Общая информация
Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденное нарушение обмена аминокислот, при котором в организме ребенка не вырабатывается достаточное количество фенилаланингидроксилазы. В медицине этот фермент считается основным «участником» обмена аминокислоты фенилаланина. Из-за нарушения в биохимии обмена эта аминокислота начинает накапливаться в организме и вызывать повреждение тканей.
Фенилаланин относится к группе ароматических аминокислот и считается одним из незаменимых веществ этой группы питательных элементов. Он участвует в процессах биосинтеза и структурирования различных белков.
В избыточном количестве фенилаланин обладает выраженной нейротоксичностью и вызывает повреждение клеток головного и спинного мозга, а также нарушение миелинизации нервных волокон. Эти процессы, в свою очередь, приводят к различным неврологическим нарушениям.
Статистика
Распространенность заболевания ФКУ разнообразна. В странах Европы болезнь встречается у 1 ребенка из 10 тысяч новорожденных. В Турции патология встречается в соотношении 1:4000 новорожденных. В США показатели колеблются 1:15000. Согласно данным неонатального скрининга, в России частота фенилкетонурии в среднем составляет 1:7000. При этом показатели варьируются — так в Москве цифры составят 1:5600, а в Санкт-Петербурге — 1:7600.
Факторы и группа риска
Факторами риска считаются присутствие у родителей ребенка дефектов в гене Phenylalanine hydroxylase gene (РАН). У афроамериканцев болезнь встречается реже, чем у других этнических групп. В группу риска входят дети, которые родились от матерей с фенилкетонурией. При этом специальное диетическое лечение не проводилось во время беременности или до зачатия. В этом случае у детей повышается риск развития умственной отсталости.
Причины
Ключевую роль в патогенезе фенилкетонурии играет генетика. Заболевание передается по наследству от родителей, которые являются носителем мутантного гена. Так как эта мутация относится к рецессивным, то у мамы и папы обмен фенилаланина может быть нормальным, поэтому никаких признаков заболевания у них не фиксируется.
|
Тип |
В чем особенность |
|
I |
Его вызывает недостаточная выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ). |
|
II |
Развивается на фоне недостатка дегидроптеринредуктазы. |
|
III |
В основе лежит дефицит тетрагидробиоптерина. |
Чаще всего у детей встречается фенилкетонурия I типа, которую также называют классической формой болезни. Частота встречаемости фенилкетонурии составляет 1 случай на каждые 10 тысяч детей.
Виды
Фенилкетонурия у новорожденных не имеет как таковой классификации. Считается, что степень активности ферментов влияет на интеллектуальные способности и в ряде случаев может вызывать их расстройства.
При проведении диагностики врачи ставят три формы болезни:
- Дефицит ФАГ.
- Средняя форма.
- Легкая форма.
Доброкачественной фенилкетонурия будет при показателях аминокислоты в 8,0 мг/л. Специфического лечения не проводится. Выделяется и другая форма, которая также не требует коррекции — транзиторная форма у новорожденных. Встречается у недоношенных детей и обусловлена недоразвитостью органов и систем.
Симптомы
Сразу после рождения у малыша нет никаких симптомов фенилкетонурии. Они появляются позднее — по мере накопления фенилаланина в крови. К ребенку он поступает вместе с грудным молоком или его заменителями. На ранних стадиях фиксируют следующие симптомы у грудничка:
- судорожный синдром;
- частые срыгивания;
- гипервозбудимость;
- вялость.
Классическая фенилкетонурия является генетическим заболеванием, для которого характерно развитие умственной отсталости, если ребенку не оказывалось должного лечения. По мере прогрессирования заболевания к симптомам, указанным выше, добавляются и другие, среди которых:
- отставание в развитии;
- различные дерматиты;
- различные неврологические нарушения;
- повышенная чувствительность к свету.
Из-за того, что избыток фенилаланина выводится почками и потовыми железами, моча и пот ребенка приобретает характерный «мышиный» запах. Из-за мышечной дистонии тело малыша принимает особую позу «портного». Ребенок начинает отставать в умственном и физическом развитии.
Для фенилкетонурии II и III типа характерно более тяжелое течение. У ребенка фиксируются множественные парезы, олигофрения, микроцефалия и судороги. К схожим проблемам может приводить и отсутствие лечения болезни I типа. Чтобы не допустить их развития, при проявлении первых симптомов нужно обратиться к врачу.
Осложнения
Самым грозным осложнением считается прогрессирующая умственная отсталость. Возможно развитие эпилепсии, экстрапирамидных нарушений (паркинсонизм), нарушение зрения (атрофия зрительного нерва, косоглазие и пр.). Могут появиться высыпания на коже, микроцефалия, развиваются пороки сердца и сосудов. Возможны депрессии, поведенческие отклонения, трудности с адаптацией.
К какому врачу обращаться
При симптомах фенилкетонурии необходимо обращаться к педиатру, терапевту, офтальмологу, генетику, кардиологу, неврологу, гастроэнтерологу, гинекологу, диетологу. Выбор специалиста зависит от возраста пациента, наличия осложнений, степени патологии.
Когда обращаться к врачам
Скрининг проводится еще в роддоме в первые три недели жизни. Как только обнаруживается мутация в гене, говорят о фенилкетонурии. Тогда ребенка и родителей отправляют в центр на обследование.
Постановка диагноза
Если болезнь не обнаружить вовремя, то накопление фенилаланина будет приводить к нарушению интеллектуального развития и различным неврологическим проблемам. Чтобы выявить патологию на ранних стадиях, анализ на ФКУ включен в скрининговое исследование, которое проводят новорожденным на 3–5 день жизни. Дополнительными методами служат:
- Лабораторная диагностика фенилкетонурии. С ее помощью проверяется уровень фенилаланина и тирозина, активность печеночных ферментов, уровень кетоновых тел в моче и другие показатели работы почек.
- Инструментальная диагностика. Она направлена на определение неврологического статуса и включает ЭЭГ, МРТ мозга, неврологические обследования.
При подтверждении диагноза ребенку требуется помощь не только педиатра, у которого он стоит на учете, но и невролога и психиатра. Определить носительство мутантного гена у родителей можно до беременности. Такой анализ рекомендуется сдавать парам, в семьях которых встречалась фенилкетонурия.
Лечение
Поскольку в основе фенилкетонурии лежит генетическая мутация, исправить ее не получится. Лечение направлено на предотвращение развития осложнений и контроль уровня фенилаланина. Так как он является незаменимой аминокислотой, поэтому полностью исключить его из рациона не получится. Однако стоит четко следить, чтобы ребенок получал не больше суточной нормы этого вещества.
Рекомендации включают:
- Кормление грудного ребенка специализированными смесями с пониженным содержанием фенилаланина.
- При введении прикорма и после перехода на общий стол нужно давать ребенку низкобелковое и вегетарианское питание.
- Прием специальных белковых добавок, не содержащих фенилаланин.
- Периодический контроль основных показателей крови и мочи.
Дополнительно ребенку требуются занятия с дефектологом и логопедом. При соблюдении всех рекомендаций врача прогноз обычно благоприятный.
Частые вопросы
Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами ребенок должен унаследовать от каждого родителя по 1 дефектному гену.
Да. Нарушения связаны с фенилаланином и метаболизмом аминокислот. Патологию относят к группе ферментопатий.
Вылечить ее не получится, однако диетой и коррекцией образа жизни можно избежать развития осложнений.
Заключение эксперта
Фенилкетонурия у детей — хромосомная болезнь, характерная для заболевания клиническая картина развивается из-за нейротоксического воздействия фенилаланина.Наследование фенилкетонурии происходит по аутосомно-рецессивному принципу. Первые признаки болезни появляются в возрасте 2–6 месяцев. Поскольку это генетическое заболевание, вылечить его полностью не получится. Лечение направлено на контроль уровня фенилаланина и включает пожизненную диету.
