Патогенез заболевания
Галактоза представляет собой моносахарид, который входит в состав молочного сахара. Она образуется в результате в расщепления лактозы. Дальнейшее ее преобразование осуществляется за счет таких ферментов, как галактокиназа, галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза. Для галактозы характерна таутомерия.
Галактоза отвечает за множество функций — поддерживает работу нервной и пищеварительной систем, участвует в строительстве клеточных мембран и образует гликолипиды. При нарушениях обмена углеводов она начинает накапливаться в организме. Такое накопление приводит к повреждению различных клеточных структур и самих органов.
Причины возникновения
В основе заболевания лежит мутация, из-за которой нарушается синтез ферментов. Их дефицит вызывает повышение уровня галактозы в крови, а также накопление ее метаболитов. Они оказывают токсическое воздействие на различные ткани и органы, из-за чего у ребенка наблюдаются классические признаки галактоземии.
Негативным воздействие обладает и общее нарушение углеводного обмена, из-за которого у малыша развивается гипогликемический синдром. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это значит, что родители ребенка могут быть носителями мутантного гена, но сами взрослые при этом не страдают от галактоземии.
Ключевые симптомы
Первые признаки болезни появляются уже через несколько дней после рождения малыша. В зависимости от тяжести патологического процесса выделяют легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии. При легком течении наблюдается определенная степень непереносимости молока и отказ новорожденного от груди.
При средней и тяжелой наблюдаются классические симптомы, которые включают:
- вялость и слабость;
- ацидоз;
- рвота;
- диарея;
- увеличение печени;
- желтуха;
- судороги;
- снижение мышечного тонуса;
- катаракта;
- гипокоагуляция;
- нарушение функции почек.
На фоне сниженной коагуляции крови у ребенка на теле образуется геморрагическая сыпь и наблюдаются спонтанные кровотечения.
Персональный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Семейный пакет для круглосуточного общения с российскими врачами по телефону Максимальный пакет безлимитного круглосуточного общения с российскими врачами по телефону
Основные виды
Типы галактоземии различают по причине, которая привела к нарушению обмена галактозы. По этому критерию выделяют 3 основных вида заболевания:
|
Типы |
Причины |
|
I |
Недостаток галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. |
|
II |
Дефицит галактокиназы |
|
III |
Недостаточная выработка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы |
Каждая из этих форм может, в свою очередь, обладать тяжелым, средним или легким течением. В МКБ-10 все типы заболевания относятся к коду E74.2.
Форма Дуарте (галактоземия 1 типа) считается наиболее благоприятной для ребенка, так как при ней сохраняется некоторый процент ферментов. Прогноз для остальных форм менее благоприятный.
Методы диагностики
Галактоземия входит в неонатальный скрининг, который проводят всем новорожденным на 3–5 день после рождения. Недоношенным малышам его делают через 7–10 дней после рождения. Для подтверждения диагноза проводят следующие анализы:
- определение уровня тотальной галактозы;
- определение активности ферментов;
- ДНК-исследования на поиск мутаций.
Дополнительно могут назначать УЗИ различных органов, чтобы определить особенности их функционирования. Ведением ребенка с галактоземией занимается педиатр и детский диетолог.
Способы коррекции
Поскольку галактоземия — наследственное заболевание, вылечить ее полностью не получится. Чтобы избежать развития осложнений и инвалидности при галактоземии, назначается диета. Из рациона исключают не только содержащие галактозу продукты, но и такие, которые в результате пищеварительных процессов окисляются до этого углевода:
- любое молоко и молочные продукты;
- бобовые и орехи;
- любые мясные субпродукты;
- любые яйца;
- какао;
- шпинат.
Также необходимо следить за полуфабрикатами, сладостями и выпечкой, так как в их составе часто бывают молоко и яйца. Детей первого года жизни переводят на специализированные смеси. Прикорм рекомендуют вводить с 5 месяцев с овощных пюре и безмолочных каш. После 6 месяцев вводится мясо и фрукты, за счет которых компенсируется недостаток углеводов.
При необходимости ребенку назначают лекарства для улучшения его состояния и коррекции развившихся осложнений. Они могут включать сосудистые препараты, гепатопротекторы и антиоксиданты. При тяжелых осложнениях может рекомендоваться переливание крови. Детям старше 3 лет может потребоваться помощь нейропсихолога и логопеда.
Частые вопросы
Нормальное значение общего уровня не должно превышать 7,2 мг/дл.
Избыток вызывает токсическое воздействие на ткани и органы.
Болезнь не лечится, рекомендуется пожизненное соблюдение определенной диеты.
Заключение эксперта
Галактоземия у новорожденных представляет собой наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме ребенка не синтезируется достаточное количество ферментов. Первые признаки заболевания наблюдаются уже в первые дни жизни и усиливаются со временем. Диагноз ставится на основании неонатального скрининга и определения уровня галактозы в крови ребенка. Лечение предполагает пожизненную диету с полным исключением молочных продуктов, а также бобовых, орехов, шоколада, яиц и субпродуктов из рациона.
Стаж 30 лет
Консультаций 1572
Статей 198
