Почему возникает синдром
Причины синдрома Клайнфельтера — генетическая мутация, а точнее — нерасхождение хромосом. В результате в кареотипе наблюдается лишняя X-хромосома у мужчин.
Признаки синдрома Клайнфельтера
Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена. Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.
Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.
-
У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний.
-
Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.
-
Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.
-
Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.
-
Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.
-
Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.
По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.
Осложнения заболевания
На фоне снижения защитных сил организма первое, что обращает на себя внимание в виде осложнений — ОРВИ или частые простуды. Причем, чаще всего от тяжелого течения такой патологии страдают дети и подростки.
К сожалению, стоит признать, что для данного синдрома характерны частые онкологические новообразования и бесплодие. а фоне развивающегося остеопороза отмечается хрупкость костей и склонность к переломам.
На фоне гормонального дисбаланса, характерного для синдрома, отмечается формирование атеросклероза, чревато в свою очередь сосудистыми катастрофами — инсультом и инфарктом миокарда.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
К сожалению, до сих пор случается так, что пациенты с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе уже в период полового созревания, обращаясь ко врачу с жалобами на задержку развития вторичных половых признаков.
Также среди жалоб первичного обращения могут фигурировать стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку.
При наличии этих жалоб грамотный врач назначает комплексное обследование, частью которого является анализ степени полового созревания юноши по по шкале Таннера в соответствии с возрастом.
Также назначается исследование гормонального статуса — при синдроме Клайнфельтера отмечается повышение гормонов — ФСГ, ЛТГ и эстрадиола. А вот уровень тестостерона, напротив, снижается.
Окончательно подтвердить диагноз помогает кариотипирование. В ходе исследования определяется количество хромосом и их структура — это не только позволяет поставить диагноз, но и определить — полная эта мутация или присутствует мозаицизм.
Для экстренной или экспресс-диагностики синдрома могут назначить особый анализ — определение полового хроматина в эпителии, полученном со слизистой щеки пациента. Результат готовится в течение всего нескольких минут.
Дополнительные методы исследования применяются для того, чтобы оценить воздействие мутации на организм:
- УЗИ мошонки позволяет определить отсутствие яичек в мошонке или уменьшение их размеров
- УЗИ молочных желёз визуализирует признаки гинекомастии или разрастания груди
- Рентген выявляет снижение плотности костной ткани, а также изменение формы костей и суставов
- Неврологическое обследование диагностирует задержку психомоторного развития
- Иммунологические тесты могут выявить снижение защитного потенциала
- Эндокринологическое обследование может выявить сахарный диабет или гипотиреоз
Пример из практики:
На прием ко врачу обратился юноша 16 лет с задержкой полового развития (отсутствие оволосения в паху и подмышках, маленький размер полового члена и др.) При осмотре доктор обратил внимание на увеличение молочных желез и ожирение по женскому типу, а по результатам анализов — снижение тестостерона и повышение ФСГ. На основании этого было сделано предположение о синдроме Клайнфельтера, который подтвердился с помощью генетического обследования.
Лечение патологии
В современной медицине, к сожалению, отсутствуют эффективные способы лечения синдрома Клайнфельтера. Хромосомную мутацию не изменит и кареотип останется неизменным на всю жизнь мужчины.
Задача врача — уменьшать проявления негативной симптоматики и болезней, которые провоцирует такая мутация (сахарный диабет, ожирение, агрессия, мочекаменная болезнь, остеопороз и др.)
Нередко мальчику требуется оперативная помощь — проводятся операцию по перемещению неопустившихся в мошонку яичек или по увеличению полового члена (это уже в более взрослом возрасте).
Ну и, наконец, мальчики с синдромом нуждаются в проведении заместительной гормональной терапии:
- для предупреждения андрогенной недостаточности и развития вторичных половых признаков
- для замедления роста молочных желез и профилактики развития гинекомастии
Для гормональной терапии используются препараты тестостерона пролонгированного действия. Лечение осуществляется под постоянным контролем эндокринолога, который параллельно отслеживает метаболические нарушения (при синдроме Клайнфельтера есть высокий риск развития сахарного диабета, ожирения и др.)
Можно ли с синдромом стать отцом
Еще совсем недавно диагноз «синдром Клайнфельтера» был тождественно равен бесплодию, такие мужчины не могли иметь своих родных детей.
В настоящее время ситуация изменилась — с помощью биопсии из яичек извлекаются сперматозоиды, обследуются на наличие хромосомных аномалий и используются для оплодотворения яйцеклеток партнерши.
При мозаичной форме синдрома зачатие иногда осуществляется и естественным путем. В таком случае доктора настоятельно рекомендуют проведение ряда тестов для исключения хромосомных мутаций плода.
Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера
Случается и так, что мужчины с синдромом Клайнфельтера решают сменить пол и стать женщиной. В таком случае сначала проводится психологическая экспертиза, а затем и операция. После хирургической коррекции половых органов пациентам предстоит всю жизнь принимать женские половые гормоны.
Частые вопросы
Это значит, что у Вас более легкая форма заболевания, при мозаичной форме возможно даже самостоятельное естественное зачатие ребенка. Однако, мы просим в таких случаях обратиться к генетику д0 срока беременности в 12 недель и провести полную диагностику для исключения хромосомных аномалий. Проявления заболевания при мозаицизме легче и менее заметные, однако, все равно рекомендуется находится под постоянным наблюдением эндокринолога и контролировать уровень гормонов.
Конкретно такого диагноза не существует. В простонародье кто-то может так назвать синдром Клайнфельтера, так как при нем в кареотипе как раз не 46, как в норме, а 47 хромосом. Это происходит в результате «присоединения» второй, лишней, женской х-хромосомы.
Такая мутация приводит к тому, что кариотип мужчины становится 47 xxy, что влечет за собой изменения во всех органах и системах. Среди них можно перечислить — стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку. У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации. Страдает и позвоночник — в детском возрасте он деформируется и искривляется, во взрослом — страдает от остеопороза и частых переломов.
Заключение эксперта
Синдром Клайнфельтера — хромосомная мутация, которая не поддается лечению. Изменить кареотип человека невозможно, но можно снизить негативную симптоматику и уменьшить риск возникновения многих сопутствующих болезней. Мужчине с таким симптомом важно не просто наблюдаться у эндокринолога, но и проходить лечение у психолога или психотерапевта.
