Общая информация
Болезнь Гентингтона поражает полосатое тело головного мозга — это становится причиной хореического гиперкинеза, когда у человека появляются отрывистые, неконтролируемые движения. Второе не менее распространенное название патологии — пляска святого Вита. При прогрессировании заболевания к двигательным расстройствам добавляются когнитивные нарушения, расстройства психики и нарушения обмена веществ.
Статистика
По состоянию на 2023 год заболевание встречалось у 5 человек из 100 000. Хорея считается наиболее часто встречаемой наследственной патологией нервной системы. Болезнь неравномерно распространена по миру — так в Венесуэле она диагностирована у 700 человек из 100 000, а в африканских странах патология не встречается вообще. Первые симптомы заболевания чаще всего проявляются только к 40 годам, однако медицина знает случаи, когда болезнь дебютировала и в 70-летнем возрасте, и в 20-летнем.
Как передается болезнь
Тип наследования хореи Гентингтона — аутосомно-доминантный — это значит, что с вероятностью 50% болезнь наследуется от одного из родителей — патология передается одинаково как от отца, так и от матери. Точно сказать, сколько детей унаследует мутированный ген, сложно — генетики не дают точных прогнозов, а только оценивают шансы передачи — заболевание может передасться одному или нескольким детям, а может никто не заболеть. Аутосомно-доминантный механизм в данном случае имеет вертикальный путь, когда на схеме родословной одной семьи прослеживается вертикаль заболевания, то есть в каждом поколении будет больной. Если вся семья в каком-то поколении оказывается с чистыми генами, то передача хореи Гентингтона прекращается.
Нельзя исключать ложный пропуск поколения, что встречается когда человек передал мутированный ген, но скончался еще до появления первых признаков болезни. При этом у следующего поколения симптоматика все же разовьется.
Неврологи и генетики выявили определенные особенности наследования поврежденных генов. В каждом следующем поколении будет более раннее проявление признаков, а течение болезни становится тяжелее. Такая статистика подтверждается при передаче мутированного гена от отца. При многократном наследовании от отца у детей в будущих поколениях будет ранняя манифестация заболевания. Например, у деда патология проявит себя в 50 лет, у его сына она возникнет в 35 лет, а у внука еще раньше — в 14 лет.
Причины
Что именно вызвало мутацию гена, установить сложно, так как болезнь передается из поколения в поколение. Основная причина заболевания — нарушение строения определенных генов в 4 хромосоме или их мутация. Когда происходят мутации и меняется состав нуклеотидов (структурной единицы ДНК) или кодонов (сочетание 3 нуклеотидов, например цитозина, аденина, гуанина), то изменяется и генетический код. Как следствие начинают продуцироваться белки неправильной структуры, а иногда их выработка вообще прекращается. В результате клетки организма начинают работать неправильно. При болезни Гентингтона мутация происходит в 4 хромосоме, где кодируется синтез особого белка — гентингтина. К сожалению, функция этого белка пока еще не изучена до конца. Считается что в норме гентингтин необходим для формирования нервной системы — он помогает вырабатывать другие белки клеток. В большом количестве гентингтин находится в мозге, но он также содержится и в других органах и тканях. При болезни поражается участок этого гентингтина в самом его начале его белковой структуры.
Суть мутации гена НТТ заключается в увеличении количества числа копий CАG (ЦАГ — цитозина, аденина, гуанина). Если количество нуклеотидных повторов превышает цифру 35, то вероятность генетической мутации значительно увеличивается. В результате поврежденный ген продолжает вырабатывать белок с ненормальной структурой — гентингтин в этом случае содержит избыток аминокислоты глутамина.
Симптомы и стадии
Измененный белок накапливается в полосатом теле головного мозга и в его коре. По мере накопления развивается дистрофия клеток мозга — в период развития болезни патологический процесс затрагивает и другие участки головного мозга.
К сожалению, выявить симптоматику болезни на ранних стадиях не представляется возможным, так как клинические признаки появятся ближе к 40 годам — это связано с долгим процессом накопления ненормального белка (увеличение количества белка может длиться десятилетиями).
При поражении полосатого отдела мозга и подкорковых структур у больного могут появляться такие симптомы, как:
- насильственные движения.
- нарушения интеллектуальной деятельности.
- психические и когнитивные нарушения.
В самом начале развития болезни симптомы хореи еле заметны, и человек еще может их контролировать. Приступы чаще всего носят случайный характер — они проявляются в виде шевеления пальцами, подергивания плечами, притоптывания, подергивания ногой. Наиболее ярким симптомом является невозможность удерживать ровно язык — когда больной высовывает язык и должен продержать его в вытянутом состоянии без движения 15 секунд. По мере прогрессирования болезни неконтролируемые движения становятся более частыми, вовлекаются новые мышцы.
Гиперкинезы имеют свою типичную характеристику. Они:
- неритмичные;
- спонтанные;
- беспорядочные;
- с разнообразной амплитудой.
У больных меняется и походка, она становится танцующей, нарушается речь — при разговоре больного становится все труднее понять. Многие отмечают нарушение функции глотания из-за насильственных движений мышц. При эмоциональном перенапряжении, так же как при физических нагрузках, усиливаются и подергивания. Однако, во сне непроизвольные движения прекращаются. Постоянные движения отнимают большое количество сил у больного, поэтому болезнь характеризуется повышенной утомляемостью.
К поведенческим расстройствам относят:
- сбои и отклонения познавательной функции;
- патологии, связанные со сферой мышления;
- проблемы с памятью.
Больные сообщают, что не могут вспомнить только что прочитанный материал. В большинстве случаев при хорее страдает кратковременная память, внимательность, больной не может сконцентрироваться. При этом утрачивается аналитическая функция мозга, мышление становится примитивным. Человек не в состоянии видеть абстрактно, теряется возможность логически мыслить.
С точки зрения психологии, у больных появляется ряд нарушений:
- Изменяется характер.
- Разрушается ядро личности.
- Появляются отклонения в психике.
- Отмечаются эмоционально-волевые изменения.
Больной становится раздражительным, агрессивным, гневливым. Очень часто такие люди обвиняют окружающих в появлении этого заболевания. Не исключается неадекватное, асоциальное поведение, возможны бредовые состояния, галлюцинации. В других случаях пациент вялый, замкнутый, апатичный, но у всех практически всегда будет депрессия.
Симптоматика болезни нарастает постепенно, поэтому, если вы входите в группу риска, у ваших близких родственников было выявлено это заболевание — обратитесь за консультацией к врачу. Важно не только выявить болезнь и поставить точный диагноз, но и оказать психологическую помощь и тому, кто страдает от недуга, и тем, кто находится рядом с ним. Наши врачи на связи с вами 24/7.
Стадии
Синдром Гентингтона имеет одну длинную стадию предболезни. Течение болезни медленное и, как мы уже сказали выше, может занимать много лет. Заболевание поражает жизненно важные органы и системы, что приводит к характерным симптомам. Если говорить о стадийности патологического процесса, то выделяют всего две стадии:
|
Доклиническая |
Клиническая |
|
Асимптомное течение характеризуется тем, что симптомы хореи пока еще незаметны, изменений в поведении больного не обнаруживается |
Первая стадия клинического проявления протекает с когнитивными и неврологическими нарушениями. Уже появляются беспорядочные и неконтролируемые движения |
|
Продромальный период протекает с появлением так называемых предвестников болезни, которые постепенно нарастают |
На второй стадии двигательные нарушения прогрессируют, больному сложно себя обслуживать |
|
— |
Третья стадия болезни проявляется тяжелыми нарушениями, когда больной полностью зависит от окружающих |
Доклиническая стадия может протекать на протяжении 10-20 лет, при этом только по проявлениям все еще нельзя будет поставить точный диагноз хореи Гентингтона. Клиническая стадия в среднем длится до 15-18 лет. Нельзя исключать летальный исход, ведь на второй стадии болезни люди задумываются о суициде, на третьей — больной практически становится «овощем» — ему трудно даже дышать и глотать.
Формы
Синдром хорея Гентингтона в классической форме характеризуется танцующей походкой, ухудшением мыслительных процессов, памяти. Специалисты разделяют патологию на несколько форм:
- Психическая форма выделяется при преобладании психических симптомов над неврологическими.
- Ригидная форма, для которой характерно подразделение на:
- Вариант Вестфаля. Иными словами это ювенильная форма, когда болезнь дебютирует к 20 годам, в редких случаях — еще раньше. Течение болезни — тяжелое, с преобладающими неврологическими нарушениями. Иногда симптомы хореи могут отсутствовать, но у человека отмечается ригидность, акинезия или отсутствие движений. У больных может развиться эпилепсия, миоклония, атаксия.
- Позднюю. Болезнь Хантингтона (на самом деле точное произношение зависит от перевода) считается следствием классической формы патологии. Клиническая картина характеризуется замедленными движениями, скованностью мышц, хорея — минимальная.
Учеными и врачами специально изобретена шкала, по которой можно оценить степень выраженности клинических признаков и нарушений. Оцениваются движения, когнитивные функции, общая функциональность, поведенческие нарушения и возможности.
Осложнения
Пациент может умереть в результате присоединения инфекции или общего истощения. Из-за обездвиженности развивается воспаление легких, серьезно нарушаются привычные здоровому человеку акты глотания и дыхания — пациент может поперхнуться просто проглатывая слюну, не говоря уже о еде. Так как в организме нарушено всасывание питательных веществ и их усвоение, то больные могут отличаться повышенным или чрезмерным аппетитом. Еще одни вариантом «осложнения» при хорее Гентингтоне является суицид.
Проявления этой генетической болезни разнообразны — основными симптомами являются неврологические и психические нарушения. Если кто-то из вашего окружения страдает данным недугом — обратитесь за помощью к нашим неврологам и психотерапевтам. Специалисты проведут подробную консультацию, ответят на все ваши вопросы, расскажут, как помочь больному и поддержать его. Не стесняйтесь задавать свои вопросы — мы на связи с вами круглосуточно.
К какому врачу обращаться
При наличии симптоматики лучше всего обратиться за консультацией к генетику, неврологу, психологу, психиатру. Выбор специальности зависит от многих факторов. Терапией и выявлением хореи Гентингтона занимается невролог.
Постановка диагноза
Для выявления хореи Гентингтона врачи проводят осмотр и определяют наличие или отсутствие двигательных нарушений, анкетируют и подробно опрашивают больного, выявляют поведенческие и психические нарушения. Для того чтобы уточнить и подтвердить диагноз больной направляется на генетический анализ. Для этих целей проводится прямая ДНК-диагностика при помощи метода фрагментарного анализа. Инструментальная диагностика включает в себя в основном только ЭЭГ.
Такие исследования как КТ и МРТ в общем случае мало информативны, однако они могут быть назначены в случаях отрицательной генетической экспертизы.
Если диагноз после генетической диагностики подтверждается, то проводится беседа о возможности передачи мутированного гена потомству. Возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики до 12 недель гестации или с 17 до 18 недели беременности.
Лечение
Средств терапии от хореи Гентингтона нет, то есть ее нельзя полностью вылечить. Современное лечение хореи направлено на облегчение симптомов, корректировку психических нарушений. Иногда врачам все же удается затормозить развитие этого опасного заболевания.
Терапия включает в себя:
- Прием типичных, атипичных нейролептиков для снижения гиперкинезов.
- Прием снотворных и антидепрессантов — они необходимы для борьбы с бессонницей, психическими расстройствами.
- Обязательную коррекцию когнитивных нарушений.
Больным показано лечение в санаториях, на курортах, включая процедуры бальнеотерапии и сеансы психотерапии. Особое внимание обращают и на питание, так как из-за особенностей болезни нарушается акт глотания. Питание разнообразное, подается по времени и в жидком виде — супы, пюре и пр. В отдельных случаях назначают питание через зонд.
В клинические рекомендации обязательно входят физические нагрузки, выполняемые под контролем лечащего врача — легкая утренняя гимнастика, прогулки.
Частые вопросы
В целом, да, так как в обоих случаях виноват мутировавший ген. Его функции не до конца известны, а уж что явилось причиной мутации, установить очень сложно.
Это заболевание является неврологическим, так как поражаются клетки головного мозга, наблюдаются нарушения во многих сферах жизнедеятельности человека.
Точных показателей выживаемости нет. Как мы уже сказали, первые симптомы могут не проявлять себя десятилетиями. Однако, болезнь может дать о себе знать и в юном возрасте.
Заключение эксперта
К сожалению, лекарства от такого редкого и тяжелого генетического заболевания как хорея Гентингтона до сих пор не разработано. Узнать о наличии у себя генной мутации без специфических исследований практически невозможно, а симптоматика не всегда характерна. Однако, при наличии двигательных нарушений и подергиваний лучше всего обратиться к врачам.
