teledoctor 24
Обновлено: 27 июля 2022
Обновлено 27.07

Болезнь Шарко Мари

Агишев Дамир Адгемович
Автор статьи
врач – невролог  •  Стаж 35 лет

Болезнь Шарко Мари Тута (БШМТ) – это прогрессирующая периферическая нейропатия. Она поражает мышцы дистальных (дальних по отношению к центру тела) отделов конечностей, преимущественно стопы и кисти.

Болезнь Шарко Мари

Общая характеристика болезни

У больных с невральной амиотрофией отмечается снижение рефлексов и тактильной чувствительности в пораженных зонах, а также изменение походки и подергивания мышц. Симптоматика заболевания является следствием повреждения двигательных и сенсорных ветвей периферических нервов.

Невропатия Шарко Мари Тута обнаруживается примерно у 1-17 человек из 50 тыс. населения. Нередко она поражает сразу несколько членов одной семьи, у каждого из которых могут быть симптомы разной степени тяжести. Но и спорадические случаи болезни, не связанные с семейственностью, тоже имеют место.

Болезнь манифестирует обычно в подростковом возрасте или ранней юности. Зачастую она приводит к снижению трудоспособности и инвалидности, однако продолжительность жизни у подавляющего большинства больных не снижается.

Болезнь Шарко Мари Тута входит в категорию наследственных полиневропатий, которые неуклонно прогрессируют. Она относится к орфанным, поскольку встречается очень редко, и не имеет специфического лечения. Другими словами, БШМТ неизлечима.

Код по МКБ-10 – G60.0, наследственная моторная и сенсорная невропатия. МКБ – это международная классификация болезней.

Агишев Дамир Адгемович
Агишев Дамир Адгемович
врач – невролог

Запишитесь на онлайн-консультацию, если вы или ваши близкие столкнулись с полинейропатией Шарко Мари. Благодаря своевременному лечению качество жизни можно существенно улучшить. Наши врачи дадут персональные рекомендации именно для вашего случая. Мы работаем круглосуточно, звоните в любое время.

Online консультация

Причины и патогенез болезни

Почему возникает ШМТ, науке неизвестно до сих пор. Результаты генетических исследований показали дублирование участка 17 хромосомы. Установлено, что амиотрофия Шарко Мари может иметь несколько разных форм, предположительно обусловленных мутациями различных генов.

Пути наследования, тип

Особенности

Аутосомно-доминантный (83% случаев), наиболее распространенный

Необходима 1 копия дефектного гена от одного из родителей. Риск передачи болезни ребенку составляет 50%

Аутосомно-рецессивный

Необходимы 2 копии мутировавшего гена, то есть носителями должны быть оба родителя. При этом они не должны иметь никаких симптомов болезни Шарко Мари Тута

Х-сцепленный, самый редкий

Отец не может передать поврежденный ген сыну, будучи гемизиготным и имеющим 1 Х-хромосому. Он может передать его только дочери

Болезнь Шарко Мари Тута – весьма разнородная патология. Ее проявления способны вызвать мутации более чем 20 генов, но основная часть случаев провоцируется дефектами генов PMP22, MPZ, GJB1, MFN2.

Виды болезни

В неврологии выделяют 2 разновидности амиотрофии ШМТ. Они характеризуются почти одинаковой симптоматикой, при этом имея некоторые особенности:

  1. Невропатия ШМТ 1 типа сопровождается значительным уменьшением скорости передачи нервных сигналов. Биопсия нервной ткани выявляет фрагментарную демиелинизацию нейронов, увеличение шванновских клеток по массе и размерам.
  2. 2 тип болезни отличается гораздо большей скоростью передачи импульсов, которая снижается несущественно. Исследование биоптата демонстрирует разрушение аксонов.

Специалисты отмечают связь невральной амиотрофии с атаксией Фридрейха. Иногда у больных наблюдаются типичные симптомы последней спустя некоторое время после начала болезни Шарко Мари Тута. В отдельных случаях бывает даже наоборот: через несколько лет симптоматика атаксии Фридрейха сменяется клиникой БШМТ.

Ряд авторов описывают также промежуточные формы указанных патологий. Есть сведения о семейных историях болезней, когда у одного члена семьи фиксировались признаки атаксии Фридрейха, а другой испытывал симптомы нейропатии ШМТ.

Симптомы болезни

Синдром Шарко Мари Тута начинается со снижения мышечного тонуса стоп и сухожильных рефлексов. В нижних отделах ног ощущается слабость, они быстро устают, особенно если приходится долго стоять на одном месте.

Чтобы снять усталость, человек начинает переставлять ноги и топтаться на месте. При ходьбе он старается повыше поднимать ноги, но все равно может часто спотыкаться и даже упасть.

Атрофия Шарко Мари Тута иногда начинается с нарушения чувствительности стоп, но чаще сенсорное расстройство проявляется ощущением ползающих мурашек.

Характерны выпадения рефлексов – сначала ахилловых, а позже коленных.

Наиболее заметным симптомом болезни Шарко Мари Тута, который часто изматывает пациентов, являются приступы болезненных судорог икроножных мышц. Они особенно сильны по ночам и после продолжительных физических нагрузок.

В первую очередь страдают отводящие и разгибающие мышцы стопы, которые начинают свисать и не позволяют ходить на пятках. Формируется специфическая походка, как у петуха. Позже поражаются приводящие и сгибающие мышцы стопы.

Для деформированной стопы Шарко Мари Тута характерен высокий свод с аномально высокой «аркой» и молоткообразные пальцы (деформация по типу скручивания).

Болезнь развивается по восходящей линии и со временем затрагивает голени и нижние части бедер. Ноги становятся похожими на перевернутые бутылки. Из-за атрофии икроножных мышц стопы начинают болтаться.

Дальнейший прогресс болезни может привести к атрофии кистей, предплечий. Кисти при этом приобретают сходство с обезьяньими лапами.

Внимание! Атрофические процессы затрагивают конечности, туловище им не подвержено. Уменьшение тактильной, температурной чувствительности указывает на повреждение аксонов чувствительных нервов.

Лечение болезни

Медикаментозное лечение миопатии Шарко Мари Тута проводится в больничных условиях. Терапевтическая схема включает препараты нескольких групп:

  • миорелаксанты, помогающие снять мышечные спазмы – Баклофен, Толперизон;
  • антихолинэстеразные средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость, – Прозерин, Галантамин – рекомендованы при болезни Шарко 2 типа;
  • кальций в комплексе с витамином D;
  • витамины группы В;
  • противосудорожные;
  • анальгетики;
  • средства для улучшения микроциркуляции – Никотиновая кислота, Пентоксифиллин, Пармидин, Никошпан, Ксантинола никотинат.

Для улучшения питания тканей может назначаться Цитофлавин, Церебролизин, Фосфаден, Карнитина хлорид, Лейцин, Глутаминовая кислота.

Однако основной эффект обеспечивает немедикаментозное лечение. Оно заключается в лечебной физкультуре, способствующей укреплению и растяжению мышц, и применении ортопедических приспособлений для облегчения ходьбы.

Комплекс ЛФК подбирается таким образом, чтобы часть упражнений пациент выполнял сам, а часть – с помощью инструктора (активные и пассивные движения).

С целью предотвращения грубых деформаций больным рекомендуется носить ортопедическую обувь. Поскольку суставы нередко нестабильны в силу ослабления мышц, назначаются специальные ортезы и подтяжки для фиксации стоп.

Пример из практики: Светлана страдала болезнью Шарко Мари Тута с детства. Она ходила на цыпочках, но родители не обращали на это внимания. К 9 годам Света стала неуклюжей при ходьбе и часто падала. Диагностику не проводили, и состояние ухудшалось. В 14 лет она перенесла операцию по поводу контрактуры голеностопных суставов. Врачи подобрали ортезы для поддержки стоп и назначили медикаментозное лечение.

Операция

Выраженные деформации корректируются только хирургически, так как они делают самостоятельное передвижение почти невозможным. Но операция назначается только при неэффективности консервативных методик.

Наиболее часто выполняются остеотомические операции – остеотомия пяточной кости либо метатарзальная остеотомия. В крайних случаях прибегают к артродезу – после такого вмешательства сустав остается полностью неподвижным.

Агишев Дамир Адгемович
Агишев Дамир Адгемович
врач – невролог

Запишитесь на онлайн-консультацию, чтобы избежать или максимально отсрочить хирургическое вмешательство при болезни Шарко. Наши врачи дадут исчерпывающую информацию при любых проблемах и возникающих симптомах. Неврологи на связи с вами круглосуточно.

Online консультация

Частые вопросы

Кто чаще болеет – мужчины или женщины?
+

У мужчин синдром Шарко-Мари-Тута диагностируется чаще, чем у женщин.

Каковы факторы риска?
+

Основной фактор – случаи атрофии Шарко Мари Тута у близкой родни. Если носители аутосомно-рецессивного гена – оба родителя, вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 25%. В то же время ребенок может быть лишь носителем данного гена, то есть не испытывать никаких симптомов в течение жизни: такой риск выше и составляет 50%. При Х-сцепленном типе наследования риск передачи гена от матери к сыну оценивается в 50%, но последний будет лишь его носителем. Если родится девочка, заболевание может не передаться, однако унаследовать дефектный ген могут ее сыновья – внуки «нулевого пациента». И у них синдром Шарко Мари Тутта уже разовьется.

Что может ускорить прогрессию болезни Шарко Мари Тута?
+

Это, в первую очередь, перенесенные инфекции – корь, краснуха, инфекционный мононуклеоз, ангина и даже обычная простуда. Фактором-ускорителем может также стать переохлаждение, травма головы или позвоночника, дефицит витаминов.

Во сколько лет появляются первые признаки полинейропатии?
+

Клинические симптомы возникают, как правило, у детей старше 10 лет, несколько реже старт болезни приходится на возраст 16-30 лет.

Заключение эксперта

Прогноз болезни Шарко Мари Тута зависит от тяжести ее течения. Но это в любом случае хронически прогрессирующее, тяжелое заболевание. Многие пациенты уже не могут самостоятельно ходить спустя 15-20 лет после его манифестации.
Сохранение продолжительности жизни на уровне общей в популяции объясняется поражением лишь дистальных отделов ног и рук.
Ранняя смерть наступает при вовлечении в патологический процесс органов дыхания и сердца, если БШМТ сочетается с атаксией Фридрейха.

Источники

  1. ... Клинико-генетическая характеристика наследственной невропатии Шарко—Мари—Тута (на примере Красноярского края): Автореферат диссертации/ Глущенко Е.В. - 2011.
  2. ... Ведение и реабилитация пациентов с наследственной невропатией Шарко—Мари—Тута/ Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В.// Комплексная реабилитация: наука и практика. - 2010.
  3. ... Наследственная невропатия Шарко—Мари—Тута/ Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А. и др. - 2010.
Комментарии: (3)
Оставить комментарий
Ответит автор статьи
avatar
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
avatar
Агишев Дамир Адгемович врач – невролог
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
Ваш комментарий успешно принят и отправлен на модерацию.
avatar
Даниил
27.08.2022
Здравствуйте, у моего дедушки была эта болезнь, у первого сына его она не проявилась, у моей матери она есть, у меня нет её, у брата есть, у детей брата матери непонятно, вроде нет, какая вероятность что у моих детей может быть тоже эта болезнь если я без её симптомом и как точно узнать вероятность передачи, можно ли убрать эту вероятноть
Ответить
avatar
Агишев Дамир Адгемович
09.09.2022
Здравствуйте! Да, вы можете быть бессимптомным носителем заболевания. При планировании беременности вам и вашему партнеру необходима консультация врача-генетика и дообследование. Методом предотвращения передачи генетических заболеваний является - преимплантационная диагностика и ЭКО.
Ответить
avatar
Мария
28.07.2022
Здравствуйте! Моей младшей сестре недавно поставили диагноз «невральная амиотрофия Шарко Мари Тута». Ей всего 15-й год… А она уже с трудом ходит. Сначала мы с мамой боялись, что у нее болезнь, как у братьев Черепановых с синдромом Тея-Сакса, и сестра не жилец. Но все оказалось не так плохо, мы обратились вовремя, таблетки и физкультура помогают. Скажите, есть ли новое в лечении этой грозной болезни?
Ответить
avatar
Агишев Дамир Адгемович
29.07.2022
Добрый день, Мария! Поиски эффективного лекарства от синдрома Шарко Мари Тута не прекращаются во всем мире, и уже есть результаты. Так, сочетание Баклофена, Сорбитола и Налтрексона в небольших дозах показало рост силы мышц, восстановление чувствительности и рефлекторных реакций у пациентов, принимавших экспериментальное лечение. В ходе экспериментов над животными выяснилось положительное влияние ферментов-ингибиторов HDAC6, которые стимулируют регенерацию белковой составляющей клеток нервной системы. По мнению ученых, они способны существенно затормозить демиелинизацию и разрушение аксонов.
Ответить
avatar
Павел
27.07.2022
Здравствуйте! Столкнулся с тем, что врачи совсем не знают, как лечить болезнь Шарко Мари Тута. С трудом добился постановки диагноза, несколько лет ходил по поликлиникам. Мне назначили физиопроцедуры – электрофорез, грязевые обертывания. Но лучше от них не становится. Врач говорит, что полезно поехать в санаторий – там, мол, подлечат. Но это требует времени и финансов, а будет ли результат? Что посоветуете?
Ответить
avatar
Агишев Дамир Адгемович
28.07.2022
Здравствуйте, Павел! В санаторий вы можете поехать, но эффективность санаторно-курортного лечения при данном заболевании не доказана. Большинство пациентов признают лишь пользу физических упражнений. Это основной вид лечения на сегодняшний день, который реально облегчает состояние.
Ответить

Другие статьи по теме