Определение патологии
Впервые характерные для заболевания симптомы были описаны в 1860 году германским невропатологом Николаусом Фридрейхом, которую впоследствие назвали атаксией Фридрейха. Только через 100 лет, в 1970-х, ученым удалось найти биохимические показатели, по которым можно диагностировать патологию. А в 1996 году был найден ген, который отвечает за развитие атаксии.
Болезнь Фридрейха относится к наследственным патологиям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования атаксии. Это значит, что ребенок должен получить от каждого из родителей ген FXN с мутацией. Этот ген отвечает за кодирование белка, который отвечает за обмен железа в митохондриях. Недостаток этого белка приводит к прогрессирующим неврологическим нарушениям.
Из-за особенностей наследования атаксия Фридрейха одинаково часто встречается и у мужчин, и у женщин. Первые признаки болезни обычно проявляются около 8–15 лет, иногда в 20–30 лет. Это довольно распространенное заболевание — оно встречается в 2–10 случаях на каждые 100 тысяч населения. И это неудивительно: характерная мутация есть у каждого сотого человека.
Как проявляется наследственная атаксия
Мутация, которая вызывает атаксию Фридрейха, приводит к недостатку белка фратаксина. Он отвечает за обмен железа и образование железосодержащих веществ в организме человека. При недостатке фратаксина образуется избыток железа, который повреждает митохондрии и приводит к дегенерации задних и боковых столбов, а также задних корешков спинного мозга.
Это приводит к развитию неврологических симптомов, среди которых:
- нарушение походки;
- неуклюжесть;
- нарушение координации движений;
- слабость в ногах;
- деформация стопы;
- спонтанные падения во время ходьбы или бега;
- трудности с артикуляцией;
- изменение почерка;
- одышка вне физической нагрузки;
- снижение слуха и зрения.
Болезнь начинается с изменения в ногах, но по мере ее развития распространяется и на руки. По мере ухудшения состояния может развиться частичный паралич верхних и нижних конечностей, утраивается зрение и слух, появляется недержание мочи и кала. Также атаксия Фридрейха приводит к эндокринным нарушениям, деформацию позвоночника, пневмонию и сердечную недостаточность.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Диагностика болезни
На ранних стадиях развития похожими с синдромом Фридрейха симптомами обладают многие болезни — другие атаксии, болезнь Шарко-Мари-Тута и некоторых другие неврологические заболевания. Поэтому при появлении первых признаков в виде неуклюжести, жалоб на боли в ногах или неожиданных падениях, ребенка нужно показать врачу.
Для подтверждения атаксии Фридрейха проводят диагностику. Она включает:
|
Мероприятие |
Описание |
|
Сбор истории болезни |
Врач выясняет, когда появились симптомы, чем они сопровождаются, как ребенок питается, соблюдает ли режим дня, были ли атаксии в семейном анамнезе. |
|
Инструментальные обследования |
Их проводят для исключения других причин атаксии. Назначают МРТ, электронейромиографию, ЭКГ, эхокардиографию, рентген ног |
Отличным диагностическим критерием болезни является «стопа Фридрейха» — характерная для этого вида атаксии деформация стопы. При ней свод стопы выгибается и поднимается, крайние фаланги пальцев подгибаются, а остальные, наоборот, разгибаются. Однако этот симптом появляется только на поздних стадиях заболевания.
К какому врачу обратиться
При подозрении на атаксию нужно проконсультироваться с невропатологом. Он проведет диагностику, подберет подходящее лечение и при необходимости направит на дополнительные консультации к генетику и гематологу.
Как лечится заболевание
Мозжечковая атаксия Фридрейха не имеет специфического лечения. По мере накопления железа в организме повреждается все большее число внутренних органов. Из-за этого прогноз неблагоприятный. Летальный исход обычно наступает в течение 20 лет после появления неуклюжести. Для улучшения качества жизни и увеличения ее продолжительности больному назначают симптоматическое лечение. Оно включает:
- Подбор лекарственных средств для улучшения метаболизма и выведения излишков железа из организма.
- Назначение лекарств для улучшения мышечного тонуса — ноотропов, улучшающих мышечную передачу лекарств, нейролептиков, витаминов.
- Хирургическую коррекцию стопы при сильной деформации.
- Подбор упражнений лечебной физкультуры, которые помогают сохранить мышечную силу.
- Коррекцию питания в виде сокращения количества углеводов для предотвращения эндокринных нарушений.
При наличии осложнений проводится терапия возникших на фоне атаксии Фридрейха заболеваний. Конкретное лечение назначает врач исходя из особенностей здоровья пациента и некоторых других факторов.
Частые вопросы
Любые деформации стопы входят в перечень показаний для получения прав на вождение машины с ручным управлением.
Продолжительность жизни в среднем составляет около 20 лет с момента постановки диагноза.
Восстановить утраченные функции не получится. Однако лечение может замедлить прогрессирование заболевания.
Заключение эксперта
Атаксия Фридрейха — наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Это приводит к повреждению спинного мозга, мышечной слабости, нарушению координации движения, эндокринным нарушениям и патологиям сердечно-сосудистой системы. Специфического лечения не существует. Обычно назначается симптоматическое лечение, которое замедляет прогрессирование заболевания.
Стаж 35 лет
Консультаций 1121
Статей 134
