Синдром кошачьего крика

Общее описание патологии

В 1963 году французский генетик и педиатр Жером Лежен описал генетический механизм заболевания, который носил название болезнь кошачьего крика. Такое наименование она получила из-за характерного плача детей первого года жизни, которое напоминает кошачье мяуканье.

Синдром Лежена — редкое генетическое заболевание. Частота его встречаемости составляет 1 случай на 45–50 тысяч новорожденных. Девочки страдают от него немного чаще, чем мальчики.

Помимо изменения плача, дети с синдромом кошачьего крика страдают от микроцефалии, изменения костей черепа, различных пороков развития и других проблем. Многие из них погибают в течение первого года жизни. По имени открывателя механизма болезнь также называют патологией Лежена. В МКБ-10 она имеет код Q93.4

Почему развивается синдром

Основная причина — мутация, при которой короткое плечо 5-й хромосомы частично или полностью утрачивается. Кариотип синдрома Лежена представляется в виде 46 XX или XY, 5р-. Изменение плеча хромосомы может происходить в трех вариантах:

• полная утрата короткого плеча;
• мозаичная форма;
• укорочение короткого плеча;
• формирование кольцевой хромосомы.

В подавляющем большинстве случаев мутация происходит либо в половых клетках родителей, либо в самом зародыше. К утрате плеча или его части приводят следующие факторы:

• влияние неблагоприятных условий среды;
• курение и употребление алкоголя;
• ионизирующее излучение;
• прием некоторых лекарств.

В некоторых случаях не удается найти фактор, который привел к утрате участка хромосомы. Считается, что заболевание наследуется в 10% случаев, однако тип наследования для него не установлен.

Как проявляется заболевание

Заболевание никак не проявляет себя во время беременности. Заподозрить его могут врачи ультразвуковой диагностики во время скринингового обследования по изменениям некоторых параметров плода. Однако чаще всего признаки болезни можно обнаружить только после рождения. Помимо характерного плача, этот синдром сопровождается следующими симптомами:

• преобладание лицевой части черепа над мозговой;
• антимонголоидный разрез глаз;
• лунообразное лицо;
• плоская спинка носа;
• эпикант;
• короткая шея;
• деформированные ушные раковины;
• нарушение рефлексов новорожденного;
• мышечная гипотония;
• микроцефалия.

Синдрому кошачьего крика часто сопутствуют и другие патологии — умственная отсталость, пороки сердца и других органов, расщелины губы и неба, зрительные нарушения, сколиоз, паховые и пупочные грыжи, кишечная непроходимость и так далее. Проявления зависят от характера мутации.

Пружинин Марк Юльевич

врач – педиатр

Наиболее тяжелой формой синдрома считается такой, при котором плечо хромосомы полностью редуцирует. В этом случае у ребенка фиксируется множественные грубые нарушения развития, а продолжительность жизни значительно снижается. В других случаях при своевременной помощи ребенок может прожить до 60 лет, однако все это время ему требуется врачебное наблюдение.

Какими методами диагностируется

Диагноз ставится на основании физикального осмотра и фиксации соответствующих внешних особенностей малыша. Для подтверждения может проводиться генетическое исследование кариотипа ребенка. Другие обследования — УЗИ, рентген, анализы крови — необходимы для того, чтобы обнаружить сопутствующие заболевания.

Первичной диагностикой занимается неонатолог или педиатр. При наличии других заболеваний ребенка направляют на обследование к профильному специалисту — офтальмологу, невропатологу, психиатру, нефрологу и другим. Также ему может потребоваться помощь психолога, логопеда и дефектолога.

Читайте также Самые распространенные пороки развития

Как лечится синдром

Специфического лечения заболевания не разработано. Терапия направлена на коррекцию врожденных пороков развития и лечение сопутствующих заболеваний. Медикаментозное и хирургическое лечение подбирается индивидуально в каждом контактном случае. Также ребенок нуждается в индивидуальном образовательном маршруте, а также в постоянной логопедической и дефектологической работе.

Частые вопросы

Заключение эксперта

Синдром кошачьего крика — заболевание, которое возникает вследствие делеции короткого плеча пятой хромосомы. Такая мутация приводит к особенностям строения гортани, из-за которого плач новорожденных напоминает мяуканье котят. Также для детей с этим заболеванием характерно изменение строение лица и черепа, микроцефалия и грубые нарушения интеллектуального развития. Специфического лечения не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни ребенка.