Общая информация
Болезнь Ниманна-Пика обнаружили в 1914 году два врача — А. Ниманн и Л. Пик. Они заметили, что при данной патологии в организме накапливается вещество сфингомиелин (фосфолипид, своеобразный индуктор воспаления). С тех пор ученые продолжали изучать эту болезнь и нашли разные ее типы, каждый из которых проявлялся и развивался по-своему.
Сейчас известно, что эта болезнь передается по наследству. В большинстве случаев она наследуется ребенком от обоих родителей, которые являются носителями мутации. Ученые продолжают исследования, чтобы улучшить диагностику и лечение болезни. Это дает надежду на более эффективное лечение в будущем.
Причины
Главным этиологическим фактором патологии выступают генетические мутации. Чаще всего страдают гены, которые связаны с производством ферментов, участвующих в метаболизме липидов. Довольно часто встречаются нарушения в гене SMPD1 — именно он отвечает за выработку фермента, способного разрушить сфингомиелин.
Все факторы риска связаны с генетикой:
- Наличием носителей мутаций в семье.
- Этнической принадлежностью (среди еврейского населения Ашкенази, особенно в тех семьях, в которых есть случаи заболевания, наблюдается более высокая частота генетических мутаций, связанных с болезнью).
В группу риска входят дети, у которых диагностированы лизосомные накопительные заболевания.
Симптомы
Наиболее распространенным симптомом патологии является увеличение печени (гепатомегалия) или селезенки (спленомегалия). Причиной деформации внутренних органов выступает накопление сфингомиелина в фагоцитарных клетках печени и селезенки, что приводит к их патологическому расширению. Важно отметить, что увеличение этих органов может заметно повысить риск возникновения различных осложнений, включая проблемы с кроветворением.
Второй заметный симптом — резкая потеря тонуса мышц в конечностях — болезнь Ниманна-Пика характеризуется пластической катаплексией.
У пациентов может наблюдаться неврологическая картина в виде:
- затрудненной речи;
- потери моторных навыков;
- ухудшении координации движений.
Указанные признаки появляются намного позже, то есть в тот период, когда болезнь уже прогрессирует — начального периода патологии такие симптомы не характерны.
Из-за того, что в клетках ЦНС преобладает количество липидов, у пациента с симптомами болезни Ниманна-Пика появляются когнитивные нарушения, среди которых депрессивные эпизоды, умственные нарушения, снижение успеваемости и пр. Еще одним симптомом рассматриваемой болезни будут патологии дыхательной системы, частые ОРВИ, случаи болезни гриппом в острой форме, пневмонией, трахеобронхитом.
Дополнительно, существует риск развития серьезных и потенциально угрожающих жизни осложнений — острых инфекций, возникающих в результате сниженной функции иммунной системы, а также сосудистых нарушений, которые могут быть связаны либо с самим заболеванием, либо с его лечением.
При болезни наблюдаются и психиатрические нарушения в виде кататонии, снижения памяти, психоза.
Важно понимать, что симптомы болезни вариабельны, причем пациенты могут либо практически не проявлять тех или иных признаков, либо страдать от множества различных осложнений одновременно. Это делает диагностику и лечение болезни Ниманна-Пика сложной задачей. Чтобы предотвратить серьезные осложнения, важно проходить регулярные медицинские осмотры и консультироваться с врачами для адекватного мониторинга состояния здоровья и получения необходимой помощи.
К какому врачу обращаться
Диагностикой и лечением занимается врач-генетик. Для составления полной картины состояния, необходимо получить консультацию терапевта, педиатра, невролога, гематолога. Выбор специалиста зависит от клинических проявлений.
Постановка диагноза
Болезнь Ниманна-Пика тип С диагностируется комплексно — первый этап начинается с опроса пациента. Специалист выявляет наличие неврологических отклонений.
Вторым этапом идут лабораторные исследования, среди которых обязательно проводят:
- Анализ крови на уровень сфингомиелина и активности ферментов, связанных с расщеплением липидов, таких как сфингомиелиназа.
- Анализ на наличие мутаций в определенных генах, связанных с болезнью Ниманна-Пика, что может быть выполнено с помощью молекулярно-генетических исследований.
При необходимости, и в зависимости от симптоматики, врачи могут направить пациента на ультразвуковое сканирование, чтобы оценить размер печени и селезенки, а также на МРТ или КТ головного мозга для проверки возможных неврологических изменений.
Дифференциальный диагноз болезни проводится с депрессиями, психозами, болезни Гоше 3 типа, синдрома Сандхоффа и пр.
Осложнения
У пациентов с неврологической формой болезни могут развиваться серьезные проблемы, такие как прогрессирующая потеря двигательных навыков, эпилептические припадки и задержка в развитии.
Увеличение печени и селезенки приводит к болям в животе и осложнениям, связанным с нарушением функции печени, включая риск возникновения желтухи и портальной гипертензии.
Снижение иммунной функции в результате накопления липидов может повышать риск инфекционных заболеваний, что также является серьезным осложнением. Кроме того, у пациентов с болезнью Ниманна-Пика может развиваться легочная недостаточность из-за респираторных инфекций или обструкции дыхательных путей.
Другие возможные осложнения включают:
- нарушения пищеварения;
- метаболические проблемы;
- эндокринные нарушения.
У некоторых пациентов может наблюдаться психоэмоциональная нестабильность, включая тревожные эпизоды и депрессию, что требует дополнительного внимания со стороны психотерапевтов.
Лечение
Терапевтические клинические рекомендации при болезни Ниманна-Пика зависят от типа болезни и степени ее проявления. Например, тип A и B связаны с недостатком определенных ферментов, тогда как тип C имеет генетическую природу и нарушает транспорт липидов в клетках.
Лечение типа A и B часто подразумевает использование специальных терапий, включая ферментозаместительную, с введением внутривенные инъекции. Эти формы лечения направлены на восполнение недостающих ферментов, что позволяет снизить уровень накопления липидов и уменьшить серьезные проявления болезни.
Для больных типом C, к сожалению, до сих пор не существует специфического лечения, хотя продолжаются активные исследования в этой области. Тем не менее, определенные лекарства могут помочь улучшить состояние и замедлить прогрессирование заболевания, оказывая влияние на обмен веществ.
Помимо медикаментозной терапии, важную роль в лечении играют поддерживающие меры, включающие в себя физиотерапию и реабилитационные программы.
Для каждого пациента с болезнью Ниманна-Пика важна психологическая поддержка — она помогает справляться со стрессом, вызванным заболеванием. Наши врачи в любое удобное для вас время дистанционно проведут развернутую консультацию по всем вопросам, касающимся физического и психического здоровья.
Частые вопросы
Под ними подразумеваются клетки, перегруженные липидами — макрофаги, которые визуализируются в костном мозге, печени, селезенке и других тканях.
Да, специфических проявлений мало, а болезнь характеризуется широким спектром клинических признаков.
Это тяжелое наследственное заболевание, которое полностью вылечить, к сожалению, нельзя.
Заключение эксперта
Болезнь Ниманна-Пика относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена липидов, что ведет к накоплению жиров в органах и тканях организма. Патология проявляется разнообразными симптомами — гепатоспленомегалией, задержкой развития, неврологическими нарушениями и проблемами со зрением. Диагностика болезни основана на клинических признаках, анализе семейного анамнеза и результатах лабораторных исследований. Несмотря на отсутствие специфического лечения, существуют поддерживающие терапии, направленные на улучшение качества жизни пациентов. Дальнейшие исследования направлены на разработку новых методов лечения и повышение осведомленности общества о данном заболевании.
