Общая информация
Болезнь обнаружили в 1869 году, ранее она носила несколько названий — «болезнь моторных нейронов», «болезнь Шарко», «мотонейронная болезнь». Первооткрывателем считается Чарльз Белл, но назвали ее в честь другого ученого, врача — Шарко. Но общепринятое и популярное название — БАС болезнь приобрела благодаря известности британского физика-теоретика Стивена Хокинга. Он смог прожить с этим заболеванием 50 лет.
Статистика
Заболевание БАС считается очень редким, согласно статистике на 100 000 человек приходится 1-2 случая. Мужчины болеют в 1,5 раза чаще женщин. На момент постановки диагноза средний возраст составляет 55 лет. В России с БАС живут около 12 000 человек. Средняя продолжительность жизни с БАС в среднем составляет от 3 до 5 лет. При этом отсчет начинается с момента подтверждения диагноза. Но, отмечается, что выживаемость может достигать и более 10 лет, а свыше 20 лет проживают лишь 5% больных.
Причины
Выделяют два основных фактора возникновения патологии: наследственные и спорадические. В первом случае развитие заболевания обусловлено мутацией, во втором — влиянием факторов внешней среды.
Точно не установлено, что именно является триггером для спорадических этиологических факторов. Врачи выделяют следующие возможные причины возникновения бокового амиотрофического склероза — табакокурение, контактирование с сельскохозяйственными химикатами, микротравмы головы. Точные патогенетические механизмы развития БАС неизвестны.
Факторы и группы риска
Ученые предполагают, что в группу риска входят люди старшего возрасте и чаще это именно лица мужского пола. Однако, после 70 лет болезнь поражает одинаково и мужчин, и женщин. Предрасполагающим фактором может выступать длительное отравление свинцом. Например, если человек работает на предприятии, где есть непосредственный контакт с данным веществом. Последние исследования указывают, что БАС — это болезнь, которая может развиться у тех, кто служил в армии. Однако 100% подтверждения этому пока нет.
Виды
Как таковой классификации болезни не существует. Североамериканская классификация приводит деление бокового амиотрофического склероза на случайный и семейный.
|
Случайный/Спорадический |
Семейный/Наследственный |
|
Классическая форма дебютирует в следующих отделах: шейном, бульбарном, поясничном, грудном. БАС может быть диффузным или респираторным |
Бывает аутосомно-доминантным |
|
Атрофия мышц, которая быстро развивается |
БАС аутосомно-рециссивного типа |
|
Бульбарный паралич |
Западно-океанский тип, который характеризуется комплексом БАС, болезнь Паркинсона, деменция |
|
Боковой склероз |
— |
Входящие в классический БАС болезни в России считаются отдельными нозологическими единицами. В США их объединяют в группу заболеваний двигательного нейрона и рассматривают их как проявления других патологий.
Еще одну классификацию БАС можно выделить по темпу развития симптомов — врачи говорят о быстро-, средне- и медленно развивающейся патологии.
Стадии
Боковой атеросклероз имеет стадийное развитие. Сначала в патологический процесс вовлекаются только руки. Затем расстройство переходит на ноги и к ним добавляются другие бульбарные нарушения. Появляются показания к установке гастростомы и специального аппарата искусственной вентиляции легких. На последней стадии человеку требуется постоянная помощь. Он не может обслуживать себя и выполнять простейшие бытовые функции.
Механизм развития
Заболевание развивается из-за мутации в гене супероксиддимутазы-1, в результате которой нарушается производство отвечающих за работу нейронов. Также отмечаются сбои в разрушении мертвых нервных клеток. В результате этих процессов нейроны гибнут, но место для образования новых не освобождается, а участок нервной ткани перестает выполнять свою функцию.
Параллельно с этим организм начинает синтезировать огромное количество глутамата — нейромедиатора, отвечающего за активность нервных клеток. Избыток этого вещества приводит к аномальной активности нейронов. Кроме того, накопление глутамата в нервной ткани вызывает ее токсическое повреждение и гибель новых клеток. Патологический процесс «замыкается» сам не себе.
Симптомы
Синдром БАС разнообразен по своим проявлениям, что обусловлено местом локализации разрушительных процессов. Симптомы бокового амиотрофического склероза подразделяются на несколько вариантов.
Поясничный дебют
Сначала возникает проблема с одной ногой, затем поражается и вторая. Потом в патологический процесс вовлекается дыхательная система, речевой аппарат, верхние конечности. Сначала развивается несимметричный нижний вялый парез, затем верхний парапарез с гипертонусом мышц, амиотрофией и гиперрефлексией. При вялой параплегии сохраняется способность пользоваться верхними конечностями. Нарушается функция глотания.
Шейный дебют
Симптомы заболевания в этой стадии напоминают поясничный. Верхние конечности поражаются по очереди. В самом начале патологии возникает несимметричный верхний вялый парез, затем нижний спастический, появляется бульбарный синдром — который проявляется в нарушении глотания, дыхания, речи, быстрой утомляемости. Больной страдает от инспираторной одышки, а масса тела начинает снижаться.
Так как первые симптомы БАС на ранней стадии не специфичны, то именно своевременная диагностика болезни является очень важным моментом. Узнайте, находитесь ли вы в группе риска, и проконсультируйтесь по поводу изменений в состоянии вашего здоровья с нашими врачами. На дистанционной сессии специалисты помогут вам определиться с планом действий и сориентируют, какие анализы сдать и где можно пройти обследования.
Грудной дебют
Больной испытывает затруднения при наклонах или в положении стоя. Затем поражается с одной стороны рука, потом нога. Потом это же происходит с другой стороны в той же последовательности. Постепенно нарушается дыхание, речь и процесс глотания, но в ряде случаев бульбарный синдром может не наблюдаться.
Бульбарный дебют
Эта форма характеризуется прогрессирующим параличом, дизартрией, дисфагией, назофонией, атрофией языка. Масса тела резко снижается, развиваются дыхательные нарушения. Первые признаки могут быть в виде спастического подергивания мышц. Мышечную слабость не удается устранить при помощи физических нагрузок, так как идут необратимые патологические процессы.
Пациенты жалуются на следующие проблемы:
- эмоциональную нестабильность;
- спазм мышц гортани;
- спастичность мышц, затрудненные движения;
- повышение сухожильных рефлексов в конечностях;
- развитие патологических рефлексов (сосательного — при прикосновении к губам, хоботкового — при простукивании молоточком по верхней или нижней губе, рефлекса Бабинского).
Диффузный дебют
Больной худеет, при этом аппетит сохранен, потом появляются трудности с дыханием и одновременно с этим развивается односторонняя слабость в руке и ноге. Эта форма бокового амиотрофического склероза является редкой.
Осложнения
Последствия БАС разнообразны. Мышечная слабость способна привести к параличам, так как из-за гипотонуса мышц поддерживать форму суставов невозможно и затруднительно удерживать шею в привычном положении. Также развивается тромбоз вен нижних конечностей. Зачастую у пациентов наблюдается слюнотечение, возникают трудности в пережевывании и глотании пищи - это происходит из-за нарушения глотательной функции.
Безусловно страдает и дыхательная система — во сне развивается обструктивное апноэ, появляется одышка, может произойти внезапная остановка дыхания. К серьезным осложнениям БАС относят аспирационную пневмонию.
К какому врачу обращаться
Если вы заподозрили у себя БАС, то обратитесь к терапевту или врачу общей практики для постановки точного диагноза. Скорее всего, на первичном этапе, потребуется консультация невролога, а консультации других узких специалистов будут нужны в зависимости от развития болезни.
Когда идти к специалистам
Как только вы почувствовали слабость, у вас нарушилась речь, начались проблемы с глотанием, появилась мышечная слабость, утомляемость и пр. — не откладывайте визит к врачу и не игнорируйте эти симптомы. Врач разберется в причинах их возникновения и назначит лечение.
Постановка диагноза
Диагноз ставится на основании осмотра, изучения истории болезни, анамнеза жизни. Информативным методом исследования является обнаружение мутаций в генах. Выявляется при генетической экспертизе, ЭМГ (электромиографии) — во время исследования фиксируется прохождение электрического импульса по руке или ноге. При БАС необходимо проводить ряд подобных мероприятий, чтобы отследить динамику. Латеральный амиотрофический синдром следует дифференцировать:
- от мышечных патологий;
- от поражений нервно-мышечного синапса;
- от заболеваний спинного, головного мозга;
- от системных заболеваний.
Для анализа функциональных, двигательных и когнитивных способностей специалисты используют специальную оценочную шкалу, где 48 баллов - полная функциональная способность, 0 - ярко выраженная инвалидность больного.
Лечение
Выделяют медикаментозную, немедикаментозную и экспериментальную терапию. К последней относят интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток, которые способны постепенно замещать пораженную нервную ткань.
Лечение БАС медикаментозным путем включает в себя различные средства, улучшающие симптоматику. Специфического лечения и каких-то конкретных препаратов от этой болезни нет, поэтому врачи используют только то, что облегчит течение патологии.
Для поддержания мышечного тонуса нужны физические нагрузки в виде ЛФК. В самом начале заболевания упражнения активные, на поздних — пассивные.
Для предупреждения искривления костей и контрактур используют специальные приспособления в виде:
- Ортезов.
- Корсетов.
- Иммобилизирующих шин.
Из-за бульбарных нарушений рекомендуется питание полутвердой пищей. В случаях тяжелой дисфагии показана эндоскопическая гастростомия.
При кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода, присоединение к аппарату ИВЛ.
Запишитесь на онлайн-консультацию, если у вас есть вопросы по лечению БАС. Наши врачи дистанционно объяснят принципы терапии, подберут аналоги препаратов, составят план дальнейших действий, предоставят второе мнение независимых экспертов.
Трудоспособность
В течение 1,5-2 месяцев больной считается временно нетрудоспособным — это время включает постановку диагноза и частичную терапию.
Так как на 2 стадии развития болезни наблюдаются мозговые, бульбарные и двигательные нарушения, то степень ограничения нормальной жизнедеятельности зависит от выраженности этих нарушений — трудоспособность может быть утрачена или ограничена. У 53% больных со 2 группой патология активно развивается, поэтому они быстрее теряют возможность самообслуживания. БАС, так или иначе, приводит к полной инвалидности и летальному исходу.
С какими проблемами сталкиваются больные
Одной из проблем является сложность в получении паллиативной помощи и средств передвижения. На разных стадиях болезни, людям требуются разные технические средства:
- костыли;
- ортезы;
- гастростомы;
- откашливатели;
- кровати;
- ходунки;
- инвалидные коляски;
- речевые синтезаторы;
- аппараты ИВЛ.
Получить все это можно, оформив инвалидность. Проблема заключается в том, что пока будет поставлен диагноз, пациент обойдет все инстанции, доказывая необходимость инвалидности, болезнь будет прогрессировать. Передвигаться как-то нужно, даже при параличе, а средства передвижения, если рассчитывать на государство, выдаются только после присвоения инвалидности.
Когда вызывать скорую при БАС
Нужно понимать, что боковой амиотрофический склероз — патология опасная и смертельная. Поэтому вызывать неотложку нужно, если у человека поднялась температура до 38 градусов и выше. Если при падении из-за плохой координации движений и паралича, больной ударился головой, потерял сознание — звоните 112. Не медлите с обращением в неотложку, если больной не в состоянии дышать самостоятельно без специального аппарата, который сломался. В случаях выпадения или поломки гастростомической трубки, закупорки назогастрального зонда или при их закупорке тоже вызывайте врача. Вы не сможете оказать помощь при нагноении гастростомы в месте ее установки — больному также поможет бригада врачей. При госпитализации обязательно нужно иметь все документы, подтверждающие наличие бокового амиотрофического склероза, перечень принимаемых препаратов и иные личные данные.
Частые вопросы
В патогенезе болезни выделяют наследственный фактор (мутация в генах СОД-1) и влияние внешней среды.
БАС быстро прогрессирует. Средняя продолжительность жизни после подтверждения диагноза составляет от 2 до 5 лет.
Подергивание мышц довольно часто является первым признаком. По мере прогрессирования патологии появляются иные клинические признаки.
Заключение эксперта
Бас — заболевание нервной системы, чаще наследственно обусловленное, чем приобретенное. Развивается достаточно быстро, стадийно, у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Ранние симптомы могут проявиться в виде непроизвольных тиков. Диагностика проводится комплексно на основании осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Препарата, способного затормозить и исцелить болезнь, на данный момент, к сожалению, нет.
