Что такое болезнь (синдром) Фара простыми словами
Обызвествление базальных ядер возможно при общих заболеваниях, и тогда оно является вторичным. Такие случаи не имеют отношения к синдрому Фара, поскольку его происхождение неизвестное, идиопатическое.
Механизм развития синдрома Фара остается неизвестным. Предположительно, ведущую роль исполняют наследственные особенности обменных процессов в головном мозге, из-за которых кальций избыточно откладывается в базальных ядрах.
Значительный кальциноз в подкорковых структурах негативно отражается на функции лобно-субкортикальной системы, отвечающей за регуляцию движений и интеллект.
Диагностика болезни Фара представляет некоторые трудности в связи с наличием множества патологий с похожими проявлениями. Кроме того, она часто протекает в латентной, бессимптомной форме. Поэтому при жизни пациентов кальцинаты в головном мозге обнаруживаются не более чем в 2% случаев.
Болезнь Фара характеризуется симметричным отложением кальцинатов в разных частях мозга:
- коре;
- белом веществе;
- подкорковых ядрах;
- внутренней капсуле (capsula interna);
- мозжечке;
- на стенках мелких сосудов головного мозга, реже вен;
- в промежутках между артериями и мозгом, заполненных интерстициальной жидкостью (периваскулярные пространства);
- в области серпа большого мозга (falx cerebri).
Самые крупные скопления кальцификатов обнаруживаются в подкорковых ганглиях. Они имеют типичное нитевидное строение с толщиной нитей порядка 140-400 мкм. Нередко в них содержатся примеси различных металлов и фосфора.
Причины
Гипотетически болезнь Фара является следствием мутаций нескольких хромосом:
- локус 14q13 – 14 хромосома;
- локус 2q37 – 2 хромосома;
- q21.1-q 11.23 – 8 хромосома.
По мнению ученых, синдром Фара наследуется двумя путями: аутосомно-доминантным и Х-сцепленным. Однако генетическая природа прослеживается не во всех случаях, хотя их большинство – порядка 60%.
Установлено, что клинические симптомы возникают только при существенном обызвествлении, когда объем кальциноза достигает критического уровня 3.9 см3.
Известные генные мутации включают нарушения фосфатного обмена, целостности гематоэнцефалического барьера и поддержания перицитов, входящих в состав сосудистой стенки.
| Фосфатный обмен | Целостность гематоэнцефалического барьера и поддержание перицитов | ||
| Дефектный ген | Что кодирует | Дефектный ген | Что кодирует |
| SLC20A2 | Натрий-зависимый переносчик фосфатов 2 (PiT2) | PDGFB | Тромбоцитарный фактор роста бета (PDGF-b) |
| XPR1 | Ретровирусный рецептор с функцией экспорта фосфатов | PDGFRB | Бета-рецептор фактора роста тромбоцитов (PDGFR-b) |
Код по МКБ 10 – G23.8, другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.
Виды
Кальциноз головного мозга при болезни Фара может протекать в двух формах, которые отличаются между собой клинической картиной и временем начала. В каждом из вариантов преобладает конкретный тип симптомов.
|
Форма |
Ювенильная |
Сенильная |
|
Возраст начала |
Дебютирует в детском или подростковом возрасте |
Стартует, начиная со среднего возраста |
|
Доминирующие признаки |
Проявляется гиперкинезами с медленной судорогой рук, ног, туловища или лица; хореическими гиперкинезами; слабостью мышц |
Превалируют симптомы паркинсонизма и умственная деградация |
|
особенности |
Возможна олигофрения |
Характерно прогрессирующее слабоумие |
|
С возрастом гиперкинезы сменяются клиникой паркинсонизма |
|
Симптомы болезни Фара
Первыми признаками заболевания обычно становятся быстрая утомляемость, неуклюжесть, неустойчивость походки, изменения в речи. Больные жалуются на несвойственные им насильственные движения и спазмы по ночам.
Обызвествление в головном мозге заявляет о себе разнообразными гиперкинезами, среди которых:
- атетоз – непроизвольные стереотипные, ритмические движения небольшого объема, возникающие в кистях, реже – в ногах;
- хореоатетоз – комбинация червеобразных вычурных движений конечностей с отрывистыми и беспорядочными;
- торсионная дистония – ротационные спазмы корпуса и проксимальных (ближе к телу) отделов руки и ног.
У взрослых отмечаются проявления вторичного паркинсонизма:
- скованность лицевых мышц (амимия);
- замедленность движений (брадикинезия);
- шаркающая походка;
- дрожание конечностей.
Клиника паркинсонизма часто сочетается с нарушением координации, слабостью в ногах и руках, повышением рефлекторных реакций и непроизвольными движениями глазных яблок – нистагмом.
Не исключено появление проблем с речью, глотанием, утрата контроля над мочеиспусканием.
Для ювенильной формы болезни Фара характерны припадки эпилепсии.
Обызвествление серпа головного мозга и окружающих его структур приводит к ухудшению памяти – как на текущие, так и на давние события. Замедляется мыслительная деятельность, рассеивается внимание, гаснет способность анализировать и думать.
Снижение интеллекта прогрессирует, вызывая у детей олигофрению, а у взрослых – деменцию. Тем не менее, у определенной части пациентов интеллект сохраняется.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у вас или ваших родных появились похожие симптомы. Наши врачи помогут интерпретировать симптомы, подберут профильную клинику для обследования, а в случае необходимости дадут свое независимое заключение.
Диагностика болезни Фара
Самый информативный и точный метод диагностики болезни Фара – компьютерная томография. КТ позволяет визуализировать каждый участок обызвествления и объем отложений в нем.
На МРТ кальцинаты видно намного хуже, зато с ее помощью можно оценить наличие и выраженность нейродегенеративных процессов.
Чтобы подтвердить диагноз болезни Фара, проводятся следующие исследования:
- биохимический анализ крови;
- анализ крови на паратгормон;
- УЗИ щитовидной и паращитовидных желез;
- транскраниальная допплерография;
- ПЦР-тесты.
По результатам биохимии крови оценивают уровень железа, фосфора, кальция, натрия – то есть, электролитов. Если они в норме, можно исключить нарушение обмена веществ, способствующее накоплению кальцинатов в серпе (фальксе) мозга, подкорковых ганглиях.
Концентрация паратгормона в пределах нормы свидетельствует об отсутствии гипопаратиреоза и псевдогипопаратиреоза, которые чаще всего провоцируют кальцификацию.
ПЦР-тесты выявляют различные инфекции, на фоне которых может развиваться болезнь Фара. Например, токсоплазмоз и цитомегаловирус.
Окончательный диагноз ставится после исключения патологий сосудов, эндокринных расстройств, инфекций и некоторых врожденных заболеваний.
Лечение
Лечить болезнь Фара можно только симптоматически ввиду отсутствия ясности причин ее появления. Пациентам назначаются средства для улучшения метаболизма, антигипоксанты, препараты леводопы, холинолитики, бензодиазепины. От эпилептических пароксизмов применяются противосудорожные.
С учетом преобладающих неврологических синдромов врачи могут назначать:
- Ацетилкарнитин;
- Глютаминовую кислоту;
- Цитруллина малат;
- Никотинамид;
- Милдронат;
- Препараты янтарной кислоты;
- витамин В2 (рибофлавин);
- Леветирацетам.
В лечебный план включается ЛФК, бальнеотерапия, психотерапия.
Пример из практики:
Пациентка 62 лет поступила в стационар с жалобами на сильную слабость, головокружения, мышечные спазмы, тошноту с рвотой и жар. Состояние средней тяжести, походка шаткая, отмечается тремор рук. Заключение невролога: геморрагический инсульт в области базальных ядер, болезнь Фара. Назначено церебропротекторное, противовоспалительное и симптоматическое лечение.
Прогноз при болезни Фара неблагоприятный, но своевременное и правильное лечение может долго поддерживать у пациентов достойное качество жизни. Бессимптомные формы не вызывают ухудшения здоровья и снижения интеллекта и могут выявляться в ходе обследования по другому поводу на КТ.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у вас появились признаки синдрома Фара. Наши неврологи проведут беседу по телефону, направят на исследования для подтверждения патологии и помогут расшифровать анализы.
Частые вопросы
Это редкая и серьезная патология, синдром Фара диагностируется у 1 человека на миллион.
Мужчины подвержены мозговой кальцификации вдвое чаще женщин. Такова неприятная статистика. Берегите свое здоровье.
Чаще всего в промежутке от 30 до 60 лет, но четких возрастных границ нет.
Да, в этом случае говорят о вторичном синдроме Фара.
Заключение эксперта
Болезнь Фара – одно из наиболее малоизученных заболеваний нейродегенеративного характера. Это связано с многообразием ее проявления и частым бессимптомным течением. Диагностические критерии в целом позволяют выявить данный синдром, однако этому создают препятствия ограниченность генетических и лабораторных методов диагностики, редкое назначение КТ и МРТ пациентам без нарушения мозгового кровообращения. Вот почему участки кальциевых отложений обнаруживаются в основном лишь после вскрытия.
