Патогенез
Заболевание развивается из-за мутации в в гене супероксиддимутазы-1, в результате которой нарушается производство отвечающих за работу нейронов. Также отмечаются сбои в разрушении мертвых нервных клеток. В результате этих процессов нейроны гибнут, но место для образования новых не освобождается, а участок нервной ткани перестает выполнять свою функцию.
Параллельно с этим организм начинает синтезировать огромное количество глутамата — нейромедиатора, отвечающего за активность нервных клеток. Избыток этого вещества приводит к аномальной активности нейронов. Кроме того, накопление глутамата в нервной ткани вызывает ее токсическое повреждение и гибель новых клеток. Патологический процесс замыкается сам не себе.
Причины БАС
Выделяют два основных фактора возникновения патологии: наследственные и спорадические. В первом случае развитие заболевания обусловлено мутацией, во втором — влиянием факторов внешней среды.
Точно не установлено, что именно является триггером для спорадических этиологических факторов. Врачи выделяют следующие возможные причины возникновения бокового амиотрофического склероза:
- табакокурение;
- контактирование с сельскохозяйственными химикатами;
- микротравмы головы.
Точные патогенетические механизмы развития БАС неизвестны.
Классификация болезни
БАС делится на 2 большие группы: семейную и спорадическую. Каждая группа подразделяется на следующие виды:
|
Семейная |
Спорадическая |
|
Аутосомно-доминантный: без и с мутацией СОД-1. |
Классический |
|
Аутосомно-рецессивный с мутацией иных генов или ассоциированной с СОД-1 |
Прогрессирующий бульбарный паралич |
|
Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция |
Мышечная атрофия |
|
Первичный боковой склероз |
По характеру поражения центральной нервной системы БАС может быть следующих форм: грудной, церебральной, шейно-бульбарной, пояснично-крестцовой. По темпу развития симптомов — быстро, средне и медленно развивающийся.
Пример
У женщины неожиданно развились нарушения в речи. Значение этому не приняли. Муж посчитал, что это последствия аварии, когда женщина сильно ударилась о спинку заднего сиденья, сломала нос. На постановку диагноза ушло 2 года. В этом случае заболевание прогрессирует очень медленно. У женщины наблюдается нарушение речи, слабость в конечностях, быстрая утомляемость. Ест самостоятельно, передвигается тоже, посещает кружок рисования.
Развивается БАС стадийно:
- В патологический процесс вовлекаются только руки.
- Расстройство переходит на ноги.
- К ним добавляются другие бульбарные нарушения.
- Появляются показания к установке гастростомы и искусственной вентиляции легких.
На последней стадии человеку требуется постоянная помощь. Он не может обслуживать себя и выполнять простейшие бытовые функции.
Пример
Мужчина стал за едой часто прикусывать язык, сильно до крови. Затем появились нарушения речи, которые быстро прогрессировали. Мужчина разговаривал как пьяный. Он обратился за консультацией к неврологу в больнице. Диагностирован БАС. Сейчас мужчина живет с этим диагнозом уже шесть лет. Он может видеть, слышать, двигать глазами. СО всем остальным больному помогает справляться его жена. Чуть более года мужчина находится на ИВЛ.
Симптомы БАС
При классическом развитии заболевания сначала поражается один из отделов ЦНС.
С шейным дебютом
В самом начале патологии развивается несимметричный верхний вялый парез, затем нижний спастический парез, развивается бульбарный синдром. Клинически проявляется в дисфагии, дисфонии, быстрой утомляемости, инспираторная одышка, снижение массы тела.
С поясничным дебютом
Сначала развивается несимметричный нижний вялый парез, затем верхний парапарез с гипертонусом мышц, амиотрофией, гиперрефлексией. При вялой параплегии сохраняется способность пользоваться верхними конечностями.
С бульбарным параличом
Бульбарная форма характеризуется прогрессирующим параличом, дизартрией, дисфагией, назофонией, атрофией языка. Масса тела резко снижается, развиваются дыхательные нарушения.
Первые признаки могут быть в виде спастического подергивания мышц. Мышечную слабость не удается устранить при помощи физических нагрузок, так как идет необратимые патологические процессы. Пациенты жалуются на следующие проблемы:
- эмоциональную нестабильность;
- спазм мышц гортани;
- спастичность мышц, затрудненные движения;
- повышение сухожильных рефлексов в конечностях;
- развитие патологических рефлексов.
К последним относятся сосательный — при прикосновении к губам, хоботковый — при простукивании молоточком по верхней или нижней губе, рефлекс Бабинского.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Постановка диагноза
Диагноз ставится на основании осмотра, изучения истории болезни, анамнеза жизни. Информативным методом исследования является обнаружение мутаций в генах. Выявляется при генетической экспертизе, ЭМГ. На электромиографии отмечается прохождение электрического импульса по руке, ноге. При БАС необходимо проводить ряд подобных мероприятий, чтобы отследить динамику. Диагноз ставится комплексно с использованием лабораторных исследований: клинического и серологического анализа крови, МРТ отделов ЦНС.
Латеральный амиотрофический синдром следует дифференцировать:
- от мышечных патологий;
- от поражений нервно-мышечного синапса;
- от заболеваний спинного, головного мозга;
- системных заболеваний.
Осложнения заболевания
Последствия БАС разнообразны. Мышечная слабость способна привести параличам, из-за гипотонуса мышц поддерживать форму суставов невозможно, удерживать шею в привычном положении затруднительно, развивается тромбоз вен нижних конечностей. Из-за нарушения глотательной функции у пациентов наблюдается слюнотечение, возникают трудности в глотании пищи, пережевывании.
Страдает дыхательная система — во сне развивается обструктивное апноэ., появляется одышка, может произойти внезапная остановка дыхания. К серьезным осложнениям относят аспирационную пневмонию.
Лечение заболевания
Выделяют медикаментозную, немедикаментозную и экспериментальную терапию. К последней относят интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток., которые способны постепенно замещать пораженную нервную ткань.
Медикаментозное лечение включает в себя антиконвульсанты, миорелаксанты, холиноблокаторы, муколитики, отхаркивающие лекарства.
Для поддержания мышечного тонуса нужны физические нагрузки в виде ЛФК. В самом начале заболевания упражнения активные, на поздних — пассивные.
Для предупреждения костных деформаций, контрактур используют специальные ортопедические приспособления в виде ортезов, корсетов, иммобилизирующих шин.
Из-за бульбарных нарушений рекомендуется питание полутвердой пищей. В случаях тяжелой дисфагии показана эндоскопическая гастростомия.
При кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода, ИВЛ.
Частые вопросы
В патогенезе болезни выделяют наследственный фактор (мутация в генах СОД-1) и влияние внешней среды.
БАС быстро прогрессирует. Средняя продолжительность жизни после подтверждения диагноза составляет от 2 до 5 лет.
Подергивание мышц довольно часто является первым признаком. По мере прогрессирования патологии появляются иные клинические признаки.
Заключение эксперта
Бас — заболевание нервной системы, чаще наследственно обусловленное. Развивается очень медленно, стадийно, у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Ранние симптомы могут появиться в виде непроизвольных тиков. Диагностика проводится комплексно на основании осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Препарата, способного затормозить и исцелить болезнь на данный момент нет.
Стаж 35 лет
Консультаций 1121
Статей 134
