрачивает способность ходить. Эту форму также называют болезнью Дубовица.

СМА 3 типа

Первые симптомы появляются от полутора до 19 лет. Атрофия начинается с бедренных мышц и постепенно распространяется на другие. Отличается медленным течением и более благоприятным прогнозом. Этот вариант СМА называется также болезнь Кугельберга–Веландер.

СМА 4 типа

Симптомы СМА появляются во взрослом возрасте. Часто после 30 лет. Проявления этого вида СМА схожи с боковым амиотрофическим склерозом, поэтому при позднем старте болезни она нуждается в дополнительной дифференциальной диагностике. Эта форма называется синдром Кеннеди.

СМА у детей часто приводит к глубокой инвалидности и летальному исходу. Срок жизни при диагностике болезни в раннем детском возрасте и младенчестве не превышает четырех лет. Если заболевание начинается позже, прогноз более благоприятный.

Запишитесь на онлайн-консультацию, если заметили мышечную слабость у себя или у ребенка. Наши эксперты помогут дифференцировать симптомы, подскажут, какие обследования нужно пройти, и оценить риски СМА у вас или вашего ребенка.

Стаж 33 года
star star star star star
Более 27536 консультаций
Абдрахманов Александр Равильевич
Абдрахманов Александр Равильевич
Терапевт, врач восстановительной медицины
Без регистрации и установки приложения
2 700 1 350

Симптомы СМА у взрослых и детей

Проявления спинальной мышечной атрофии, их интенсивность и скорость мышечных изменений зависит от того, в каком возрасте возникает болезнь. К классическим признакам СМА относятся следующие:

  • выраженная мышечная слабость (гипотония);
  • задержка физического развития у детей;
  • утрата навыков у взрослых;
  • проблемы с сосанием, жеванием и глотанием;
  • выраженные проблемы с дыханием.

По мере прогрессирования болезней у детей старшего возраста и у взрослых начинают формироваться деформации скелета и мышц. Со временем даже у взрослых возникают проблемы с приемом пищи и дыханием, часто возникают осложнения после респираторных болезней. В конечном итоге СМА приводит к инвалидности, а в раннем детском возрасте — к летальному исходу.

Важно! В мире на каждые 6–10 тысяч новорожденных рождается один ребенок со спинальной мышечной атрофией. В России ежегодно регистрируется около 200 детей с СМА. Однако точное число людей, страдающих от этого заболевания, неизвестно. По оценкам, в нашей стране проживает около 3–5 тысяч человек с СМА различной степени тяжести.

Причины развития болезни СМА

Спинальная амиотрофия относится к генетически обусловленным заболеваниям. Передача мутации происходит по всем вариантам наследования — аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и X-сцепленному. Изменения происходят в гене SMN1. Если ребенку достается два измененных гена, происходит болезнь.

Этот ген отвечает за синтез белка SMN. Его находят в разных типах клеток, где он выполняет метаболические и транспортные функции. В нервных клетках он отвечает за аксональный транспорт РНК и формирует нервно-мышечные соединения. Его называют белком выживаемости нейронов. При мутациях в гене SMN1 нормальный синтез белка нарушается, что приводит к деградации нервной ткани.

Диагностика болезни

Диагностика спинальной мышечной атрофии обычно не вызывает сложностей. Диагноз ставится на основании характерной для болезни клинической картины и интенсивность проявления симптомов. Для подтверждения диагноза назначаются следующие исследования:

  • биохимический анализ крови для проверки активности креатинкиназы;
  • электромиографию для проверки проводимости мышечных волокон;
  • генетическое исследование для обнаружения мутаций в генах SMN1 и SMN2.

Обычно этих обследований достаточно для постановки диагноза. Однако в некоторых случаях дополнительно назначается биопсия мышц, ультразвуковые и магнитно-резонансные исследования мышечной и нервной ткани. Такие обследования бывают необходимы для дифференциации и определения тяжести течения заболевания и степени поражения мышц и нервов.

Важно! Если СМА стартует в раннем детском возрасте (до года) болезнь необходимо дифференцировать от схожих по симптоматике болезней — миопатий, других мышечных дистрофий и иных врожденных патологий.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия относится к наследственным генетическим аномалиями. Это означает, что вылечить болезнь полностью не получится. Современное лечение имеет несколько направлений:

  1. Поддерживающая терапия. Она заключается в том, чтобы поддержать общее состояние здоровья и улучшить обменные процессы. Для этого применяют коферменты, аминокислоты, ноотропы, ммиорелаксанты, бронхорасширяющее средства, препараты для улучшения моторики и перистальтики кишечника, а также курсы витамина E и витаминов группы B.
  2. Специальные средства. Эти вещества восстанавливают синтез белка SMN за счет коррекции нарушения в генах. Именно эти лекарства считаются самыми дорогими в мире. Они помогают замедлить развитие болезни и остановить дегенерацию нервной ткани. Препараты ставят в виде уколов с определенной периодичностью.
  3. Психологическая поддержка. Постановка диагноза кардинально меняет жизнь не только самого пациента, но и членов его семьи. Им необходима психологическая поддержка, которую оказывают психологи, специализирующиеся на помощи таким семьям.

Также ухаживающим за больным взрослым необходимо пройти соответствующее обучение, которое облегчит жизнь всей семьи. Такую поддержку оказывают как медицинские учреждения, так и специальные благотворительные фонды. Прием специализированных лекарств не помогает восстановить утраченные функции, но замедляет прогрессирование заболевания.

Запишитесь на онлайн-консультацию, если вы или близкие столкнулись с диагнозом СМА. Наши врачи дистанционно ответят на все возникшие вопросы, дадут рекомендации о том, как жить с этим заболеванием, и окажут информационную поддержку в любое время дня и ночи без выходных и праздников.

Стаж 33 года
star star star star star
Более 27536 консультаций
Абдрахманов Александр Равильевич
Абдрахманов Александр Равильевич
Терапевт, врач восстановительной медицины
Без регистрации и установки приложения
2 700 1 350

Частые вопросы

Как понять, что у грудного ребенка СМА?
+

Определить симптомы СМА у грудных детей достаточно просто. Она проявляется в выраженной мышечной гипотонии, грубом нарушении физического развития, проблемами с сосанием (в том числе работе языком) и глотанием. При обнаружении этих признаков необходимо обязательно проконсультироваться с неврологом.

Сколько живут с болезнью СМА?
+

Продолжительность жизни зависит от типа заболевания. Чем раньше появляются симптомы, тем хуже прогноз. При нулевом и первом типе летальный исход наступает в первые два года жизни. При начале во взрослом возрасте продолжительность жизни не меняется.

Откуда берется спинально-мышечная атрофия?
+

Заболевание является генетически обусловленным. Это значит, что для его развития ребенок должен получить гены с мутациями от одного или обоих родителей (в зависимости от типа наследования). Мутация приводит к тому, что организм не производит нужный нервной ткани белок, что приводит к ее деградации.

Как проявляется спинальная амиотрофия у детей и взрослых?
+

Симптомы у взрослых и у детей схожи. Но в детском возрасте болезнь протекает более интенсивно и стремительно. Она проявляется мышечной слабостью, утратой моторных функций, трудностями с глотанием и дыханием, проблемами с выполнением простых действий.

Заключение эксперта

Спинальная мышечная атрофия — генетически обусловленное заболевание, которое вызвано мутацией в гене SMN. Она приводит к нарушению в синтезе белка, что влечет деградацию спинномозговых нервов и атрофии мышц. Чем раньше появляются симптомы, тем хуже прогноз и тяжелое течение. Лечение заключается в поддерживающей терапии и назначении специальных лекарств, которые помогают восстановить синтез белка.


verified
Публикуем только проверенную информацию

Источники

  1. ... Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R.,Hendrickson B. C. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. (англ.) // European journal of human genetics : EJHG. — 20
  2. ... Hendrickson, B. C., Donohoe, C., Akmaev, V. R., Sugarman, E. A., Labrousse, P., Allitto, B., Sears, C., Scholl, T. «Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America». (Letter) J. Med. Genet. 46: 641-644, 2009.
  3. ... Wilson, R. B., Ogino, S. «Carrier frequency of spinal muscular atrophy». (Letter) Lancet 372: 1542 only, 2008.
Задайте вопросы автору статьи
Абдрахманов Александр Равильевич
Абдрахманов Александр Равильевич
Автор статьи
Ваш комментарий успешно принят и отправлен на модерацию.
Ваш комментарий принят и будет опубликован после проверки!

Другие статьи по теме

Все статьи
8 800 333-83-62
Круглосуточно
ОНЛАЙН-КОНСУЛЬТАЦИИ
Пожалуйста, заполните все обязательные поля