Общая информация
Мозговые структуры, которые находятся в задней черепной ямке (ЗЧЯ), опускаются вниз и выходят сквозь большое затылочное отверстие (БЗО). Проявления данного порока весьма разнообразны и включают головные боли, нарушение координации, головокружения, вплоть до обмороков, расстройство чувствительности и слабость в конечностях и т. д. Боли нарастают, как правило, при натуживании, смехе, чихании и кашле.
Что это простыми словами
На участке соединения черепа с позвоночником располагается большое затылочное отверстие, на уровне которого располагается переход головного мозга в спинной. Немного выше затылочного отверстия находится ЗЧЯ, внутри нее локализуется мост, мозжечок и продолговатый мозг.
При наличии мальформации часть мозговых образований в зоне ЗЧЯ выходит в БЗО. Это влечет за собой сдавливание спинного и продолговатого мозга, а также гидроцефалию, вызываемую нарушением оттока ликвора из головного мозга.
Патология является пороком развития краниовертебрального перехода (граница между основанием черепа и шейным позвоночным отделом).
Причины
В медицинском сообществе до сих пор нет единого мнения о происхождении болезни. Одни специалисты считают, что пролабирование мозжечка обусловлено слишком маленькой черепной ямкой. Находящиеся в ней структуры растут и не помещаются в ней, поэтому продвигаются ниже и выходят в просвет затылочного отверстия.
Согласно другой теории, этот синдром – следствие больших размеров головного мозга, который начинает давить на мозжечок и прилежащие ткани, провоцируя их смещение вниз.
Незначительный дефект Киари может перейти в выраженную форму мальформации под влиянием гидроцефалии, поскольку в силу увеличения желудочков мозг тоже увеличивается в размерах.
Так как мальформация Арнольда Киари сопровождается недоразвитием костей и связок в краниовертебральном переходе, любая травма этой области способна усугубить ситуацию и спровоцировать клинические проявления патологии.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
4 типа патологии
Классификацию заболевания предложил Ганс Киари в конце XIX века, выделив следующие виды:
- 1 тип. Первые симптомы появляются в подростковом возрасте или у взрослых. Часто сочетается с гидромиелией, при которой ликвор скапливается в спинномозговом канале.
- 2 тип. К большому затылочному отверстию смещаются миндалины и червь мозжечка, 4-й желудочек, продолговатый мозг. Чаще сочетается с гидромиелией, чем первый вариант. Обнаруживается в первые дни после рождения ребенка. Практически всегда (95%) сочетается с врожденной спинномозговой грыжей (расщепление позвоночника, миеломенингоцеле).
- 3 тип. Мозговые структуры выступают сквозь кости черепа, которые не срослись, т. е. они оказываются в менингоцеле на уровне шейно-затылочной зоны. Характеризуется тяжелым течением, часто несовместима с жизнью и дальнейшим развитием плода.
- 4 тип. Гидроцефалия, гипоплазия мозжечка, недоразвитие палатки мозжечка. В современной классификации данную форму не выделяют, многие специалисты относят его к синдрому Денди-Уокера, при котором мозжечковая гипоплазия сочетается с гидроцефалией и врожденными кистами задней черепной ямки.
2 и 3-му типам часто сопутствуют различные дисплазии нервной системы, а именно:
- гетеротопия коры головного мозга;
- полимикрогирия;
- пороки мозолистого тела;
- кистозные образования в зоне отверстия Можанди;
- перегиб сильвиевого канала среднего мозга;
- недоразвитие тканей подкорки, палатки и серпа мозжечка.
Признаки Арнольда Киари первых двух видов с появлением неврологической симптоматики, требует медицинского вмешательства.
Сколько живут
При отсутствии симптомов продолжительность жизни с болезнью Арнольда Киари 1 степени не меняется. Прогноз благоприятный даже в случае, когда клиника провоцируется сильными травмами. Но это касается только 1 формы болезни.
Неврологические проявления при болезни 1 и 2-й степени у взрослых не всегда поддаются консервативному лечению. В связи с этим важно вовремя провести операцию. Чем раньше она будет выполнена, тем выше шансы избавиться или максимально уменьшить неврологический дефицит.
Мальформация 3 вида приводит к смерти в большинстве случаев. Прогноз неблагоприятный в связи с вовлечением в патологический процесс нескольких мозговых структур, наличием множественных пороков других органов и тяжелыми расстройствами работы ствола головного мозга.
До 9-летнего возраста Альберт был совершенно здоров, но вдруг стало периодически подниматься давление и болеть голова. Сделали МРТ. Диагноз: картина аномалии Арнольда-Киари 1 степени. Невролог направил на дообследование с прохождением фазово-контрастной МРТ. По ее результатам будет принято решение о методах дальнейшего лечения.
Диагностика
Диагноз ставится комплексно на основании осмотра, жалоб пациента, лабораторных анализов, инструментальных методов исследования. Чаще всего для уточнения диагноза необходимо:
|
Наименование |
Описание |
|
МРТ головного мозга |
Является единственным достоверным методом выявления синдрома. Детям она проводится под наркозом, поскольку процедура требует неподвижности |
|
Рентген |
Можно увидеть только костные дефекты, которыми сопровождается мальформация |
|
МРТ позвоночника |
Позволяет обнаружить сирингомиелические кисты и менингоцеле. Наиболее информативна МРТ шейного и грудного позвоночных отделов |
Что касается пренатальной диагностики, то самым ранним методом является УЗИ в 3 триместре беременности. С его помощью визуализируется опущение миндалин мозжечка и косвенные признаки расщепления позвоночника – незаращения дужек позвонков.
Однако с учетом того, что гидроцефалия сопутствует мальформации Киари лишь в 20% случаев, пренатальное УЗИ не всегда «видит» последнюю. Обнаружение у ребенка аномалии 2 типа требует проведения кесарева сечения в экстренном порядке для предотвращения родовой травмы центральной нервной системы.
Частые вопросы
По разным данным, ее распространенность составляет от 3 до 8 человек на 100 тыс. населения.
Опущение мозжечка и других структур при аномалии Киари в 1.3 раза чаще наблюдаются у женщин, по сравнению с мужчинами.
На этапе планирования и в период беременности женщине рекомендуется быть особенно внимательной к своему здоровью и соблюдать предписания врача. Развитие черепно-мозговых структур может нарушить родовая травма и ЧМТ, полученные в детстве.
Заключение эксперта
Состояние пациентов с бессимптомным протеканием или слабовыраженной симптоматикой обычно остается стабильным. При условии своевременной терапии синдрома Киари 1 и 2-го типа удается добиться неплохих результатов, включая полное выздоровление. После лечения неврологический дефицит устраняется частично либо полностью.
Мальформация 3 типа прогностически неблагоприятна даже в случае экстренного хирургического лечения.
