Общая информация

Проявления синдрома стеклянного человека варьируются от легких до тяжелых форм. У людей с несовершенным остеогенезом могут наблюдаться частые переломы, даже при незначительных травмах или без явной причины. Кроме того, у таких пациентов зачастую отмечаются другие симптомы, такие как изменение формы костей, нарушения роста, а в некоторых случаях и проблемы с зубами, о которых также важно упоминать.

Патогенез

Механизм развития болезни связан с нарушением синтеза коллагена. Заболевание возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за производство коллагена типа I (самый распространенный тип коллагена). Этот коллаген присутствует в норме в коже, костях, соединительной ткани, сухожилиях. Развитию этого патологического состояния способствуют:

1. Генетические мутации. Она способны развиваться в генах COL1A1 и COL1A2, которые кодируют альфа-цепи коллагена. Эти мутации приводят к неправильной сборке молекул коллагена, что, в свою очередь, делает костную ткань более хрупкой и подверженной повреждениям.
2. Качество коллагена. Изменённые молекулы коллагена имеют недостаточную прочность и неправильно соединяются, что приводит к нарушению структуры костей.
3. Нарушение минеральной плотности. У людей с несовершенным остеогенезом часто наблюдается низкая минеральная плотность костей. Это связано с недостаточным количеством коллагена, что затрудняет нормальную минерализацию и делает кости менее крепкими.

В дополнение к проблемам с коллагеном, может наблюдаться нарушение функции остеобластов, клеток, ответственных за образование новой костной ткани, и остеокластов, которые разрушают старую кость. Это дисбаланс в работе клеток ведёт к повышенному риску переломов и других костных аномалий.

Разновидности

Различают две формы заболевания: врожденную, когда переломы у детей начинаются в утробе матери, позднюю — процесс травматизации начинается, когда малыш уже ходит, течение заболевания — легкое. Выделяют 4 основных типа остеогенеза:

Процесс формирования костной ткани может происходить незаметно, проявляться патологическими переломами, нарушениями слуха либо состоянием остеопороза.

Симптомы

Стеклянная болезнь или хрустальные кости характеризуется рядом симптомов и особенностей течения, которые могут варьироваться в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. Основные симптомы включают:

• Частые переломы. Это наиболее частый симптом, для которого характерно появление переломов даже от небольшого удара. У детей эти переломы могут возникать в результате обычной физической активности.
• Нарушения роста и развития. У детей с этой патологией наблюдается замедленное физическое развитие, что может привести к низкому росту и, как следствие, к дисфункции скелета. Это обусловлено тем, что кости неправильно формируются и растут.
• Деформации костей и осанки. Развивается сколиоз, укорочение конечностей и другие аномалии формирования скелета.
• Синяя склера. У многих людей с несовершенным остеогенезом отмечается синева склеры – белка глаз. Это вызвано утончением коллагена в тканях глаза и может быть одним из первых видимых признаков заболевания.
• Проблемы с зубами. У некоторых пациентов наблюдаются аномалии в развитии зубов, включая их слабость и повышенную подверженность кариесу и другим стоматологическим проблемам.

Течение заболевания может быть весьма разнообразным. У некоторых пациентов симптомы могут проявляться с раннего возраста и прогрессировать в течение всей жизни. У других болезнь может протекать мягче, с меньшим числом переломов и менее выраженными деформациями.

Запишитесь на онлайн-консультацию, если вашему ребенку поставили диагноз «несовершенный остеогенез». Наши врачи дистанционно подробно расскажут о заболевании, дадут рекомендации, подберут клиники для обследования, лечения, расскажут, как помочь маленькому пациенту, будут на связи в любое время суток.

Стаж 30 лет

Более 20635 консультаций

Черепенько Людмила Викентьевна

Терапевт, кардиолог

Первые два типа

Как только ребенок родился, у него уже есть множественные переломы. По мере взросления отмечается искривление позвоночника, суставов, связки слабые, мышечный тонус пониженный. Второй тип характеризуется:

1. Деформацией костей у детей.
2. Выступами на местах сращения переломов.
3. Медленном физическом развитии.

Этот тип протекает в более тяжелой форме, чем первый, появляется риск детской смертности, которая наступает из-за кровоизлияний в мозг, функциональной недостаточности.

3 и 4 типы

Появляются сильные искривления грудной клетки, костей, позвоночника. Мышечно-связочный аппарат становится слабым, прогрессируют нарушения слуха. При 4 типе снижается плотность костей, переломы характерны больше для подросткового возраста, искривление ног в средней и слабой степени. Пациенты имеют невысокий рост, могут рано потерять слух.

5-8 тип

Клиническая картина схожа с несовершенным остеогенезом 3 и 4 типами, отличия заключаются в строении костей. При пятом типе кости имеют сетчатое строение, при шестом — напоминают рыбью чешую, при седьмом — нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани. При восьмом происходят сильные деструктивные процессы в организме, несовместимые с жизнью.

К какому врачу обращаться

Синдром Вролика (он же болезнь Лобштейна или несоверешенный остеогенез) может выявить в период беременности врач УЗИ-диагностики при плановом обследовании беременной. Лечением заболевания занимается ортопед -травматолог. При наличии показаний ребенок направляется к отоларингологу, окулисту, стоматологу, физиотерапевту, рентгенологу.

Постановка диагноза

Врач анализирует симптомы пациента, изучает историю болезни, анамнез. Следующим этапом является физикальный осмотр. Врач проверяет наличие видимых деформаций скелета, оценит подвижность суставов, а также выявит любые другие аномалии, которые могут указывать на заболевание. Инструментальными методами диагностики являются:

1. Рентген. На рентгеновских снимках можно обнаружить характерные изменения в костной структуре, включая утончение костей, неправильную форму и наличие переломов.
2. МРТ, КТ. Предоставляют более детальную информацию о состоянии костей и мягких тканей.
3. Генетическое тестирование.

После сбора всей необходимой информации и результатов тестирования врач ставит окончательный диагноз, что, в свою очередь, позволит разработать индивидуальный план лечения и управления заболеванием, адаптированный к конкретным потребностям пациента.

Читайте также Лактазная недостаточность у грудничка

Осложнения

Несовершенное костеобразование может стать причиной последствий в виде частых переломов, деформаций конечностей, искривления грудной клетки, позвоночного столба. Грудь может напоминать бочку, появляется сутулость, конечности искривлены, укорочены. Распространенным осложнением является искривление прикуса, выпадение зубов, множественный кариес. С возрастом возрастает риск глухоты, тугоухости, проблем с дыхательной, сердечной, пищеварительной системами.

Заболевание не лечится, однако, современная медицина разработала достаточное количество алгоритмов, способных облегчить жизнь больным. Во избежание осложнений, паники, нужно иметь возможность задавать любые вопросы, по мере их поступления. Наши врачи дистанционно готовы прийти на помощь в любое время дня и ночи.

Стаж 30 лет

Более 20635 консультаций

Черепенько Людмила Викентьевна

Терапевт, кардиолог

Лечение

Лечение эктопического остеогенеза, необходимо для снижения частоты переломов и улучшения качества жизни пациента. Основные варианты лечения включают медикаментозную терапию, физиотерапию и хирургическое вмешательство.

Медикаментозная терапия

Часто стартует с назначения препаратов, способствующих укреплению костей и минимизации потерь костной массы. Эти препараты помогают уменьшить частоту переломов, повышая минерализацию и улучшая прочность костей. Другие медикаменты могут включать аналоги гормона роста и витамин D, которые также играют важную роль в поддержании здоровья костей.

Физиотерапия

Этот метод терапии помогает пациентам развивать физические способности, улучшать мышечную силу и координацию. Стратегии физиотерапии адаптируются в зависимости от индивидуальных потребностей. Упражнения на растяжку и укрепление мышц могут значительно повысить уровень физической активности и уменьшить риск падений.

Существуют и специализированные методы, такие как ортопедические устройства и протезы, которые могут помочь в корректировке деформаций и улучшении функциональной способности. Подбор индивидуально адаптированных ортезов значительно улучшает мобильность пациента.

Хирургическое вмешательство рассматривается в отдельных случаях, например, при наличии значительных деформаций костей или ситуации, требующей стабилизации переломов. Процедуры, такие как остеотомия (коррекция формы кости) или установка металлических имплантов, могут быть рекомендованы, чтобы помочь в поддержании или улучшении структуры костей и уменьшении болевого синдрома.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Несовершенный остеогенез (код по МКБ 10: Q78.0) является генетическим заболеванием с разным типом наследования. Характеризуется множественными переломами, деформациями опорно-двигательного аппарата. Несовершенный остеогенез может встречаться у плода в период роста и развития. Диагностировать в этом случае проблемы можно с 16 недели гестации. Болезнь считается неизлечимой, в некоторых случаях и быстропрогрессирующей.