Описание патологии
Гипотиреоз у новорожденных представляет собой врожденное заболевание, при котором у малыша наблюдаются симптомы малым производством гормонов щитовидки. Диагноз ставится на основании симптомов и специализированных скрининг-тестов, которые помогают выявить болезнь на ранних стадиях.
Патогенез врожденного гипотиреоза связан с тем, что щитовидная железа не вырабатывает у ребенка норму тиреоидных гормонов. Эти вещества оказывают существенное влияние на формирование интеллекта и рост ребенка. Их недостаток приводит к серьезным отклонениям в развитии у малыша.
Причины развития
Нарушение работы щитовидной железы у детей может быть первичным и вторичным. В первом случае речь идет о проблемах с самой железой, во втором — со сбоями в синтезе ее гормонов. Чаще всего к этому приводят следующие факторы риска:
|
Причина |
Описание |
|
Генетика |
Наследственный гипотиреоз может быть следствием мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8, которые вызывают нарушение развития самой железы, а также гипофункцией железы или аномалиями строения рецепторов, при которых ткани не могут нормально взаимодействовать с гормонами даже в тех случаях, когда они вырабатываются в достаточных количествах. Тип наследования таких болезней может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. |
|
Болезни матери |
К аномалиям развития железы могут приводить дефицит йода в рационе будущей мамы, необходимость принимать гормональные препараты во время беременности, нарушение работы щитовидки во время беременности и аутоиммунные заболевания у женщины. |
|
Заболевания ЦНС |
К гипотиреозу приводят нарушения в работе гипофиза, который управляет продукцией гормонов щитовидной железы. К нарушениям гипоталамо-гипофизарной системы приводят аномалии развития головного мозга у плода, родовые травмы и асфиксия в родах, развитие доброкачественных и злокачественных новообразований в ЦНС. |
Среди аномалий железы выделяют эктопию (формирование железистой ткани в нетипичном месте), гипоплазию (недостаточное развитие щитовидки) и агенезию (полное отстутствие железы).
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Основные признаки
Проявления болезни зависят от формы гипотиреоза и причины, которая к нему привела. Первые симптомы могут появиться как в первую неделю жизни грудничка, так и в возрасте от 2 до 6 лет. Они включают:
- большой вес при рождении;
- переношенная беременность;
- позднее отхождение мекония;
- затяжная желтушка новорожденных;
- малая прибавка веса;
- диспепсия;
- снижение рефлексов;
- низкая температура тела;
- увеличение родничков;
- дисплазия тазобедренных суставов;
- микседема;
- нарушение сроков прорезывания и смены зубов.
Признаки гипотиреоза у детей часто сочетаются с другими врожденными аномалиями — пороками развития лица и черепа, пороками сердца, снижением выработки других гормонов гипофиза. Болезнь может сопровождаться образование зоба (код по МКБ — E03.0) или протекать без него (код — E03.1).
Недостаток гормонов щитовидки часто приводит к развитию различных осложнений. Среди них отставание в интеллектуальном и физическом развитии, умственная отсталость, сердечная недостаточность, накопление жидкости в тканях и полостях, гипотиреоидная кома.
Методы диагностики
Диагноз ставится на основании физикального осмотра ребенка педиатром или неонатологом, а также по результатам скрининга на врожденный гипотиреоз или анализов на основные гормоны щитовидки. При интерпретации результатов смотрят не только на их уровень (повышенный или пониженный), но и на их соотношение между собой.
Дополнительно назначается рентген, УЗИ, сцинтиграфию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние щитовидной железы и гипоталамо-гипофизарной системы. Для определения причины развития гипотиреоза проводят опрос и генетические исследования.
Способы лечения
Терапия начинается незамедлительно после постановки диагноза. Она включает прием искусственных гормонов. Дозировка определяется индивидуально в зависимости от тяжести течения гипотиреоза и его клинических проявлений. Гормональное лечение обычно назначают пожизненно. Его эффективность оценивается по анализам крови на гормоны.
При выявлении отставания в развитии ребенку могут потребоваться занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Также младенцу требуется постоянное диспансерное наблюдение у педиатра и эндокринолога. Специфической профилактики наследственного гипотиреоза не существует. Спорадические формы можно предупредить приемом достаточного количества йода и отслеживанием состояния матери во время беременности.
Частые вопросы
У новорожденных содержание гормона составляет 0,6-10,0 мЕд/л.
Их вызывает наследственность, некоторые болезни мамы, недостаток йода во время беременности.
Да, некоторые формы гипотиреоза возникают из-за мутаций в различных генах и могут передаваться от родителей к ребенку.
Заключение эксперта
Врожденный гипотиреоз — заболевание различной этиологии, при котором в организме ребенка не вырабатывается достаточного количества гормонов щитовидки. Он проявляется набором характерных симптомов, выраженность которых зависит от тяжести поражения органа. Диагноз ставится по результатам анализов и наличию признаков болезни. Терапия заключается в пожизненном приеме гормонов.
Стаж 30 лет
Консультаций 1572
Статей 198
