teledoctor 24
Обновлено: 8 августа 2022
Обновлено 8.08

Атаксия Фридрейха

Агишев Дамир Адгемович
Автор статьи
врач – невролог  •  Стаж 35 лет

В неврологии нарушение двигательной активности и координации движений называется атаксия. В МКБ такие патологии относятся к группам системных атрофий или нарушений походки. Такие нарушения могут быть приобретенными и возникают как осложнение некоторых болезней. А могут быть врожденными, вызванными наследственность. Среди них — атаксия Фридрейха. Разбираемся, что это такое.

Атаксия Фридрейха

Что такое болезнь Фридрейха

Впервые характерные для заболевания симптомы были описаны в 1860 году германским невропатологом Николаусом Фридрейхом, которую впоследствие назвали атаксией Фридрейха. Только через 100 лет, в 1970-х, ученым удалось найти биохимические показатели, по которым можно диагностировать патологию. А в 1996 году был найден ген, который отвечает за развитие атаксии.

Болезнь Фридрейха относится к наследственным патологиям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что ребенок должен получить от каждого из родителей ген FXN с мутацией. Этот ген отвечает за кодирование белка, который отвечает за обмен железа в митохондриях. Недостаток этого белка приводит к прогрессирующим неврологическим нарушениям.

Из-за особенностей наследования атаксия Фридрейха одинаково часто встречается и у мужчин, и у женщин. Первые признаки болезни обычно проявляются около 8–15 лет, иногда в 20–30 лет. Это довольно распространенное заболевание — оно встречается в 2–10 случаях на каждые 100 тысяч населения. И это неудивительно: характерная мутация есть у каждого сотого человека.

Как проявляется наследственная атаксия

Мутация, которая вызывает атаксию Фридрейха, приводит к недостатку белка фратаксина. Он отвечает за обмен железа и образование железосодержащих веществ в организме человека. При недостатке фратаксина образуется избыток железа, который повреждает митохондрии и вызывает дегенерацию задних и боковых столбов и задних корешков спинного мозга.

Это приводит к развитию неврологических симптомов, среди которых:

  • нарушение походки;
  • неуклюжесть;
  • нарушение координации движений;
  • слабость в ногах;
  • деформация стопы;
  • спонтанные падения во время ходьбы или бега;
  • трудности с артикуляцией;
  • изменение почерка;
  • одышка вне физической нагрузки;
  • снижение слуха и зрения.

Болезнь начинается с изменения в ногах, но по мере ее развития распространяется и на руки. По мере ухудшения состояния может развиться частичный паралич верхних и нижних конечностей, утраивается зрение и слух, появляется недержание мочи и кала. Также атаксия Фридрейха вызывает к эндокринным нарушениям, деформацию позвоночника, пневмонию и сердечную недостаточность.

Агишев Дамир Адгемович
Агишев Дамир Адгемович
врач – невролог

Запишитесь на онлайн-консультацию, если заметили, что ребенок стал неуклюжим или начал падать на ровном месте. Наши врачи дистанционно помогут дифференцировать симптомы, подскажут, какие обследования нужно пройти, и что делать, если у ребенка атаксия Фридрейха.

Online консультация

Дифференциальная диагностика синдрома Фридрейха

На ранних стадиях развития похожими с синдромом Фридрейха симптомами обладают многие болезни — другие атаксии, болезнь Шарко-Мари-Тута и некоторых другие неврологические заболевания. Поэтому при появлении первых признаков в виде неуклюжести, жалоб на боли в ногах или неожиданных падениях, ребенка нужно показать врачу.

Для постановки точного диагноза проводят диагностику. Она включает:

Мероприятие

Описание

Сбор истории болезни

Врач выясняет, когда появились симптомы, чем они сопровождаются, как ребенок питается, соблюдает ли режим дня, были ли в семейном анамнезе похожие болезни.

Инструментальные обследования

Их проводят для исключения других причин атаксии. Назначают МРТ, электронейромиографию, ЭКГ, эхокардиографию, рентген ног

Отличным диагностическим критерием является так называемая «стопа Фридрейха» — характерная для этого вида атаксии деформация стопы. При ней свод стопы выгибается и поднимается, крайние фаланги пальцев подгибаются, а остальные, наоборот, разгибаются. Однако этот симптом появляется только на поздних стадиях заболевания.

Как лечится атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха не имеет специфического лечения. По мере накопления железа в организме повреждается все большее число внутренних органов. Из-за этого прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни после появления первых симптомов — около 30 лет. В редких случаях (при позднем старте, медленном прогрессировании и отчеству осложнений) человек может дожить до старости.

Для улучшения качества жизни и увеличения ее продолжительности больному назначают симптоматическое лечение. Оно включает:

  1. Подбор лекарственных средств для улучшения метаболизма и выведения излишков железа из организма.
  2. Назначение лекарств для улучшения мышечного тонуса — ноотропов, улучшающих мышечную передачу лекарств, нейролептиков, витаминов.
  3. Хирургическую коррекцию стопы при сильной деформации.
  4. Подбор упражнений лечебной физкультуры, которые помогают сохранить мышечную силу.
  5. Коррекцию питания в виде сокращения количества углеводов для предотвращения эндокринных нарушений.

При наличии осложнений проводится терапия возникших на фоне атаксии Фридрейха заболеваний. Конкретное лечение назначает врач исходя из особенностей здоровья пациента и некоторых других факторов.

Важно! На продолжительность жизни влияет пол пациента. Женщины с атаксией Фридрейха живут в среднем дольше, чем мужчины. К летальному исходу приводит пневмония и сердечная недостаточность.

Частые вопросы

Как генетика влияет на синдром Фридрейха?
+

Синдром Фридрейха относится к наследственным заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. При таком типе наследования ребенок должен получить копии генов с мутацией от обоих родителей. Такая мутация встречается у 1 человека из 100.

Можно ли получить права с атаксией Фридрейха?
+

К сожалению, атаксия Фридрейха приводит к деформации стопы, а затем и позвоночника, а также вызывает частичный паралич сначала нижних, а затем и верхних конечностей. Управлять транспортным средством с такой патологией сложно, а зачастую и полностью невозможно.

Какие симптомы характерны для болезни Фридрейха?
+

Старт болезни обычно приходится на 8–15 лет, реже на 20–30. На ранних стадиях появляется неуклюжесть, косолапость и изменение походки. Ребенок начинает спотыкаться и падать на ровном месте. По мере прогрессирования развивается деформация стопы и скелета, эндокринные нарушения, болезни сердца, пневмонии.

Люди с атаксией Фридрейха могут иметь здоровых детей?
+

Для развития болезни необходимо, чтобы оба родителя передали ребенку ген с мутацией. Если у супруга больного атаксией нет мутантного гена, то ребенок будет носителем, но сам при этом не будет болеть. Чтобы проверить наличие мутации, нужно сдать анализ крови. Стоит помнить, что человек с атаксией со временем станет инвалидом и не сможет заботиться о ребенке.

Атаксию Фридрейха можно вылечить?
+

Нет, это заболевание не лечится. Однако симптоматическое лечение помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. Лечение назначает врач на основании клинической картины и особенностей здоровья пациента.

Заключение эксперта

Атаксия Фридрейха — наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Это приводит к повреждению спинного мозга, мышечной слабости, нарушению координации движения, эндокринным нарушениям и патологиям сердечно-сосудистой системы. Специфического лечения не существует. Обычно назначается симптоматическое лечение, которое замедляет прогрессирование заболевания.


Источники

  1. ... "Батышева Т. Т., Кондакова О. Б., Квасова О. В. Наследственные заболевания в практике детского невролога. Методические рекомендации №24. Москва – 2015" Гамисония А.М. Атаксия Фридрейха: // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019.
  2. ... Ершова М.В., Иллариошкин С.Н. Молекулярные основы болезни Фридрейха. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2003; 103 (2).
  3. ... Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
Комментарии: (1)
Оставить комментарий
Ответит автор статьи
avatar
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
avatar
Агишев Дамир Адгемович врач – невролог
Если у вас остались вопросы, пишите в комментариях, мы разберем вашу ситуацию и дадим развернутый ответ!
Ваш комментарий успешно принят и отправлен на модерацию.
avatar
Алексей
09.08.2022
Здравствуйте! У меня диагностирована болезнь Фридрейха. Болезнь началась поздно. Недавно женился. Задумались с женой о продолжении рода, но боюсь, что передам болезнь ребенку. Насколько это вероятно?
Ответить
avatar
Агишев Дамир Адгемович
10.08.2022
Здравствуйте, Алексей! Ваши опасения верны. Чтобы понять, может ли ваш ребенок получить ту же болезнь, вашей супруге необходимо пройти тестирование на мутации в гене FXN. Если она не является носителем этого гена, вы можете смело планировать детей. Если является, необходимо проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить риски развития болезни. Однако стоит учесть то, что по мере прогрессирования заболевания вам самому потребуется помощь супруги.
Ответить

Другие статьи по теме