Анэнцефалия у ребенка: причины порока
Анэнцефалия развивается у плода в процессе закладки нейроструктур. Точные причины, которые приводят к аномальному строению мозга, до сегодняшнего дня не установлены. Поэтому врачи сходятся во мнении, что заболевание вызвано мультифакторными причинами. К главным тератогенным факторам, которые приводят к тому, что рождается ребенок без головного мозга, относятся:
- Токсическое воздействие на раннем сроке беременности. К аномалиям и порокам ЦНС, в частности, к развитию анэнцефалии мозга приводят соли тяжелых металлов, выбросы химических веществ в окружающую среду, а также прием препаратов, которые назначаются пациентам для купирования симптомов сахарного диабета. Выраженным отрицательным эффектом, влияющим на развитие эмбриона, обладают алкоголь, наркотические вещества, табачные смолы.
- Инфекционные заболевания. На этапе эмбриологического развития инфицирование цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой крайне опасно. Считается, что анэнцефалия у плода формируется в том случае, если заражение произошло до 28-го дня его внутриутробного развития.
- Радиация. Ионизирующее излучение часто выступает в качестве причины анэнцефалии у ребенка. Изотопы повреждают геном плода. Усугубляется ситуация тем, что при воздействии излучения провоцируются дополнительные токсические реакции в организме, которые непременно затрагивают эмбрион.
Анэнцефалия у ребенка может быть обусловлена и наследственными факторами. Например, если родители имеют генетические мутации. Риски пороков головного мозга у новорожденного повышается при родственных браках, кровосмешении, авитоминозе у матери. В группу риска по рождению ребенка без головного мозга попадают женщины, которые имеют в анамнезе экстрагенитальные патологии: гипотиреоз, сердечную недостаточность, сахарный диабет. Повлиять на развитие мозга может тяжелая гестация.
Первое место — около 25% от всех случаев среди пороков развития ЦНС у плода принадлежит именно анэнцефалии. Заболевание в большей степени диагностируется у эмбрионов женского пола. Если у женщины ребенок родился без мозга, то риски повторения анэнцефалии у следующего младенца составляют 5%.
Симптомы анэнцефалии мозга
Если рождается младенец без мозга, то на его заболевание указывают следующие симптомы:
- уменьшение мозговой части черепа;
- отсутствие плоских костей;
- недоразвитость мягких тканей головы;
- замещение головного мозга аномальной сосудистой тканью.
После рождения дети находятся без сознания. Они являются полностью глухими и слепыми. Если воздействовать на них внешними стимулами, то рецепторы не отвечают на сигналы. В большинстве случаев у таких новорожденных диагностируются дополнительные пороки: расщелина неба, аномалии развития надпочечников, спинномозговая грыжа.
Диагностика анэнцефалии
Дети, рожденные без мозга, обречены на смерть. В 100% случаев у таких пациентов наступает летальный исход, так как пороки при данном диагнозе не совместимы с жизнью. Обнаружить аномалию развития мозга можно в рамках прохождения скрининга беременности.
Для подтверждения диагноза анэнцефалии используется несколько медицинских способов:
- Пренатальный скрининг. В рамках проведения УЗИ врач может увидеть неправильную форму мозга, отсутствие полноценных костно-мышечных структур черепа. Визуализация позволяет выявить и отсутствие больших полушарий.
- МРТ плода. Если картина по УЗИ настораживает врача, то он рекомендует дообследование для определения степени развития мозга и возможной анэнцефалии. Магнитно-резонансную томографию проводят женщинам с 14-15 недели беременности. С помощью томографа можно уточнить анатомические особенности мозга, строения черепа и других частей тела.
- Амниоцентез. Данная инвазивная техника применяется с целью выявления хромосомных и генных мутаций. Во время исследования через прокол матки совершается забор околоплодных вод, после чего определяются их биохимические показатели.
- Биохимический скрининг. В первом триместре маркером анэнцефалии и прочих мутаций выступает изменения биохимии крови, в частности, повышение уровня ХГЧ или альфа-фетопротеина, а также уменьшение концентрации протеина-А.
Если женщина принимает окончательное решение об аборте, то необходимо дообследование беременной. Помимо гинекологического осмотра следует сдать ОАК, а также кровь на ВИЧ, гепатит, сифилис. В дальнейшем при планировании беременности потребуется консультация генетика, который оценит риски рождения младенца с аномалией развития мозга.
Лечение анэнцефалии
Несмотря на то что люди без мозга не могут жить, многие родители отказываются от прерывания беременности. Поэтому объективным становится вопрос, какую медицинскую помощь оказывают живорожденным детям. Неонатологи делают все, чтобы краткосрочная жизнь новорожденного была менее мучительной и болезненной.
Паллиативная помощь при анэнцефалии включает:
- Респираторную поддержку — у детей с пороками развития невозможна нормальная оксигенация тканей, поэтому им показана искусственная вентиляция легких. Без ИВЛ ребенок умрет сразу после рождения.
- Нутритивная помощь. Для поддержания жизнеспособности организма пациентам назначается парентеральное питание, в которое входит глюкоза и аминокислотная смесь.
Незаменима на этом этапе и психологическая поддержка родителей, которые самостоятельно могут не справиться с этим испытанием. Психотерапевт позволяет женщине избавиться от суицидальных мыслей, депрессивного состояния, апатии и чувства вины.
Татьяна и Сергей узнали о беременности, на первом скрининге был обнаружен дефект развития больших полушарий. Для уточнения диагноза их направили на консультацию к генетику с дальнейшим проведением амниоцентеза. После анализа околоплодных вод порок развития был подтвержден. На пренатальном консилиуме было принято решение о медицинском прерывании беременности.
Частые вопросы
Прогноз при анэнцефалии — неблагоприятен. В 7% случаев наступает пренатальная гибель плода. Порядка 20% детей умирают в процессе родовспоможения. 50% живорожденных детей погибают в первые сутки жизни. Лишь 23% анацефалов живут более 1 дня. В истории зафиксировано всего 3 медицинских случая, когда новорожденный при отсутствии мозга смог прожить более 2-х лет.
Непосредственно само заболевание никак не влияет на самочувствие или здоровье женщины. Опасность для матери возникает только в том случае, если случится замершая беременность. В результате разложения плода, мумификации организм отравляется продуктами распада, что вызывает симптомы интоксикации.
Во время родов могут возникнуть определенные трудности. Например, у женщины может отсутствовать родовая деятельность, так как надпочечники и гипофиз ребенка не вырабатывают гормоны, приводящие к схваткам. Поэтому в большинстве случаев роды вызывают врачи. При этом важно, чтобы не был поврежден околоплодный пузырь — из-за отсутствия полноценной головы не оказывается должное давление на ткани, поэтому шейка матки не расширяется. Если возможность сохранить воды есть, то длительность родового процесса сопоставима с длительностью обычных родов.
Согласно последним исследованиям, снизить риски пороков можно, если женщина в процессе подготовки к беременности и на протяжении первого триместра гестации ежедневно принимает 0,4 мг фолиевой кислоты. Потенциальные случаи анэнцефалии предотвращались в 50-70% случаев. Ну и, конечно же, во время беременности следует избегать воздействия тератогенных факторов.
Заключение эксперта
Анэнцефалия — порок развития мозга, который неминуемо ведет к гибели новорожденного. Однако не стоит отчаиваться — возможность рождения второго малыша с отсутствием мозга хоть и существует, но маловероятна. Поэтому не стоит опускать руки и ставить крест на родительстве. Тщательная подготовка к беременности, консультация врача-генетика помогут выносить и родить здорового малыша.
