Что такое болезнь Дабина-Джонсона
Билирубин — желтый пигмент, который вырабатывается селезенкой и костным мозгом при разрушении эритроцитов. В крови может находиться в прямой и непрямой форме. Билирубин участвует в жизненном цикле эритроцитов и выработке печеночных ферментов. Также считается, что он обладает антиоксидантными свойствами. Из организма он выводится с желчью.
При нарушении нормальных процессов выделения билирубин попадает в кровь, при этом его непрямая форма обладает токсическим действием. Это может быть связано с синдромом Дабина-Джонсона — врожденным генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Мутация приводит к нарушению образования белка MRP2, который выводит прямой билирубин из организма.
Клиническая картина заболевания
Клинические проявления связаны с тем, что в кровь попадает связанный и несвязанный билирубин. Синдром Дабина-Джонсона характеризуется интермиттирующим течением, при котором стадии обострения сменяются стадиями ремиссии. К основным симптомам относятся:
|
Симптом |
Описание |
|
Пожелтение кожи и склер |
Желтуха — ключевой признак этого заболевания. В большинстве случаев желтушные периоды сменяются безжелтушными. Ее интенсивность может усиливаться при физической нагрузке и на фоне стресса. При этом зуда либо вообще нет, либо он несильный. |
|
Боль |
В период обострения боль достаточно интенсивная, локализуется в правом подреберье и может иррадиировать в лопатку и поясницу. Из-за интенсивности обострение синдрома Дабина-Джонсона часто путают с печеночной коликой. |
|
Диспептический синдром |
Основные симптомы часто сопровождаются тошнотой и рвотой, горьким привкусом во рту, жидкий стул и отсутствие аппетита. |
|
Общие симптомы |
На фоне интоксикации билирубином фиксируется общая слабость и повышенная утомляемость, сонливость даже при нормальном количестве сна. |
Первые симптомы обычно появляются около 20–30 лет, реже они развиваются у подростков. У женщин спусковым механизмом развития болезни могут стать беременность и роды. В целом, синдром Дабина-Джонсона одинаково часто встречается как у мужчин, так и у представительниц прекрасного пола.
Диагностика нарушения Дабина-Джонсона
При появлении симптомов синдром Дабина-Джонсона дифференцируют и с болезнью Ротора (наследственный гепатоз), и с гепатитами различной природы, и с печеночной коликой, и с метастазами опухолей. Для этого используют:
- Лабораторные анализы — общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи и бромсульфалеиновая проба.
- Инструментальные исследования — ультразвуковые исследования печени и других органов брюшной полости, чрезкожная биопсия, лапароскопические исследования.
На основании полученных данных ставится точный диагноз и назначается соответствующее лечение.
Лечение синдрома
Вылечить болезнь полностью на данный момент невозможно. Лечение направлено на предупреждение приступов желтухи. Для этого используют следующие способы:
- Диетотрепия. Она направлена на снижение нагрузки на печень и составляется на основании стола №5 по Певзнеру.
- Назначение желчегонных средств. Прием таких препаратов необходим как во время обострения, так и вне его для улучшения оттока желчи и вывода билирубина.
Кроме того, рекомендуется ограничить физическую нагрузку и стрессовые факторы, которые часто приводят к обострению болезни, и полностью отказаться от алкоголя и курения. Соблюдение диеты и прием желчегонных препаратов назначают пожизненно.
Частые вопросы
Оба синдрома являются врожденными и проявляются периодической желтухой. Только в случае синдрома Ротора болезнь манифестирует в детском возрасте и часто протекает бессимптомно. А синдром Дабина-Джонсона стартует в возрасте 20–30 лет и имеет различные симптомы.
В течении болезни явно прослеживаются периоды обострения и ремиссии. Во время обострения человек жалуется на желтуху, сильную боль в правом подреберье, диспептический синдром и симптомы общей интоксикации.
Для подтверждения диагноза нужно сдать общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи и бромсульфалеиноваую пробу. Дополнительно проводится УЗИ печени и органов брюшной полости.
Нет, это заболевание развивается из-за мутации в гене, отвечающем за кодирование белка, который выводит билирубин из организма. Однако коррекцией рациона и приемом желчегонных препаратов можно надолго продлить периоды ремиссии.
Заключение эксперта
Синдром Дабина-Джонсона — врожденное наследственное заболевание, при котором нарушается выведение билирубина из организма. Болезнь проявляется периодическими эпизодами желтухами, сильной болью в правом подреберье и другими симптомами. Лечение симптоматическое. Оно направлено на предупреждение приступов и улучшение оттока желчи.
