Врожденный гипотиреоз у детей

Время 7 минут
Просмотров 24630
Врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз у детей — это заболевание, при котором снижается функция щитовидной железы. Если эта патология наблюдается сразу после рождения, то ее называют врожденной. Гипотиреоз встречается у одного из 3-4 тысяч новорожденных и проявляется различными симптомами. Разбираемся, почему возникает врожденный гипотиреоз у детей, по каким симптомам его можно заподозрить и какими методами он лечится.

Без регистрации и установки приложения
2 700 ₽ 1 350 ₽

Общая информация

Гипотиреоз у новорожденных представляет собой врожденное заболевание, при котором у малыша наблюдаются симптомы, связанные с малым производством гормонов щитовидной железы. Диагноз ставится на основании специализированных скрининг-тестов, которые помогают выявить болезнь на ранних стадиях.

Патогенез врожденного гипотиреоза связан с тем, что щитовидная железа не вырабатывает у ребенка норму тиреоидных гормонов. Эти вещества оказывают существенное влияние на формирование интеллекта и рост ребенка, а их недостаток приводит к серьезным отклонениям в развитии у малыша.

Статистика

По результатам неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в России приходится 1 случай из 3600 новорожденных (по некоторым источникам цифра составляет 1:4000). У девочек гипотиреоз встречается в 2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

Обратите внимание! Заболевание передается по наследству. При гипотиреозе тип наследования — аутосомно-рецессивный. Иными словами ребенок может иметь гипотиреоз, если ему досталось по одному гену с мутацией от каждого родителя.

Группы и факторы риска

В группе риска дети, родившиеся недоношенными, с недостаточным весом, с асфиксией. К факторам риска относят наследственную предрасположенность — наличие у ближайших родственников эндокринных нарушений. Привести к гипотиреозу могут болезни щитовидной железы, онкология, дефицит йода. У детей с отечным синдромом, с синдромом дыхательных расстройств, с инфекционно-воспалительной патологией также может развиться гипотиреоз.

Причины

Нарушение работы щитовидной железы у детей может быть первичным и вторичным. В первом случае речь идет о проблемах с самой железой, во втором — со сбоями в синтезе ее гормонов.

Чаще всего причинами гипотиреоза являются:

  1. Генетический фактор. Наследственный гипотиреоз может быть следствием мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8, которые вызывают нарушение развития самой железы, а также связаны с гипофункцией железы или аномалиями строения рецепторов, при которых ткани не могут нормально взаимодействовать с гормонами даже в тех случаях, когда они вырабатываются в достаточных количествах. Тип наследования таких болезней может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным.
  2. Болезни матери. К аномалиям развития железы могут приводить дефицит йода в рационе будущей мамы, необходимость принимать гормональные препараты во время беременности, нарушение работы щитовидной железы во время беременности и аутоиммунные заболевания у женщины.
  3. Заболевания ЦНС. К гипотиреозу приводят нарушения в работе гипофиза, который управляет продукцией гормонов щитовидной железы. К нарушениям гипоталамо-гипофизарной системы приводят аномалии развития головного мозга у плода, родовые травмы и асфиксия в родах, развитие доброкачественных и злокачественных новообразований в ЦНС. Среди аномалий железы выделяют эктопию (формирование железистой ткани в нетипичном месте), гипоплазию (недостаточное развитие щитовидной железы) и агенезию (полное отсутствие железы).

В некоторых случаях активной фазе развития болезни предшествует субклинический (латентный) гипотиреоз. В этом случае неонатальный скрининг может показать изменения в выработке гормонов, однако признаков патологии у малыша не обнаруживается. Такой анализ проводится при наличии факторов риска развития гипотиреоза и назначается врачом. Оценить результаты скрининга помогут наши врачи — запишитесь на онлайн-консультацию и задайте все интересующие вас вопросы специалисту.

Стаж 33 лет
star star star star star
Более 5368 консультаций
Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
Педиатр
Без регистрации и установки приложения
2 700 1 350

Виды

По степени тяжести выделяют латентный гипотиреоз, когда симптоматики нет, манифестный, для которого характерно появление признаков болезни, и тяжелый — ребенок отстает в развитии, развиваются осложнения, независимо от лечения.

По уровню поражения врожденный гипотиреоз бывает:

Наименование

Описание

Первичный

Гипотиреоз щитовидки обусловлен нарушением ее работы, дефицитом тиреоидных гормонов

Центральный

Нарушается выработка тиреоидных гормонов, так как нет воздействия ТТГ на щитовидную железу

Транзиторный гипотиреоз

Характеризуется временной нехваткой гормонов

По степени компенсации гипотиреоз бывает компенсированным и декомпенсированным. Существует такое понятие, как периферическая устойчивость к тиреоидным гормонам.

Фото: Виды гипотиреоза у детей

Симптомы

Проявления болезни зависят от формы гипотиреоза и причины, которая к нему привела. Первые симптомы могут появиться как в первую неделю жизни грудничка, так и в возрасте от 2 до 6 лет.

Симптомы у новорожденных включают в себя:

  • большой вес при рождении;
  • затяжную желтушку новорожденных;
  • малую прибавку веса;
  • диспепсию;
  • снижение рефлексов;
  • низкую температуру тела;
  • увеличение родничков;
  • дисплазию тазобедренных суставов;
  • микседему;
  • нарушение сроков прорезывания и смены зубов.

Признаки врожденного гипотиреоза у детей часто сочетаются с другими врожденными аномалиями — пороками развития лица и черепа, пороками сердца, снижением выработки других гормонов гипофиза. Болезнь может сопровождаться образованием зоба (код по МКБ — E03.0) или протекать без него (код — E03.1).

Недостаток гормонов щитовидной железы часто приводит к развитию различных осложнений. Среди них отставание в интеллектуальном и физическом развитии, умственная отсталость, сердечная недостаточность, накопление жидкости в тканях и полостях, гипотиреоидная кома.

Осложнения

Врожденная форма патологии может грозить сахарным диабетом, развитием сердечной недостаточности. Больные дети отстают в росте и развитии, отмечается нарушение сердечного ритма.

Осложнения развиваются при тяжелом течении заболевания и проявляются в виде:

  1. Вторичной аденомы гипофиза.
  2. Скопления жидкости в перикарде, плевре, серозных полостях.
  3. Гипотиреоидной комы.

Осложненная форма возможна в запущенных случаях, при неадекватном лечении или его отсутствии.

К какому врачу обращаться

При гипофункции щитовидной железы обращаются к эндокринологу. Но чаще всего первый прием осуществляется у педиатра. Он проведет необходимые обследования и даст направление к узким специалистам.

Норма ТТГ у новорожденных

Нормальный уровень этого гормона в капиллярной крови грудничка, который родился с нормальным весом и в срок, составляет 9мЕд/л — такой показатель оптимален вплоть до возраста до 14 дней. Если результат меньше этого значения, то повторно исследуют этот же образец. Если повторное обследование подтвердило результат предыдущего, то обязательно оповещается клиника, где наблюдается ребенок о положительном результате на гипотиреоз у грудничка.

Фото: Норма ТТГ у детей разных возрастов

Постановка диагноза

Диагноз ставится на основании физикального осмотра ребенка педиатром или неонатологом, а также по результатам скрининга на врожденный гипотиреоз или анализов на основные гормоны щитовидной железы. При интерпретации результатов смотрят не только на их уровень (повышенный или пониженный), но и на их соотношение между собой.

Дополнительно назначается следующие виды обследований:

  1. Рентген.
  2. УЗИ.
  3. Сцинтиграфию.
  4. Другие исследования, которые позволяют оценить состояние щитовидной железы и гипоталамо-гипофизарной системы.

Для определения причины развития гипотиреоза проводят опрос и генетические исследования. Дифференциальная диагностика гипотиреоза проводится с отставанием в развитии, синдромом Дауна, энцефалопатиями, рахитом, хондродистрофией.

Лечение

Терапия начинается незамедлительно после постановки диагноза. Она включает прием искусственных гормонов. Дозировка определяется индивидуально в зависимости от тяжести течения гипотиреоза и его клинических проявлений. Гормональное лечение обычно назначают пожизненно. Его эффективность оценивается по анализам крови на гормоны.

При выявлении отставания в развитии ребенку могут потребоваться занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Также младенцу требуется постоянное диспансерное наблюдение у педиатра и эндокринолога. Специфической профилактики наследственного гипотиреоза не существует. Спорадические формы можно предупредить приемом достаточного количества йода и отслеживанием состояния матери во время беременности.

Важно! Транзиторный гипотиреоз, который возникает из-за влияния на плод гормонов матери, может пройти самостоятельно после устранения фактора риска. Однако, в этом случае рекомендуется проводить ребенку заместительную терапию с постепенным снижением дозы искусственных гормонов.

Частые вопросы

Какие клинические рекомендации при гипотиреозе?
+

В первую очередь, собирается подробный анамнез, затем проводится диагностика, заместительная терапия и диспансерное наблюдение.

Что такое дисгенезия щитовидной железы?
+

Это нарушение работы щитовидной железы, связанное с патологиями и отклонениями при внутриутробном развитии плода.

Чем характеризуется гипотиреоз у детей?
+

Больной ребенок становится вялым, отстает в развитии — как физическом, так и умственном, у него идет плохой набор веса, а зубы прорезываются поздно.

Заключение эксперта

Врожденный гипотиреоз у детей объединяет несколько заболеваний различной этиологии, при которых в организме ребенка не вырабатывается достаточного количества гормонов щитовидной железы. Патология проявляется набором характерных симптомов, выраженность которых зависит от тяжести поражения органа. Диагноз ставится по результатам анализов и наличию признаков болезни. Терапия заключается в пожизненном приеме гормонов.


verified
Публикуем только проверенную информацию

Источники

  1. ... Дедов И. И., Безлепкина О. Б., Вадина Т. А. и др. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации // Проблемы эндокринологии. — 2018. — № 1
  2. ... Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011
  3. ... Кошербеков, Е. Т. Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая) // — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 23 (127)
  4. ... Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Проблемы Эндокринологии. 2022
Задайте вопросы автору статьи
Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
Автор статьи
Ваш комментарий успешно принят и отправлен на модерацию.
Ваш комментарий принят и будет опубликован после проверки!

Статьи на тему: Психология

Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
03.02.23
Омфалит у новорожденных
Теледоктор24 6 минут
Теледоктор24 21000
Пружинин Марк Юльевич
Пружинин Марк Юльевич
20.02.22
Конъюнктивит у детей
Теледоктор24 6 минут
Теледоктор24 50268
Смотреть все статьи
8 800 333-83-62
Круглосуточно
ОНЛАЙН-КОНСУЛЬТАЦИИ
Пожалуйста, заполните все обязательные поля