Что такое параплегия Штрюмпеля
Болезнь Штрюмпеля также называют спастической семейной параплегией. Она относится к наследственным заболеваниям и, несмотря на рост количества зарегистрированных случаев патологии, встречается относительно редко. В МКБ-10 параплегия относится к системным атрофиям и имеет код G11.4.
Слово «параплегия» означает, что у человека парализует обе конечности. При параличе Штрюмпеля страдают ноги. Так происходит из-за того, что мутации в некоторых генах вызывают замену нервных волокон спинномозговых столбов в области поясницы на глиальные клетки. Это приводит к уменьшению числа нервных клеток и нарушению проводимости.
"Характерные для болезни симптомы впервые описал германский невропатолог Адольф фон Штрю́мпель еще в 1883 году. Сегодня известно 80 генов, которые могут запускать патологические процессы."
Передается болезнь по нескольким сценариям:
- При доминантном типе наследования мутация передается ребенку от одного из родителей.
- При рецессивном носителями являются и мама, и папа.
- В некоторых случаях мутантный ген сцеплен с X-хромосомой. В этом случае мама будет носителем гена, а болезнь проявится только у ее сыновей.
Из-за особенностей передачи от этой патологии чаще страдают мужчины, чем женщины. На сегодняшний день открыто 80 мутаций, локализованных преимущественно в генах BSCL2, SPAST, ATL1, REEP1 и KIF5. Манифестировать болезнь Штрюмпеля может в любом возрасте и одинаково часто встречается как у детей, так и у взрослых.
Как проявляется феномен Штрюмпеля
Клинические проявления и симптомы болезни Штрюмпеля во многом зависят от того, в каком возрасте начала развиваться патология, насколько глубоко поражены нервы. Например, в детском возрасте заболевание проявляется в виде отставания в физическом развитии — ребенок позже сверстников осваивает ключевые моторные навыки и не может координировать сложные движения.
При позднем старте наблюдаются следующие симптомы:
|
Симптом |
Описание |
|
Нарушение походки |
Типичным симптом считается характерная при болезни спастическая походка — одна нога постоянно перекрещивается с другой. |
|
Изменение мышечного тонуса |
На ранних стадиях мышечный тонус повышен. Однако со временем он начинает снижаться. На последних стадиях развития болезни может наблюдаться полная мышечная атрофия. |
|
Нарушение координации движения |
Изменение мышечного тонуса и проводимости нервных волокон спинного мозга приводит к тому, что человеку становится сложно совершать привычные движения. Он начинает часто спотыкаться и оступаться, а иногда и падать без видимых причин. |
|
Изменения в стопах |
Тонус мышц приводит к тому, что стопа становится короче, а ее подъем постепенно увеличивается. |
При прогрессировании заболевания могут наблюдаться и другие неврологические симптомы — недержание мочи, нарушение речи, слуха и зрения, нейропатия, деменция, нарушение рефлюкса и так далее.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у вас или кого-то из близких наблюдаются типичные симптомы болезни Штрюмпеля. Наши врачи дистанционно помогут дифференцировать симптомы, подскажут, какие обследования нужно пройти и что можно сделать, чтобы скорректировать состояние здоровье при этом заболевании.
Как ставится диагноз при болезни Штрюмпеля
Диагноз ставится на основании определенной клинической картины и характерных для болезни симптомов. Однако в некоторых случаях параплегия схожа с другими патологиями, например, демиелинизирующими заболеваниями или новообразованиями в головном и спинном мозге. В таких случаях врач проводит дополнительную диагностику.
Она включает:
- забор и обучение ликвора;
- определение уровня витамина B12 и жирных кислот, некоторых мембранных протеинов, антител к лимфотропному вирусу Т-клеток;
- проведение МРТ, которое показывает изменения в стволе мозга;
- консультация с врачом-генетиком.
При подтверждении диагноза больного переводят под диспансерный надзор и подбирают реабилитационные мероприятия, которые помогают сохранить работу мышц и предотвратить полный паралич.
Какие есть методы коррекции патологии
Параплегия относится к хроническим заболеваниям, поэтому лечить такую болезнь можно только симптоматически. Правильно подобранная терапия замедляет прогрессирование болезни и помогает восстановить утраченные функции. Лечение обычно включает:
- назначение лекарств — миорелаксантов, транквилизаторов, инъекций ботулотоксина;
- поддерживающую терапию — ЛФК, массаж, грязелечение, физиотерапию;
- психотерапию или работу с психологом для адаптации к новым жизненным реалиям.
Еще недавно диагноз «спинальная спастическая параплегия» был приговором для человека и его близких. Современные лекарственные средства и методы реабилитации позволяют контролировать заболевание и сохранить привычную жизнь на многие годы.
Важно! Несмотря на то что болезнь Штрюмпеля может влиять на качество жизни, она не приводит к уменьшению ее продолжительности. Параплегия характеризуется медленным прогрессом и редко приводит к полной потери подвижности конечностей.
Частые вопросы
Наблюдение Штрюмпеля, симптом или феномен Штрюмпеля — так называется рефлекс, описанный Адольфом фон Штрюмпелем. Он относится к патологическим стопным рефлексам, но никак не связан с болезнью, названной именем ученого. Болезнью Штрюмпеля называют спастическую параплегию.
Спастическая семейная параплегия или паралич Штрюмпеля развивается при наследовании человеком мутировавшего гена, который влияет на строение нервной ткани спинного мозга. Она проявляется полным или частичным параличом нижних конечностей.
Нет, человек не испытывает боль, как при других поражениях спинного мозга. Эта патология характеризуется нарушением координации движений и походки, изменением мышечного тонуса и некоторыми другими симптомами.
К сожалению, эта болезнь относится к хроническим, поэтому полностью вылечить ее невозможно. Однако правильно подобранная терапия и реабилитационные мероприятия помогают замедлить прогресс болезни и вести полноценную жизнь.
Заключение эксперта
Спастическая семейная параплегия или болезнь Штрюмпеля относится к наследственным неврологическим заболеваниям и имеет хроническое течение. Она проявляется трудностями с координацией, нарушением походки и другими неврологическими симптомами. Болезнь полностью не лечится. Но при своевременной диагностике и правильно подобранной реабилитации ее можно корректировать.
