Несовершенный остеогенез

Общая информация

В основе стеклянной болезни лежит нарушение остеогенеза, что приводит к повышенной ломкости костей, генерализованному остеопорозу. Коллаген 1 типа вырабатывается в недостаточном количестве или нарушено его строение. В 50% случаев патологию провоцируют мутации. Частота заболеваемости составляет — 1 ребенок на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание не поддается лечению, можно только облегчить симптоматику.

Причины

Этиологическим фактором выступают генетические нарушения. Из-за хрупкости в большей степени страдают трубчатые кости. Они имеют пористую структуру, большое количество пазух, костные островки, рыхлую ткань, наружный слой тонкий. Врачи выделяют два типа наследования патологии:

1. Аутосомно-рецессивный. Мутировавший ген передается ребенку от обоих родителей. Протекает болезнь в тяжелой форме, переломы могут быть даже у плода в утробе матери.
2. Аутосомно-доминантный. Патология передается от одного родителя, страдающего от нее. В этом случае кости травмируются у ребенка после года.

Чаще всего обнаруживают врожденную хрупкость костей с аутосомно-доминантным типом наследования.

Разновидности

Различают две формы заболевания: врожденную, когда переломы у детей начинаются в утробе матери, позднюю — процесс травматизации начинается, когда малыш уже ходит, течение заболевания — легкое.

Выделяют 4 основных типа остеогенеза:

По течению остеогенез костной ткани может протекать в скрытой форме, в стадии патологических переломов, в стадиях глухоты, остеопороза.

Несовершенный остеогенез может сочетаться с иными заболеваниями, например, катарактой, микроцефалией, синдромом Брука или врожденными контрактурами суставов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома хрустального человека проявляется голубыми склерами, прогрессирующей глухотой, тугоухостью, водянкой головного мозга, ломкостью костей. В редких случаях встречается слабость мышц, суставов, изменение цвета эмали зубов.

При внутриутробной патологии дети в большинстве случаев рождаются мертвыми или очень слабыми. Кожа тонкая, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, могут быть переломы, гипотония. 80% таких детей погибает в первые несколько месяцев жизни, 60% из них не выживают в первые 24 часа. Поздняя форма патологии манифестирует в характерной триаде: прогрессирующей тугоухости, синими склерами, повышенная ломкость костей, чаще нижних конечностей.

В раннем возрасте у малышей родничок закрывается плохо, они отстают в развитии, переломы появляются даже при простых манипуляциях. Если кости срастаются неправильно, происходит укорочение конечности, деформации. Несовершенный дентиногенез характеризуется:

• аномалиями прикуса;
• поздним прорезыванием зубов;
• быстрой стираемостью эмали, ее разрушением;
• желтой окраской зубов.

Из-за тяжелых изменений к 20 годам появляется глухота, склонность к переломам снижается. Половое и умственное развитие при остеогенезе не изменяется.

1 и 2 тип

Переломы появляются сразу после рождения и сопровождают ребенка до подросткового возраста. Позвоночник незначительно искривлен, суставы, связки слабые, мышечный тонус пониженный. Второй тип характеризуется:

1. Деформацией костей у детей.
2. Выступами на местах сращения переломов.
3. Медленном физическом развитии.

Этот тип протекает в более тяжелой форме, чем первый, появляется риск детской смертности, которая наступает из-за кровоизлияний в мозг, функциональной недостаточности.

3 и 4 тип

Возможны тяжелые деформации костей, грудной клетки, позвоночника, мышечно-связочный аппарат слабый, , прогрессирует нарушения слуха. При 4 типе снижается плотность костей, переломы характерны больше для подросткового возраста, искривление ног в средней и слабой степени. Пациенты имеют невысокий рост, могут рано потерять слух.

5-8 тип

Клиническая картина схожа с 3 и 4 типами, отличия заключаются в строении костей. При пятом типе кости имеют сетчатое строение, при шестом — напоминают рыбью чешую, при седьмом — нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани. При восьмом происходят сильные деструктивные процессы в организме, несовместимые с жизнью.

Пружинин Марк Юльевич

врач – педиатр

Запишитесь на онлайн-консультацию, если вашему ребенку поставили диагноз «несовершенный остеогенез». Наши врачи дистанционно подробно расскажут о заболевании, дадут рекомендации, подберут клиники для обследования, лечения, расскажут, как помочь маленькому пациенту, будут на связи в любое время суток.

Online консультация

К какому врачу обращаться

Проблему может выявить в период беременности врач УЗИ-диагностики при плановом обследовании беременной. Лечением заболевания занимается ортопед, травматолог. При наличии показаний ребенок направляется к отоларингологу, окулисту, стоматологу, физиотерапевту, рентгенологу.

Постановка диагноза

Генетическое заболевание костей можно определить с 16 недели развития плода. На УЗИ выявляются тяжелые формы поражения, переломы. Для подтверждения опасений показана биопсия ворсин хориона, ДНК-диагностика.

В некоторых случаях диагноз ставится на основании анамнеза, осмотра, рентгенологических данных. Проводится пункция подвздошной кости, структуры коллагена 1 типа в биоптате кожного покрова.

Дифференциальная диагностика проводится с рахитом, хондродистрофией, синдромом Элерса-Данлоса.

Читайте также Синдром внезапной детской смерти

Осложнения

Несовершенное костеобразование может стать причиной последствий в виде частых переломов, деформаций конечностей, искривления грудной клетки, позвоночного столба. Грудь может напоминать бочку, появляется сутулость, конечности искривлены, укорочены. Распространенным осложнением является искривление прикуса, выпадение зубов, множественный кариес. С возрастом возрастает риск глухоты, тугоухости, проблемам с дыхательной, сердечной, пищеварительной системами.

Пружинин Марк Юльевич

врач – педиатр

Заболевание не лечится, однако, современная медицина разработала достаточное количество алгоритмов, способных облегчить жизнь больным. Во избежание осложнений, паники, нужно иметь возможность задавать любые вопросы, по мере их поступления. Наши врачи дистанционно готовы прийти на помощь в любое время дня и ночи.

Лечение

Терапия в основном паллиативная, направлена на улучшение минерализации костной ткани, физическую, психологическую, социальную реабилитацию, профилактику переломов. «Хрустальному» ребенку показано:

• щадящий режим;
• ЛФК;
• массаж;
• гидротерапия;
• физиотерапия.

Из препаратов назначаются витамин Д, кальций, фосфор, соматотропин, бисфосфонаты. Так как препаратов выписывается достаточное количество и на длительный период времени, важно отслеживать график приема лекарств.

Образец заполнения таблицы приема препаратов

График приема лекарственных средств

Скачать

При переломах важна гипсовая иммобилизация, репозиция костных отломков. Хирургическое вмешательство показано при сильных деформациях — проводят корригирующую остеотомию с накосным или интрамедуллярным остеосинтезом. Детям показано ношение специальной обуви, корсетов, стелек, ортезов.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Несовершенный остеогенез (код по МКБ 10: Q78.0) является генетическим заболеванием с разным типом наследования. Характеризуется множественными переломами, деформациями опорно-двигательного аппарата. Несовершенный остеогенез может встречаться у плода в период роста и развития. Диагностировать в этом случае проблемы можно с 16 недели гестации. Болезнь считается неизлечимой, в некоторых случаях и быстропрогрессирующей.