Общая характеристика болезни
У больных с невральной амиотрофией отмечается снижение рефлексов и тактильной чувствительности в пораженных зонах, а также изменение походки и подергивания мышц. Симптоматика заболевания является следствием повреждения двигательных и сенсорных ветвей периферических нервов.
Невропатия Шарко Мари Тута обнаруживается примерно у 1-17 человек из 50 тыс. населения. Нередко она поражает сразу несколько членов одной семьи, у каждого из которых могут быть симптомы разной степени тяжести. Но и спорадические случаи болезни, не связанные с семейственностью, тоже имеют место.
Болезнь манифестирует обычно в подростковом возрасте или ранней юности. Зачастую она приводит к снижению трудоспособности и инвалидности, однако продолжительность жизни у подавляющего большинства больных не снижается.
Болезнь Шарко Мари Тута входит в категорию наследственных полиневропатий, которые неуклонно прогрессируют. Она относится к орфанным, поскольку встречается очень редко, и не имеет специфического лечения. Другими словами, БШМТ неизлечима.
Код по МКБ-10 – G60.0, наследственная моторная и сенсорная невропатия. МКБ – это международная классификация болезней.
Причины и патогенез болезни
Почему возникает ШМТ, науке неизвестно до сих пор. Результаты генетических исследований показали дублирование участка 17 хромосомы. Установлено, что амиотрофия Шарко Мари может иметь несколько разных форм, предположительно обусловленных мутациями различных генов.
|
Пути наследования, тип |
Особенности |
|
Аутосомно-доминантный (83% случаев), наиболее распространенный |
Необходима 1 копия дефектного гена от одного из родителей. Риск передачи болезни ребенку составляет 50% |
|
Аутосомно-рецессивный |
Необходимы 2 копии мутировавшего гена, то есть носителями должны быть оба родителя. При этом они не должны иметь никаких симптомов болезни Шарко Мари Тута |
|
Х-сцепленный, самый редкий |
Отец не может передать поврежденный ген сыну, будучи гемизиготным и имеющим 1 Х-хромосому. Он может передать его только дочери |
Болезнь Шарко Мари Тута – весьма разнородная патология. Ее проявления способны вызвать мутации более чем 20 генов, но основная часть случаев провоцируется дефектами генов PMP22, MPZ, GJB1, MFN2.
Виды болезни
В неврологии выделяют 2 разновидности амиотрофии ШМТ. Они характеризуются почти одинаковой симптоматикой, при этом имея некоторые особенности:
- Невропатия ШМТ 1 типа сопровождается значительным уменьшением скорости передачи нервных сигналов. Биопсия нервной ткани выявляет фрагментарную демиелинизацию нейронов, увеличение шванновских клеток по массе и размерам.
- 2 тип болезни отличается гораздо большей скоростью передачи импульсов, которая снижается несущественно. Исследование биоптата демонстрирует разрушение аксонов.
Специалисты отмечают связь невральной амиотрофии с атаксией Фридрейха. Иногда у больных наблюдаются типичные симптомы последней спустя некоторое время после начала болезни Шарко Мари Тута. В отдельных случаях бывает даже наоборот: через несколько лет симптоматика атаксии Фридрейха сменяется клиникой БШМТ.
Ряд авторов описывают также промежуточные формы указанных патологий. Есть сведения о семейных историях болезней, когда у одного члена семьи фиксировались признаки атаксии Фридрейха, а другой испытывал симптомы нейропатии ШМТ.
Симптомы болезни
Синдром Шарко Мари Тута начинается со снижения мышечного тонуса стоп и сухожильных рефлексов. В нижних отделах ног ощущается слабость, они быстро устают, особенно если приходится долго стоять на одном месте.
Чтобы снять усталость, человек начинает переставлять ноги и топтаться на месте. При ходьбе он старается повыше поднимать ноги, но все равно может часто спотыкаться и даже упасть.
Атрофия Шарко Мари Тута иногда начинается с нарушения чувствительности стоп, но чаще сенсорное расстройство проявляется ощущением ползающих мурашек.
Характерны выпадения рефлексов – сначала ахилловых, а позже коленных.
Наиболее заметным симптомом болезни Шарко Мари Тута, который часто изматывает пациентов, являются приступы болезненных судорог икроножных мышц. Они особенно сильны по ночам и после продолжительных физических нагрузок.
В первую очередь страдают отводящие и разгибающие мышцы стопы, которые начинают свисать и не позволяют ходить на пятках. Формируется специфическая походка, как у петуха. Позже поражаются приводящие и сгибающие мышцы стопы.
Для деформированной стопы Шарко Мари Тута характерен высокий свод с аномально высокой «аркой» и молоткообразные пальцы (деформация по типу скручивания).
Болезнь развивается по восходящей линии и со временем затрагивает голени и нижние части бедер. Ноги становятся похожими на перевернутые бутылки. Из-за атрофии икроножных мышц стопы начинают болтаться.
Дальнейший прогресс болезни может привести к атрофии кистей, предплечий. Кисти при этом приобретают сходство с обезьяньими лапами.
Лечение болезни
Медикаментозное лечение миопатии Шарко Мари Тута проводится в больничных условиях. Терапевтическая схема включает препараты нескольких групп:
- миорелаксанты, помогающие снять мышечные спазмы – Баклофен, Толперизон;
- антихолинэстеразные средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость, – Прозерин, Галантамин – рекомендованы при болезни Шарко 2 типа;
- кальций в комплексе с витамином D;
- витамины группы В;
- противосудорожные;
- анальгетики;
- средства для улучшения микроциркуляции – Никотиновая кислота, Пентоксифиллин, Пармидин, Никошпан, Ксантинола никотинат.
Для улучшения питания тканей может назначаться Цитофлавин, Церебролизин, Фосфаден, Карнитина хлорид, Лейцин, Глутаминовая кислота.
Однако основной эффект обеспечивает немедикаментозное лечение. Оно заключается в лечебной физкультуре, способствующей укреплению и растяжению мышц, и применении ортопедических приспособлений для облегчения ходьбы.
Комплекс ЛФК подбирается таким образом, чтобы часть упражнений пациент выполнял сам, а часть – с помощью инструктора (активные и пассивные движения).
С целью предотвращения грубых деформаций больным рекомендуется носить ортопедическую обувь. Поскольку суставы нередко нестабильны в силу ослабления мышц, назначаются специальные ортезы и подтяжки для фиксации стоп.
Операция
Выраженные деформации корректируются только хирургически, так как они делают самостоятельное передвижение почти невозможным. Но операция назначается только при неэффективности консервативных методик.
Наиболее часто выполняются остеотомические операции – остеотомия пяточной кости либо метатарзальная остеотомия. В крайних случаях прибегают к артродезу – после такого вмешательства сустав остается полностью неподвижным.
Частые вопросы
У мужчин синдром Шарко-Мари-Тута диагностируется чаще, чем у женщин.
Основной фактор – случаи атрофии Шарко Мари Тута у близкой родни. Если носители аутосомно-рецессивного гена – оба родителя, вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 25%. В то же время ребенок может быть лишь носителем данного гена, то есть не испытывать никаких симптомов в течение жизни: такой риск выше и составляет 50%. При Х-сцепленном типе наследования риск передачи гена от матери к сыну оценивается в 50%, но последний будет лишь его носителем. Если родится девочка, заболевание может не передаться, однако унаследовать дефектный ген могут ее сыновья – внуки «нулевого пациента». И у них синдром Шарко Мари Тутта уже разовьется.
Это, в первую очередь, перенесенные инфекции – корь, краснуха, инфекционный мононуклеоз, ангина и даже обычная простуда. Фактором-ускорителем может также стать переохлаждение, травма головы или позвоночника, дефицит витаминов.
Клинические симптомы возникают, как правило, у детей старше 10 лет, несколько реже старт болезни приходится на возраст 16-30 лет.
Заключение эксперта
Прогноз болезни Шарко Мари Тута зависит от тяжести ее течения. Но это в любом случае хронически прогрессирующее, тяжелое заболевание. Многие пациенты уже не могут самостоятельно ходить спустя 15-20 лет после его манифестации.
Сохранение продолжительности жизни на уровне общей в популяции объясняется поражением лишь дистальных отделов ног и рук.
Ранняя смерть наступает при вовлечении в патологический процесс органов дыхания и сердца, если БШМТ сочетается с атаксией Фридрейха.
