Общая информация
Галактоза — это моносахарид, изомер глюкозы, входит в состав лактозы. Она образуется в результате расщепления лактозы. Дальнейшее ее преобразование осуществляется за счет таких ферментов, как галактокиназа, галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза. Галактоза отвечает за множество функций — поддерживает работу нервной и пищеварительной систем, участвует в строительстве клеточных мембран и образует гликолипиды. При нарушениях обмена углеводов она начинает накапливаться в организме. Такое накопление приводит к повреждению различных клеточных структур и самих органов.
Причины
В основе заболевания лежит мутация, из-за которой нарушается синтез ферментов. Их дефицит вызывает повышение уровня галактозы в крови, а также накопление ее метаболитов. Они оказывают токсическое воздействие на различные ткани и органы, из-за чего у ребенка наблюдаются классические признаки галактоземии. Существуют несколько факторов и групп риска, связанных с галактоземией:
- Наследственность. Нарушение обмена галактозы передается по аутосомно-рецессивному признаку, это значит, что для возникновения заболевания оба родителя должны быть носителями мутантного гена, отвечающего за ферменты, участвующие в метаболизме галактозы.
- Новорожденные. Специфические тесты на галактоземию часто проводятся в рамках неонатального скрининга.
- Этнические группы. Это касается людей с европейским происхождением, где носительство гена-мутации встречается чаще, чем в других популяциях.
Негативным воздействием обладает и общее нарушение углеводного обмена, из-за которого у малыша развивается гипогликемический синдром. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это значит, что родители ребенка могут быть носителями мутантного гена, но сами взрослые при этом не страдают от галактоземии.
Разновидности
Типы галактоземии различают по причине, которая привела к нарушению обмена галактозы. По этому критерию выделяют 3 основных вида заболевания:
|
Типы |
Причины |
|
I |
Недостаток галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. |
|
II |
Дефицит галактокиназы |
|
III |
Недостаточная выработка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы |
Каждая из этих форм может, в свою очередь, обладать тяжелым, средним или легким течением. В МКБ-10 все типы заболевания относятся к коду E74.2.
Форма Дуарте (галактоземия 1 типа) считается наиболее благоприятной для ребенка, так как при ней сохраняется некоторый процент ферментов. Прогноз для остальных форм менее благоприятный.
Симптомы
Непереносимость галактозы симптоматически проявляется у новорожденных через несколько дней. Яркость и интенсивность клинической картины зависит от течения (легкая, тяжелая, среднетяжелая). После рождения у детей могут появиться следующие симптомы:
- Нарушение пищеварения. Это могут быть рвота, понос или неспособность усваивать молоко. Дети отказываются от еды.
- Вялость и апатия. Дети с галактоземией становятся вялыми, не реагируют на окружающую среду, нет признаков активности и интереса.
- Желтуха. Кожный покров и белки глаз могут приобрести желтоватый оттенок, что связано с повышенным уровнем билирубина в крови. Это состояние требует внимательного наблюдения и может быть связано с повреждением печени.
- Катаракта. Часто наблюдаются проблемы со зрением, включая катаракту, которая проявляется в виде помутнения хрусталика глаза.
- Рост и развитие. Может наблюдаться задержка физического и умственного развития с течением времени. Это связано как с недостатком питательных веществ, так и с токсичными продуктами распада галактозы, которые накапливаются в организме.
У больных развиваются поведенческие и неврологические проблемы. Это проявляется в судорогах, проблемах с координацией и иных неврологических отклонениях.
Из-за нарушения обмена и повреждения нервной системы ребенок довольно быстро начинает отставать в физическом и психическом развитии. Повреждения печени могут вызывать ее цирроз, а нарушение свертываемости крови может стать причиной гемолитической анемии. Чтобы не допустить развития осложнений, нужно вовремя поставить диагноз и скорректировать образ жизни.
Постановка диагноза
Прежде всего, важную роль играет скрининг новорожденных. В большинстве стран новорожденным делают профилактические тесты на наличие различных наследственных заболеваний, включая галактоземию. Если в ходе скрининга обнаруживаются отклонения, необходимо провести дополнительные анализы.
Лабораторные исследования, такие как определение уровня галактозы в крови и анализ на активность ферментов, играют ключевую роль в диагностике. Обычно предпочтительным методом является определение уровня галактозы в плазме крови, который значительно повышен у пациентов с галактоземией. В дополнение к этому могут быть выполнены генетические тесты для подтверждения диагноза на молекулярном уровне.
Проявления у взрослых
Галактоземия, чаще всего диагностируется в детском возрасте, может проявляться также и у взрослых, хотя это менее распространено. У взрослых галактоземия может быть менее явной и проявляться различными симптомами, которые зависят от степени недостаточности фермента и наличия последствий тяжелого нарушения обмена веществ. Основные симптомы могут включать в себя:
- хронические проблемы с пищеварением, такие как диарея, метеоризм и нарушения всасывания;
- жировая дистрофия печение, цирроз;
- симптомы печеночной недостаточности могут включать желтуху, усталость и боль в правом подреберье;
- Когнитивные нарушения, повышенную утомляемость и, в некоторых случаях, депрессия.
К другим возможным симптомам относятся проблемы с репродуктивной системой. У женщин может наблюдаться бесплодие или менструальные нарушения, а у мужчин возможно снижение фертильности.
Симптомы патологии у взрослых могут быть менее специфичными и могут перекрываться с проявлениями других заболеваний. Поэтому диагностика и лечение галактоземии требуют комплексного подхода, включая генетическое тестирование и консультации с врачами, которые специализируются на редких метаболических расстройствах. Своевременное выявление и лечение заболевания являются ключевыми факторами для предотвращения серьезных осложнений и улучшения качества жизни пациентов.
Лечение
Наследственные нарушения обмена углеводов вылечить полностью не получится. Чтобы избежать развития осложнений и инвалидности при галактоземии, назначается диета. Из рациона исключают не только содержащие галактозу продукты, но и такие, которые в результате пищеварительных процессов окисляются до этого углевода:
- любое молоко и молочные продукты;
- бобовые и орехи;
- любые мясные субпродукты;
- любые яйца;
- какао;
- шпинат.
Также необходимо следить за полуфабрикатами, сладостями и выпечкой, так как в их составе часто бывают молоко и яйца. Детей первого года жизни переводят на специализированные смеси. Прикорм рекомендуют вводить с 5 месяцев с овощных пюре и безмолочных каш. После 6 месяцев вводится мясо и фрукты, за счет которых компенсируется недостаток углеводов.
При необходимости ребенку назначают лекарства для улучшения его состояния и коррекции развившихся осложнений. Они могут включать сосудистые препараты, гепатопротекторы и антиоксиданты. При тяжелых осложнениях может рекомендоваться переливание крови. Детям старше 3 лет может потребоваться помощь нейропсихолога и логопеда.
Частые вопросы
Это важный фермент, который участвует в обмене галактозы.
Нормальное значение общего уровня не должно превышать 7,2 мг/дл.
Болезнь не лечится, рекомендуется пожизненное соблюдение определенной диеты.
Заключение эксперта
Галактоземия у новорожденных представляет собой наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме ребенка не синтезируется достаточное количество ферментов. Первые признаки заболевания наблюдаются уже в первые дни жизни и усиливаются со временем. Диагноз ставится на основании неонатального скрининга и определения уровня галактозы в крови ребенка. Лечение предполагает пожизненную диету с полным исключением молочных продуктов, а также бобовых, орехов, шоколада, яиц и субпродуктов из рациона.
