Общая информация

Болезнь вызывается мутацией гена, который кодирует транспортные белки. Патологию в первый раз описал врач из Англии, в честь которого и названа патология — С. Вильсон. Вторая часть названия — фамилия русского невролога Н.В. Коновалова. Он изучил и описал различные формы болезни, составил подробную ее классификацию.

Синдром Вильсона-Коновалова может развиваться очень длительное время — иногда до 20 лет, следовательно диагностировать его на начальных этапах становится довольно трудно и это требует большого количества обследований.

Статистика

Нарушение обмена меди в организме считается редкой патологией, которая, по данным ВОЗ, встречается в 1 случае из 30 000. Ученые предполагают, что чаще всего патология встречается в тех странах и народностях, в которых распространены близкородные браки. Мужчины страдают от болезни Вильсона-Коновалова чаще, чем женщины, а пик заболеваемости приходится на возраст 35 лет.

Группы и факторы риска

В группу риска входят люди с наследственной отягощенностью, при этом у человека должны быть унаследованы поврежденные гены от обоих родителей. К факторам риска относят и гепатотропные инфекции, когда патогены негативно действуют на печень, которая подвержена влиянию избытка меди. Предрасполагающим фактором также может выступать и ЧМТ, токсические воздействия.

Причины

Болезнь Вильсона у детей наблюдается не всегда, ребенок может быть ее переносчиком. Главной причиной развития патологии считаются изменения в гене белка церулоплазмина. В результате генной мутации нарушается перенос и выведение меди из организма. В итоге избыток этого элемента накапливается в органах-мишенях:

• в головном мозге;
• в печени;
• в роговице глаз;
• в почках.

Из-за токсического воздействия меди на различные органы появляются первые симптомы — повреждение печени, поведенческие отклонения, почечные нарушения и др. Из-за избыточного воздействия меди происходит разрушение здоровых клеток организма и рубцевание поврежденных участков — грубый фиброз.

Симптомы

Синдром Коновалова не имеет специфических симптомов — он проявляется многообразием признаков. Развернутая симптоматика до 5-летнего возраста наблюдается редко. Клиника напрямую зависит от пораженного органа.

Неврологические отклонения

Неврологические симптомы болезни Вильсона-Коновалова появляются после накопления меди в печени и мозге — это вещество способствует гибели здоровых клеток. Неврологические отклонения могут встречаться как у более возрастных пациентов (старше 30 лет), так у детей (10 лет). Гибель нервных клеток в головном мозге происходит постепенно, со временем неврологические симптомы нарастают и могут проявляться:

1. В дистонии.
2. В атаксии с интенционным, постуральным тремором.
3. В раннем паркинсонизме с гипокинезией.
4. В треморе в состоянии покоя.

В детском возрасте ранние неврологические признаки представлены поведенческими отклонениями. Ребенку становится трудно выполнять задания, падает работоспособность, появляется постоянное чувство усталости. Отмечается дисфагия, дизартрия, паралич, ухудшение мелкой моторики, тремор, гиперсаливация. Ребенок жалуется на плохой сон, частые головные боли.

При появлении похожих симптомов, важно вовремя выявить болезнь и дифференцировать ее с другими патологическими состояниями. Помните, что диагностика этой редкой болезни затруднена, поэтому так важно проконсультироваться с несколькими специалистами. В нашем сервисе вы можете получить развернутую консультацию-консилиум с разными врачами, получить второе мнение независимого специалиста, понять, в каких клиниках можно пройти генетическое тестирование и другие необходимые исследования. Чтобы разобраться в ситуации, свяжитесь с нашими докторами.

Стаж 30 лет

Более 20635 консультаций

Черепенько Людмила Викентьевна

Терапевт, кардиолог

получить консультацию

Без регистрации и установки приложения

2 700 ₽ 1 350 ₽

Психические отклонения

Повышение меди в крови приводит к депрессиям, тревожности, психозам. Человек становится агрессивен, снижается работоспособность, а если мы говорим про ребенка — успеваемость в школе, появляется лабильное настроение, неадекватное поведение и реакции на происходящее.

Поражение печени

Из-за избыточного накопления меди в этом органе прогрессируют дистрофические изменения — печеночные симптомы у детей встречаются даже чаще, чем неврологические.

Болезнь Вильсона-Коновалова в этом случае проявляется фульминантным гепатитом, энцефалопатией, коагулопатией. Гепатит становится причиной цирроза, а характерные патологические изменения можно обнаружить только при обследовании.

Симптомами поражения печени могут быть:

• латентная гепатомегалия;
• стеатогепатит;
• изолированная спленомегалия;
• острая печеночная недостаточность;
• портальная гипертензия.

Болезнь может протекать как аутоиммунный гепатит, поэтому у людей с выраженной и подтвержденной патологией печени обязательно исключают мутацию гена, отвечающего за обмен меди (болезнь Вильсона-Коновалова).

Другие симптомы

У взрослых болезнь также может нарушать работу почек. В этом случае у пациента диагностируется нефролитиаз, аминоацидурия. Внепочечные проявления возможны в виде артрита, остеопороза, кардиомиопатии. В детском возрасте в случае легкого течения болезни симптомы не выявляются.

Одним из патогномоничных симптомов являются кольца Кайзера-Флейшера или медная катаракта. Они имеют вид золотого ободка вокруг роговицы глаза, видны при осмотре. Однако трактовать эти симптомы и подтверждать точный диагноз должен специалист.

Симптомы у женщин могут возникать в виде бесплодия, нарушения цикла. При болезни Вильсона-Коновалова также поражается и сердце (наблюдается нарушение ритма, кардиомиопатии), появляются голубые лунки на ногтях, развиваются симптомы гемолитической анемии.

Виды болезни

Накопление меди в организме может протекать по-разному — латентно, в смешанной форме или в виде печеночных и церебральных проявлений.

При течении болезни выделяют 5 вариантов дистрофии, при которой поражается печень и мозг:

Если клинических проявлений болезни нет, то говорят об ее латентной форме, при которой наличие генной мутации может быть выявлено только лабораторными и инструментальными методами диагностики.

Осложнения

Нежелательными последствиями болезни выступают цирроз печени, камни в почках. Одно из опасных нарушений — вильсоновский криз, при котором массово гибнут клетки печени, разрушаются эритроциты. В результате этих процессов развивается интоксикация, результатом которой становится отказ работы внутренних органов. Нарушение обмена меди чревато таким неврологическим нарушением как параноидальный бред — пациент уверен, что его преследуют с целью покалечить, лишить жизни. Такие эпизоды могут быть постоянными и периодическими. На поздних стадиях болезни Вильсона-Коновалова возможен, перитонит, асцит, карцинома, варикозное расширение вен пищевода и даже кома.

Болезнь Вильсона-Коновалова опасна тем, что постепенно начинает «отказывать» весь организм и эта динамика необратима — погибшие клетки нельзя восстановить — человек становится инвалидом. Поэтому так важно поставить верный диагноз как можно быстрее. Наши врачи дистанционно помогут вам оценить состояние здоровья, проанализировать симптомы, найти подходящие клиники для обследования, оценить полученные результаты. Любые вопросы вы можете задавать врачам в режиме 24/7 — они на связи с вами круглосуточно.

Стаж 30 лет

Более 20635 консультаций

Черепенько Людмила Викентьевна

Терапевт, кардиолог

получить консультацию

Без регистрации и установки приложения

2 700 ₽ 1 350 ₽

К какому врачу обращаться

Обычно данное заболевание появляется в детском возрасте, поэтому первично его может заподозрить педиатр, а далее таких пациентов лечит невролог (при поражении нервной системы), гепатолог или гастроэнтеролог (при поражении печени). Помните, что органами-мишенями также являются глаза и почки, поэтому диагностика и лечение — это комплексная работа нескольких специалистов в зависимости от того, какой орган поражен.

Постановка диагноза

Обязательному обследованию подлежат люди со структурными изменениями в работе печени, циррозом, острой почечной недостаточностью, когнитивными и психологическими расстройствами.

Физикальное обследование включает в себя:

1. Проверку желтушности склер глаз.
2. Обнаружение медного оттенка кожных покровов.
3. Выявление медных колец на глазах.
4. Обнаружение гепатомегалии.

Чтобы визуализировать кольца пациент проходит осмотр у офтальмолога с использованием щелевой лампы. Если колец не обнаружено — исключать болезнь не стоит.

Лабораторные исследования включают в себя:

1. Общий развернутый анализ крови.
2. Биохимический анализ крови.
3. Коагулограмму.
4. Определение уровня церулоплазмина.
5. Исследование уровня меди в крови.

Все пациенты обязательно проходят молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Инструментальная диагностика болезни Вильсона-Коновалова включает в себя:

• УЗИ органов брюшной полости.
• Эластометрию печени.
• МРТ, КТ головного мозга.
• ЭЭГ.

При необходимости врачи могут рекомендовать провести пункцию печени с последующим окрашиванием биологического материала на определение меди и гистологическое исследование.

Читайте также Что такое цирроз, какие симптомы

Лечение

Терапия болезни комплексная и включает в себя не только прием препаратов, но и корректировку питания. Цель лечения болезни Вильсона-Коновалова заключается в устранении симптоматики, нормализации общего состояния больного, анализе лабораторных значений и корректировке подобранных лекарств.

Диетотерапия

Диета при болезни Вильсона-Коновалова исключает продукты, содержащие в своем составе медь — креветки, печень, грибы, шоколад, орехи. Вода употребляется только после очистки через специальные фильтры, убирается медная посуда, запрещены к приему препараты, содержащие медь. Диетотерапия приводит к замедлению развития болезни, а в некоторых случаях является единственным лечебным мероприятием.

Медикаментозное лечение

Выписываются антибиотики, препараты цинка для снижения усвояемости меди в кишечнике. При бессимптомном течении патологии подбираются препараты первой линии в виде лекарств цинка, так как они оказывают наименьшее количество побочных эффектов. Препаратами второй линии могут выступать лекарства, содержащие триэтилен гидрохлорид, который ускоряет процесс связывания меди и ее выведение из организма с мочой.

Во время беременности терапия продолжается, так же как и после родоразрешения. Это необходимо для сохранения стадии ремиссии. Дозы хелаторов снижаются, а дозировка цинка остается неизменной. Всю корректировку лекарственной терапии проводит только врач.

Операция

Хирургический подход в лечении болезни Вильсона-Коновалова показан при циррозе, в случаях, когда нужна пересадка печени. Выживаемость колеблется в пределах 50-95% и зависит от степени пораженного органа и вида операции. После пересадки печени пациентам показана реабилитация и восстанавливающая терапия, отличная от той, что была назначена при болезни Вильсона-Коновалова.

Диспансеризация

Пациенты, у которых повышена медь в анализе крови, нуждаются в постоянном наблюдении и мониторинге показателей общего состояния здоровья — они должны сдавать кровь на анализы, проводить коагулограмму, проверять протромбиновое время. Все эти мероприятия показаны в стадии ремиссии один раз в полгода по показаниям.

Также рекомендовано в процессе лечения контролировать уровень меди и церулоплазмина в организме. Обязательно больные проходят офтальмологические осмотры, ЭЭГ, МРТ, КТ, УЗИ — 1 или 2 раза в год по показаниям.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Болезнь Вильсона-Коновалова считается редким генетическим заболеванием. Оно передается от обоих родителей ребенку, но встречаются случаи, когда дети являются носителями поврежденных генов. Клиническая картина разнообразна, а заболевание развивается очень медленно и на ранних стадиях выявить его бывает сложно. Поэтому при любых отклонениях от нормы важно обращаться к врачам.